Синдромът на Waardenburg е вроден състояние че медицинската наука класифицира под левцизъм и разделя на четири различни типа. Типичните признаци включват глухота, малформации и пигментни аномалии. Тъй като синдромът на Ваарденбург е генетично заболяване, той не е причинно лечим.
Какво е синдром на Waardenburg?
Синдромът на Ваарденбург е вид левцизъм, с който миряните често бъркат албинизъм. И левцизмът и албинизъм се характеризират с липса на пигмент. Синдромът на Ваарденбург дължи името си на Петрус Йоханес фон Ваарденбург, който за първи път описва състояние през 1951 г. Човек с левцизъм няма меланоцити, кожа клетки, които произвеждат пигмент. По-голямата част от меланоцитите са разположени в епидермиса и около коса фоликули. Пигментите се намират не само в кожа, но и в очите, където ретината и ирис също образуват пигменти. Те служат не само за оптичен дизайн. Те защитават кожа или клетките на окото от прекомерно излагане на светлина. Пигментът меланин може да бъде или кафяво до черно или жълто до червеникаво. По правило присъстват смеси от двата варианта, които формират характерното цветно изображение на пигментните клетки.
Причини
Синдромът на Waardenburg е резултат от мутация в генетичния материал. В този случай, Дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК) показва отклонения в сравнение със здрава ДНК. В зависимост от засегнатите ген, болестта се проявява по различни начини. Тип I и тип III (синдром на Klein-Waardenburg) са причинени от мутация в ген PAX, в локуса на гена 2Q35. При тип II MITF ген е отговорен за наследяването на синдрома. Там могат да се мутират различни генни сегменти. Следователно понякога медицината диференцира тип III още повече в подтипове A, B, C и D. Външно обаче подвидовете едва ли се различават помежду си. За тип IV, различни генни сегменти на ендотелин-3 гена или ендотелин-В рецепторния ген също са възможни места за мутация. И четирите типа синдром на Waardenburg са автозомни, което означава, че са разположени върху една от автозомите, а не върху X или Y хромозомата. Типове I, II и III са рецесивни: само когато двойният набор от хромозоми има два гена, носещи заболявания, синдромът се проявява. Ако обаче човек има не само един мутирал, но и един здрав генен сегмент, болестта не избухва. Такъв човек все още може да предаде синдрома на Ваарденбург на своите деца.
Симптоми, оплаквания и признаци
Най-забележимият симптом на синдрома на Ваарденбург е пигментно нарушение, което се отразява главно в три области. Предната част е безцветна при хора със синдром на Waardenburg и следователно изглежда бяла. Очите имат различни цветове, тъй като ирис от двете очи не произвежда пигмент във всяка област. Областите, които не съдържат пигменти, изглеждат сини в ирис. Останалите области образуват пигментите, тъй като са генетично предопределени. Медицината също се позовава на това явление като ирисова хетерохромия. В допълнение към хетерохромията на бялото лобче и ириса се проявява и синдром на Ваарденбург тип I болест на бяло петно или карирана кожа (витилиго). Това е терминът, използван от лекарите, за да опише липсата на пигмент в кожата, която е най-очевидна на ръцете, шия, лицето и аногениталната област. В допълнение, загуба на слуха и лицевите деформации се проявяват: характерен е висок и широк носен мост, както и тъканите или органите, които се образуват на грешното място (dystopia canthorum). Dystopia canthorum не се среща при тип II на синдрома на Ваарденбург, въпреки че тип II иначе съответства на тип I. При тип III присъстват всички симптоми от тип I; освен това възникват малформации на ръцете. Най-тежката проява на синдрома на Ваарденбург се наблюдава при тип IV, който често води до смърт на засегнатото лице. Диференциацията на някои неврони също е нарушена при тази форма на заболяването, което също води до развитието на Болест на Hirschsprung (вроден мегаколон). Това чревно заболяване се проявява, наред с други неща, в стесняването на двоеточие.
Диагностика и ход на заболяването
Синдромът на Ваарденбург е вроден. В началото на развитието на детето в утробата мутацията пречи на правилното развитие, което води до различни симптоми.Лекарите могат да диагностицират синдрома на Ваарденбург не само въз основа на външни характеристики: Те могат да получат яснота дали някоя от мутациите, които причиняват синдрома присъстват чрез генетично тестване.
Усложнения
Синдром на Ваарденбург може олово до няколко усложнения. Типична последица от заболяването е характерната пигментна аномалия. Този забележим дефект води до сериозни психологически проблеми, в зависимост от това колко тежко е и на каква възраст се появява за първи път. Засегнатите често развиват социална тревожност или дори пълна форма депресия. При синдром на Ваарденбург тип I, болест на бяло петно също се случва, което може да изостри душевното страдание, споменато по-горе. Освен това, загуба на слуха и в хода на заболяването могат да възникнат деформации на лицето. Възможно вторично заболяване на синдрома на Ваарденбург е Болест на Hirschsprung. Това чревно заболяване е свързано със стесняване на двоеточие. Могат да се появят сериозни стомашно-чревни симптоми, които могат да доведат до запек или дори чревна непроходимост. Тъй като синдромът е наследствен, има малко възможности за лечение и заболяването често протича тежко, което е свързано с трайно когнитивно и естетическо увреждане на засегнатите. Симптоматично притежава също не е без риск. Например администрация of кортизон мога олово до дразнене на кожата и други странични ефекти. Хирургичните процедури, като тези, извършвани при лечение на разстройства на червата, винаги са свързани с риск от инфекция и нараняване.
Кога трябва да посетите лекар?
Тъй като синдромът на Ваарденбург не може да се излекува сам, засегнатото лице трябва да отиде на лекар. В тази връзка ранното откриване и последващото лечение на болестта винаги има много положителен ефект върху по-нататъшния ход и може също така да предотврати допълнителни усложнения. Следователно при първите признаци и симптоми на синдрома трябва да се свържете с медицински специалист. Трябва да се потърси лекар, ако засегнатото лице страда от тежко пигментно разстройство. Това често води до напълно безцветна кожа, която изглежда много бяла. По същия начин върху кожата могат да се образуват бели петна. Повечето пациенти също страдат загуба на слуха поради синдрома на Ваарденбург, който не изчезва сам по себе си. По същия начин органите в тялото са неправилно подравнени, така че могат да възникнат тежки усложнения. Синдромът на Waardenburg може да бъде открит от педиатър или от общопрактикуващ лекар. По-нататъшното лечение зависи много от вида и тежестта на симптомите, така че не може да се направи обща прогноза за по-нататъшния ход на заболяването. Тъй като синдромът често може също олово за психологическите разстройства посещението при психолог също е много полезно.
Лечение и терапия
Тъй като синдромът на Waardenburg е наследствено заболяване, причинно-следственото лечение не е възможно. Може да е възможно да се вземе мерки за облекчаване на загубата на слуха. Точната процедура обаче зависи от индивидуалната първоначална ситуация. При по-тежкия тип IV лекарите трябва да лекуват и болестта на Hirschsprung.
Предотвратяване
Специфична профилактика за синдрома на Ваарденбург не е възможна, тъй като е наследствено заболяване. Тип IV на синдрома на Ваарденбург следва автозомно-рецесивно наследство. Следователно болестта се проявява само ако детето наследява по един алел, носещ болестта, от всеки от двамата родители. Ако обаче генетичният материал съдържа само един болен и един здрав алел, синдромът на Ваарденбург не избухва. Наследяването от тип I-III, от друга страна, е автозомно доминиращо: ако човек има един мутант и един здрав ген, болестта се проявява. Не е задължително обаче този човек да предава синдрома на Ваарденбург на детето си, тъй като той или тя може също да наследи здравия ген. Шансът определя дали родителят предава гена, носещ болестта, или здравия ген на детето си.
Проследяване
Синдромът на Waardenburg изисква обширни последващи грижи. Тъй като това е вродено разстройство, причинителното лечение не е възможно. Последващите грижи се фокусират върху консултиране на пациента относно по-нататъшни терапевтични мерки. Пигментните нарушения и сензоневралната загуба на слуха трябва да се оценяват от лекар на редовни интервали. Последващите грижи се състоят от интервю за пациент и a физическо изследванеПо време на анамнезата лекарят първо получава картина на настоящите симптоми. Оплакванията, които до голяма степен отшумяват, не изискват допълнителни последващи действия. Нарушения на пигмента и загубата на слуха са хронични състояния, които трябва да се проверяват редовно. Ако е необходимо, нов терапевтичен мерки може да се появи за пациента между контролните прегледи. Пациентът трябва да води дневник и да отбелязва всички необичайни симптоми. С помощта на бележките редовните последващи грижи могат да бъдат оптимално съобразени с картината на симптомите. В зависимост от естеството на симптомите може да се наложи и терапевтична помощ. Тъй като синдромът може да протича много различно, мерките трябва да се определят индивидуално.
Какво можете да направите сами
Медицинското лечение на синдрома на Ваарденбург може да бъде подкрепено от различни мерки за самопомощ. Типичната сензоневрална загуба на слуха може да бъде компенсирана чрез носене на слухов апарат. Роднините трябва да говорят високо и ясно и да се обръщат към пациента, когато говорят, така че пациентът да може устна-Прочети. За да се избегнат недоразумения, препоръчително е да бъдете открити относно загубата на слуха. Това се отнася и за други симптоми на заболяването, като пигментни нарушения и зрителни нарушения, които могат да се развият в хода на живота. Страдащите трябва да се информират подробно за птоза-епикантус синдром и решете заедно с лекаря кои лекарства помагат срещу отделните симптоми. В повечето случаи се случват много различни оплаквания, които понякога могат да представляват и психологическа тежест. Терапевтичната подкрепа е също толкова важна за пациентите, колкото и физическото лечение, особено в случай на депресивни настроения или тревожни разстройства. Родителите на деца, страдащи от синдром на Ваарденбург, трябва да организират генетично изследване. Често може да се определи причинителят на наследственото заболяване, което улеснява планирането на по-нататъшни деца. Ако симптомите имат силно отрицателно въздействие върху благосъстоянието, може също да е полезно да посетите група за самопомощ. Асоциацията Leona eV предоставя на засегнатите допълнителни точки за контакт.
