Терапия на албинизъм
Терапия на настоящия генетичен дефект не е възможна до днес, така че албинизъм може да се лекува само симптоматично и човек може да се опита да избегне последващи увреждания на заболяването. Важно е за хората с албинизъм да се обърне внимание на специална UV защита, тъй като естествената защита липсва поради липсата на пигментация. Следователно засегнатите трябва да избягват прякото излагане на слънчева светлина възможно най-много и в противен случай винаги да осигуряват много добра защита с текстил и слънцезащитни кремове. В допълнение, много пациенти намират за полезно да защитят очите си с оцветяване контактните лещи or очила и, ако е необходимо, да се използва визуално СПИН. Въпреки че няма лечение за болестта, пациентите могат да водят до голяма степен нормален живот.
наследяване
Албинизъм е събирателен термин за различни генетични дефекти, които водят до липса на пигмент. Тъй като почти винаги има остатъчна активност на засегнатите гени, засегнатите изглеждат съвсем различно. Общото за повечето хора с албинизъм е матово бяла, много чувствителна към светлина кожа.
Освен това, ирис на засегнатото лице изглежда червено и космите на глава са много светли, почти жълти. Генетичните дефекти обикновено се наследяват след автозомно-рецесивно наследяване. Това означава, че засегнатите лица трябва да имат два дефектни алела хромозоми за развитие на албинизъм.
Носенето на двата дефектни алела се нарича хомозиготен. Алелите трябва да се представят като експресионни форми на ген. Така че, ако получите два пъти дефектната експресия на определен ген, се развива албинизъм.
Тъй като гените на хромозоми се получават както от майката, така и от бащата, здравите родители могат да имат дете с албинизъм. Ако бащата и майката имат по един дефектен алел и го предадат на детето, което по този начин получава два дефектни алела, детето развива албинизъм. Има повече от пет известни гена при хората, чиято промяна може да доведе до албинизъм.
Терминът пигментно разстройство обхваща много заболявания, които водят до променен външен вид на кожата поради нарушеното образуване на цветните пигменти на кожата. Тук ще намерите темата: Пигментно разстройство Пигментът меланин отговаря за оцветяването на кожата. Нарушение на меланин производството може да доведе до повишена или намалена пигментация на кожата.
Тук ще стигнете до темата: Пигментно разстройство Кожата Пигментните разстройства често зависят от нарушен меланин производство. За противодействие на обезцветяването на пигмента могат да се използват различни възможности за лечение. Тук ще стигнете до темата: Терапия с пигментни разстройства
