Фенотипът е външно видимият вид на организъм с неговите различни характеристики. И генетичният състав (генотип), и околната среда влияят върху изразяването на фенотипа. Какъв е фенотипът? Фенотипът е външно видимият вид на организъм с неговите различни характеристики. Видимите изражения на организма, но и поведението и ... Фенотип: Функция, задачи, роля и болести
Синдромът на Chediak-Higashi (CHS) е наследствено заболяване. Поради имунен дефицит, аномалията на гена е свързана с повтарящи се инфекции, периферна невропатия и частичен албинизъм. Продължителността на живота на засегнатите лица е значително намалена. Трансплантацията на костен мозък предлага шанс за лечение. Какво е синдром на Chediak-Higashi? Синдромът на Chediak-Hygashi е много рядко автозомно-рецесивно наследствено заболяване. … Синдром на Чедиак-Хигаши: причини, симптоми и лечение
Хипопигментацията е специфичен симптом на човешката кожа или коса. Хипопигментацията обикновено се характеризира с факта, че броят на меланоцитите е значително намален. Симптомът може да възникне и при намаляване на образуването на кожен пигмент меланин. По принцип хипопигментацията може да бъде както вродена, така и придобита. Какво е хипопигментация? Симптомите на хипопигментация могат да ... Хипопигментация: причини, лечение и помощ
Ирисът, или ирисът, е обогатена с пигменти структура в окото между роговицата и лещата, която обхваща зрителната дупка (зеница) в центъра и служи като вид диафрагма за оптимално изобразяване на обекти върху ретината. Мускулите в ириса могат да регулират размера на зеницата и по този начин ... Ирис: Структура, функция и болести
ДНК се счита за Светия Граал на генетиката и еволюционната биология. Без ДНК като носител на наследствена информация сложният живот на тази планета е немислим. Какво е ДНК? ДНК е съкращението за „дезоксирибонуклеинова киселина“. За биохимиците това наименование вече казва най -важните неща за неговата структура, но в нормални случаи то ... ДНК: Структура, функция и болести
Генотипът е съвкупността от всички гени в клетъчното ядро. Въз основа на тяхното подреждане се инициират процеси в тялото и се формират телесни отделения като органи и външни характеристики. Освен това причините за много заболявания се крият в генотипа. Какъв е генотипът? Гените на генотипа са разположени на 46… Генотип: Функция, задачи, роля и болести
Синдромът на Griscelli е автозомно рецесивно наследствено пигментно разстройство на кожата и косата, от което са известни три различни прояви, от тип 1 до тип 3. Всеки тип наследствено разстройство се причинява от мутации в различни гени и е свързано в различна степен със съпътстващо увеличение на далака и черния дроб, намален брой неутрофилни гранулоцити, ... Синдром на Гричели: причини, симптоми и лечение
Пиебалдизмът е форма на албинизъм, причинена от мутация. Характерно е бялото предно стъбло на засегнатите индивиди. Поради депигментацията си, пациентите са по -податливи на черен рак на кожата, причинен от UV светлина и трябва да избягват прекомерното излагане на слънце. Какво е пиебалдизъм? Албинизмът съответства на група наследствени нарушения, които се проявяват като ... Пиебалдизъм: причини, симптоми и лечение
Пигментното разстройство може да засегне хора на всяка възраст и също така се проявява в различни форми и прояви. Например, цялото тяло може да бъде засегнато от болестта или само отделни части от тялото. Някои форми могат да бъдат предотвратени, докато други видове пигментни разстройства могат да бъдат лекувани, но не и предотвратени. Какво е … Пигментно разстройство: причини, симптоми и лечение
Синдромът на Хермански-Пудлак е наследствено заболяване, което се среща много рядко. Разстройството също се нарича съкращение HPS в много случаи. Синдромът на Хермански-Пудлак се характеризира с факта, че засегнатите индивиди страдат главно от типични кожни нарушения и аномалии. Какво представлява синдромът на Хермански-Пудлак? По принцип синдромът на Хермански-Пудлак представлява заболяване, което се среща ... Синдром на Хермански-Пудлак: причини, симптоми и лечение
При албинизъм генетичен ефект причинява дефицит или пълно отсъствие на меланин. Освен всичко друго, меланинът е отговорен за образуването на пигменти в кожата, очите и косата. Албинизмът, който не се среща само при хората, може да се превърне в много забележима болест за външния свят. Засегнатите хора често се споменават ... Албинизъм: причини, симптоми и лечение
Нистагмът или треперенето на очите представлява ограничение на зрението. Той се среща дори при здрави хора и следователно не е патологичен във всеки случай. Нистагмът трябва да се разграничава от потрепване на очите и трептене на очите. Какво е нистагъм? Очен тремор (нистагъм) обикновено се разбира като неволно движение на очите в хоризонтална посока. Око… Нистагъм (тремор на очите): причини, лечение и помощ
