дефиниция
Терминът албинизъм произлиза от латинската дума за бял, „албус“. Това е събирателен термин за голям брой вродени генетични дефекти, всички от които водят до това, че засегнатите страдат от липса на пигмент, което се забелязва главно от светлата кожа и коса цвят. Албинизмът се среща не само при хората, но и в животинското царство, където засегнатите често се наричат албиноси.
Произходът на албинизма
Днес са известни 5 гена, чиято мутация причинява албинизъм, въпреки че не може да се изключи наличието на други гени, които биха могли да бъдат отговорни. Прави се разлика между окулокутанен албинизъм (ОКА) тип 1, тип 2, тип 3, тип 4 и очен албинизъм (ОА). Повечето от тези генетични дефекти се наследяват автозомно рецесивно, което означава, че и двете копия на гена при човек (т.е. както от бащата, така и от майката) трябва да са дефектни, за да се прояви болестта.
Следователно двама външно здрави родители могат да родят болно дете. При хората албинизмът се среща с честота 1: 20,000 1. В някои региони (например Африка) честотата е по -висока и рискът от заболяването може да се повиши до 10,000: XNUMX XNUMX или дори по -висок.
Причини за албинизъм
Дефицитът на пигмент може да бъде причинен от нарушение в синтеза на пигмента меланин или от структурен дефект в меланозомите. Пигментът меланин се произвежда в меланоцитите, специализирани клетки, разположени в кожата. Те съдържат малки везикули, меланозомите, които съдържат ензими необходими за синтеза на меланин.
Най -честата причина за албинизъм е дефект на ензима тирозиназа (окотокожен албинизъм тип 1). Това позволява първата стъпка от производството на меланин, при която аминокиселината тирозин се хидроксилира. Въпреки това, албинизмът не винаги се проявява като независимо заболяване.
Често се свързва и с други симптоми на болестта в контекста на синдром. Синдромите, които често се свързват с албинизма, са синдромите на Ангелман и Прадер-Уили, по-рядко синдромите на Хермански-Пудлак или Гришели. Симптомите на албинизма варират доста при отделните индивиди, тъй като тежестта на заболяването зависи от това кой компонент на синтеза е дефектен и колко голяма е почти винаги съществуващата остатъчна активност на засегнатия компонент.
Класически пример за албинизъм е светлата, матово-бяла кожа. Следователно тези пациенти имат повишен риск от Слънчево изгаряне и кожата рак. Структурата на кожата обаче не се променя.
В допълнение, тялото коса обикновено е много светъл или наистина напълно бял. The ирис на очите също е по -светъл от обикновено поради липсата на меланин. Въпреки че всъщност могат да бъдат светлосини, светлозелени или дори светлокафяви, те често изглеждат червеникави, тъй като намаленият пигмент дава възможност да се види кръв съдове светещ от вътрешността на окото.
В допълнение към тези физически оплаквания, много страдащи от албинизъм също страдат от заболяването си, тъй като поразително различният му вид често води до дискриминация или изключване. При светлокожите хора това явление обикновено е по-слабо изразено, тъй като хората с албинизъм не са толкова забележими, а в случай на непълни форми дори може да остане недиагностициран. Въпреки това, албинизмът е силно заклеймен, особено сред тъмнокожите, а при някои народи дори съществува общо суеверие, че хората с албинизъм носят лош късмет.
Най -често срещаните форми на албинизъм в Европа засягат не само кожата, но и очите. Степента на изразени симптоми обаче варира значително в зависимост от генетичния дефект и формата на албинизъм. По принцип дефицитът на пигменти, който може да бъде повече или по -малко изразен при албинизма, води до изсветляване на цвета на очите.
След това очите изглеждат светлосини. Блестящите през малки кръв съдове може да доведе до леко розови или светлочервени очи, ако изсветляването е силно. Това обаче не е директно червено оцветяване на ирис.
В много случаи обаче дефицитът на пигменти не е толкова изразен, така че не всеки с албинизъм има червеникаво ирис. Освен това очите на много хора с албинизъм са много чувствителни към светлина (фотофобия). Нарушения на пространственото зрение и зрителната острота са възможни и при хора с албинизъм.
При рядката очна форма на албинизъм са засегнати само очите, но кожата остава нормално тъмна. Поради лошата пигментация на ириса, пациентите с албинизъм обикновено имат общо повишена чувствителност към отблясъци. Други аспекти на зрението също могат да бъдат засегнати, тъй като меланинът също участва в развитието на някои компоненти на визуалния комплекс.
Например, недостигът на меланин има отрицателен ефект върху развитието на оптиката нерви. Това може да доведе до нарушено пространствено зрение, око треперене (нистагъм) или проявен страбизъм (кривогледство). Зрителната острота може да бъде намалена и при албинизъм, тъй като меланинът е необходим за пълното развитие на мястото на най -остро зрение върху ретината (fovea centralis).
При пациенти с албинизъм той е или непълен (хипоплазия), или изобщо не се развива (аплазия). Пациентите с албинизъм често също са късогледни или далекогледни или могат да видят контрасти само с трудност. Цветното възприятие обаче винаги е незасегнато.
