Синдромът на Conradi-Hünermann е терминът, използван в хуманната медицина, когато пациентка е диагностицирана с изключително рядък дефицит на растеж поради генетични причини. Това се проявява, наред с други неща, с ниска окосменост, скъсени крайници, прекомерно големи кожа пори и други морфологични дефекти. Синдромът не може да бъде излекуван, а само лекуван симптоматично.
Какво е синдром на Conradi-Hünermann?
Синдромът на Conradi-Hünermann е генетично причинена аномалия на растежа, която се среща изключително при момичетата. Засегнатите индивиди страдат от масивни морфологични аномалии. Те се виждат външно от скъсени крайници, подчертано големи кожа пори и ниско окосмяване. Възможни са също деформирано лице и други дефекти на тялото. Болестта е кръстена на откривателите си, германските педиатри Ерих Конрад, Карл Хюнерман и Рудолф Хапъл. В литературата могат да се намерят и термините Happle синдром, Conradi-Hünermann-Happle синдром и латинските имена chondrodystrophia congenita calcificans и chondrodysplasia foaetalis calcarea. Според класификацията ICD-10, наименованието синдром на хондродисплазия punctata също може да се използва. Тъй като болестта засяга хондродисплазиите, тя принадлежи към групата на хондродисплазията punctata. Типично за представителите на тази група е калцирането на ларинкс, трахея или ставите. Днес е възможно да се диагностицират сложните заболявания от тази група още в утробата. В медицинската литература честотата на синдрома на Conradi-Hünermann се оценява на около едно на 100,000 XNUMX раждания. По този начин заболяването е изключително рядко.
Причини
Синдромът на Conradi-Hünermann се дължи изключително на генетични причини. Диференциацията от други заболявания на групата на хондродисплазията punctata се основава на генетичния дефект, който причинява симптомите, които се появяват във всеки отделен случай, и съответния начин на наследяване. По този начин, за разлика от други заболявания, синдромът на Conradi-Hünermann се наследява чрез доминираща Х хромозома. Това има дефектен EBP ген и по този начин причинява типичните морфологични аномалии. EBP ген е известен също като стерол делта8 / 7 изомераза и е ензим, открит в холестерол метаболизъм. Наред с други неща, той е отговорен за пренареждането на двойни връзки и е мутирал в хромозомната област Xp 11.23 - p 11.22 при засегнатите момичета.
Симптоми, оплаквания и признаци
Различните прояви на синдрома на Conradi-Hünermann се оказват по различен начин, така че не трябва да присъстват всички изброени по-долу симптоми. Често засегнатите индивиди имат само някои от симптомите, които са възможни в тяхната цялост. Например, значителни морфологични аномалии на лицето са често срещани. При много от засегнатите лицето е много плоско и се характеризира с особено сплескан мост на нос. В допълнение, промените в очите са сред типичните симптоми на синдрома на Конради-Хюнерман. Най-честите симптоми включват помътняване на очната леща (катаракт), загуба или силно намаляване на нервните влакна на окото (глаукома) и дегенеративни увреждания на оптичен нерв, което се проявява чрез намаляване на броя на нервните клетки (оптична атрофия). Освен това може да настъпи тежко съкращаване на крайниците, поради което синдромът често се нарича a разстройство на растежа. Засегнати са особено ръцете и краката. Те са отчасти асиметрични. Разликите в дължината също не са необичайни. Освен това, ограничения във функционалността и мобилността на ставите са също често срещан симптом (контрактура на ставата). Кифозата or сколиоза също често се съобщава. Кифозата се разбира като задна (гръбна) кривина на гръбначния стълб. Нарича се странично отклонение на същото сколиоза, В допълнение, кожни промени са често срещани. Засегнатите индивиди имат големи пори. Ихтиоза (ихтиоза), пигментно разстройство, еритродермия и атрофодермия също са чести.
Диагноза и ход
Първата диагноза е възможна за съвременната човешка медицина в утробата и следователно много рано. Откриването може да бъде постигнато чрез рентгенови лъчи. Това обикновено показва някои аномалии. Например, калцификати в краищата на ставите, така наречената epiphysis ossis, може да бъде видима, особено в ранните години от живота. Калцификатите са видими, като напечени върху Рентгенов изображение. Освен това a гръбначно тяло които са с намалена височина и съкращаването на крайниците са типични. Особено при по-възрастни пациенти вече може да се направи чисто визуален преглед олово до първоначална констатация. Тъй като обаче синдромът на Conradi-Hünermann трябва да бъде разграничен от останалите представители на групата на хондродисплазията punctata, всеобхватен диференциална диагноза винаги ще е необходимо. Други възможни причинители на симптомите, които не са свързани със синдрома, също трябва да бъдат изключени.
Усложнения
Различни симптоми и усложнения могат да се появят при агенезия на корпус калозум. В повечето случаи обаче има поведенчески нарушения и ограничения в слуха и зрението. Обикновено ограниченията не се появяват внезапно, но олово до постоянно намаляване на тези възприятия по време на заболяването. Пълна слепота или пълна загуба на слуха може също да се появи. Поради увеличеното мозък натиск, в много случаи има главоболие и нарушения в мозъка. Поради тези неразвития възникват поведенчески разстройства и други психологически оплаквания. Често агенезисът на corpus callosum също се среща с нисък ръст. Пациентите страдат от метаболитни нарушения и имат намалено качество на живот. Концентрация също се намалява, така че обикновено има намален интелект. Причинно-следственото лечение не е възможно, тъй като не е възможно да се възпроизведе мозък бар. По тази причина предимно поведенчески терапии и обучение се използват терапии, така че интелигентността на пациента да не бъде намалена от агенезиса на корпус калозум. терапия Speech трябва да се извършва и в много случаи. Ако се появят епилептични припадъци, мозък налягането трябва да се намали. В редки случаи агенезията на corpus callosum не причинява никакви симптоми или усложнения.
Кога трябва да посетите лекар?
Когато се забележат морфологичните аномалии на лицето или други типични симптоми на синдрома на Конради-Хюнерман, във всеки случай трябва да се потърси лекар. В случай на забележими симптоми като характеристиката катаракт или нарушения на растежа, има голяма вероятност това да е генетичното заболяване - тогава човек трябва незабавно говоря на педиатър. Синдромът на Конради-Хюнерман е наследствено заболяване, което се среща главно при жените. Родителите, които забелязват симптоми, споменати при детето им или имат конкретни подозрения за заболяване поради фамилна анамнеза, трябва незабавно да се консултират с лекар. По принцип необичайните симптоми и външните аномалии трябва да бъдат изяснени бързо, за да могат да бъдат лекувани на ранен етап. Ето защо: ако имате само подозрение или характерни признаци на заболяването, отидете на вашия семеен лекар или педиатър. Допълнителни контакти са специалистът по наследствени заболявания и специалистите по съответните симптоми. Например, офталмолог трябва да се консултира за проблеми със зрението, докато нарушенията на растежа изискват ортопедична помощ. При спешна медицинска помощ трябва да се свържете с спешна медицинска помощ.
Лечение и терапия
Тъй като синдромът на Conradi-Hünermann се представя като генетично заболяване, което води до морфологични промени дори в ембрионален стадий, излекуването не е възможно. Съответно, всички терапевтични подходи имат симптоматичен фокус. Следователно целта е да се облекчат симптомите на заболяването. Например промени в кожа може да бъде облекчен от мехлеми. Разлики в крак дължина изискват ортопедично лечение. Промените или неправилните положения на гръбначния стълб също могат да бъдат лекувани чрез носене на корсет. Лекарствата се предписват за лечение на потенциално възникващи болка. Физиотерапия или физиотерапевтичните концепции могат да формират полезен допълващ елемент на цялостен и сам по себе си координиран притежава концепция.
Прогноза и прогноза
По правило синдромът на Conradi-Hünermann не може да бъде лекуван причинно-следствено. Поради тази причина е възможно само симптоматично лечение на синдрома, така че няма пълно излекуване. Ако синдромът на Conradi-Hünermann не се лекува, засегнатите страдат от различни деформации на лицето, които могат да имат отрицателен ефект върху естетиката на пациента. разстройство на растежа също се случва, като ръцете и краката са засегнати предимно от това разстройство. Разликата в дължината също може олово до ограничения в движението и по този начин в ежедневието. Като цяло синдромът на Conradi-Hünermann има много отрицателен ефект върху развитието на детето и го забавя. Зрението на пациента също се намалява от синдрома, като в най-лошите случаи настъпва пълна загуба на зрение. Лечението на синдрома на Conradi-Hünermann може преди всичко да компенсира промените в кожата и гръбначния стълб. За облекчаване на гръбначната деформация може да се използва корсет. Физиотерапия or физиотерапия също може да облекчи болка. Превенцията на синдрома на Conradi-Hünermann не е възможна. Въпреки това, продължителността на живота на пациента обикновено не се влияе негативно от болестта.
Предотвратяване
Синдромът на Conradi-Hünermann се причинява от дефектна хромозома. Следователно болестта е изключително генетична, което прави превенцията напълно невъзможна.
Aftercare
Тъй като генетичният синдром на Conradi-Hünermann или синдром на Happle е свързан с нарушения в растежа, многократните посещения при лекар са норма в млада възраст. Медицинското лечение може да бъде симптоматично само поради генетичната причина за синдрома на Конради-Хюнерман. Въпреки това, в допълнение към необходимите медицински мерки в резултат на клиничната картина, мерките за долекуване също са полезни. Един от важните мерки на последващите грижи са услуги за поддръжка от психологическо естество. Непосредствената среда трябва да бъде информирана за естеството на болестта, за да се избегнат тормоз и подигравки поради специалния външен вид на засегнатото лице. Използването на медитация, отдих методи или йога може също да помогне на засегнатите да се справят по-добре с последствията от болестта. Участието в група за самопомощ може да бъде важна мярка в контекста на долекуването. Както самите страдащи, така и техните близки роднини могат да получат помощ, съвет и подкрепа тук. Смислените и пълноценни дейности за свободното време са също толкова част от синдрома на Конради-Хюнерман, колкото и редовните упражнения. В рамките на физическите си възможности засегнатите могат да участват в спорт с увреждания. Това също така гарантира създаването на подкрепяща социална среда, в която засегнатите се чувстват приети. От страна на медицинското обслужване не може да се направи твърде много за синдрома на Конради-Хюнерман. Въпреки това, физиотерапия и други физиотерапевтични мерки които поддържат мобилността са възможни. Такива мерки също помагат за облекчаване болка.
Какво можете да направите сами
Тъй като силните забележими зрителни промени са свързани със симптомите на наследственото заболяване, засегнатото лице трябва да обърне внимание на укрепването на самочувствието си. Във всекидневието, въпреки целия дискомфорт, добрата психологическа стабилност е важна за поддържането на добро качество на живот. За да се гарантира, че справянето с болестта не е свързано с изненади или неприятни ситуации за засегнатото лице и хората в тяхната социална среда, трябва да се предостави добра информация за болестта и нейния ход. Това улеснява междуличностното взаимодействие. Полезно е да създадете спокойна атмосфера, в която хората могат говоря открито за болестта и изясняване на отворени въпроси. Предразсъдъците и задръжките могат да бъдат намалени по този начин. За психическо укрепване, отдих могат да се използват методи, които могат да се извършват независимо по всяко време. Медитация, йога или прогресивен мускул отдих помощ за намаляване на стреса и изчисти ума. Групите за самопомощ също често се оказват полезни. Тук страдащите обменят информация и си дават подкрепа и важни съвети. Въпреки сериозните симптоми, развлеченията и спортните дейности спомагат за поддържането и изграждането на чувство за благополучие. Имайки предвид физическите възможности, участието в социалния живот е важно за психическото здраве. В контакт с други хора страховете могат да бъдат намалени и радостта от живота може да бъде изживяна.
