Ако се консумират по-малко от 0.2 mg тиамин на 1000 kcal (4.2 MJ) в диета, първите симптоми на дефицит на витамин В1 могат да се появят само след 4 до 10 дни. Маргиналният дефицит на тиамин първоначално се проявява с неспецифични симптоми, като напр умора, загуба на тегло и объркани състояния. Клиничните симптоми на дефицит на тиамин включват.
- Нарушения във въглехидратния метаболизъм - повишаване на нивата на пируват и лактат в кръвта в резултат на намалено декарбоксилиране на пируват, (вторична) ацидоза, намалена екскреция на тиамин в урината (норма> 66 µg / 24 часа, пределна 27-65, тежък дефицит <27)
- При остра форма на изразен дефицит на тиамин, метаболитна ацидоза протича клинично (нарушения в киселинно-алкалната баланс поради увеличаването на органичните киселини, което води до рН на кръв да падне под 7.36) - вероятно свързано със сърдечна недостатъчност
- Периферни невропатии - заболяване на периферните нервната система, неврологични разстройства, нарушения в нервно-мускулната трансмисия на информация - особено в крайниците с най-висока степен на активност.
- Мускулна атрофия - мускулна атрофия, прогресивна загуба на мускулна маса, както и сила и нарушена или премахната мускулна функция - придружени от мускулна слабост, мускулни болки и крампи (крампи на прасеца), неволно потрепване на мускулите и повишена уязвимост
- Тахикардия - сърдечни аритмии с повишен сърдечен ритъм, продължително ускоряване на пулса до над 100 редовни удара в минута, без повишена нужда от сърдечна помпа
- Промени в електрокардиограмата
- Ограничение на изпълнението
- Загуба на паметта
- Психологическа лабилност под формата на бедни концентрация, раздразнителност, депресияи тревожност.
- Апатия - апатия, липса на възбудимост, както и нечувствителност към външни дразнители.
- Смущения в съня
- Загуба на апетит [
- Анорексия нервоза
- Стомашно-чревни нарушения - гадене (гадене, гадене)
- Намаляване на секрецията на стомашен сок.
В редки случаи дефицитът на витамин В1 води до симптоматичен комплекс от диабет диабет, анемия и глухота.Централните нервни дефицити се появяват само когато мозък нивата на витамин В1 падат под 20% от нормалните. Концентрации на тиамин в сърце, черен дроби бъбреците, както и отделянето на урина намаляват много по-бързо от нивата на тиамин в мозък. Бери-бери Тежкият персистиращ дефицит на витамин В1 се проявява в клиничната картина на бери-бери [4.1., 17]. В зависимост от хода на заболяването и участието на други хранителни и жизненоважни вещества (например, дефицит на протеини), пациентите страдат от неврологичен дефицит - полиневропатии, атрофия на скелетните мускули, сърдечна дисфункция и слабост и оток.Класичната авитаминоза бери-бери е разделена на няколко форми. Атрофичен бери-бери (суха или полиневритна форма) - „сух бери-бери“.
Неврологични симптоми
- Дегенеративни полиневропатии на крайниците (двустранни, симетрични)
- Парестезии - изтръпване, изтръпване, заспиване на крайниците, студ и нарушения на възприемането на топлина.
- Тремор на очите, двойно виждане
- Нарушения на паметта
- Рефлекторни разстройства
- Окачен крак
- Спазмите
- Изгарящи крака Синдром - припадъчно, болезнено изгаряне на краката.
- Атаксия на крайниците - неврологично нарушение на обичайното движение и баланс регулиране.
- Атрофия на мускулите на крайниците, мускулна слабост.
- Парализа
За патогенезата на атрофичния бери-бери, в допълнение към дефицита на витамин В1, ограничението на калориите е от съществено значение. Ексудативен бери-бери (мокра или сърдечно-съдова форма) - „мокър бери-бери“.
Сърдечно-съдови симптоми
- Сърдечни аритмии
- Синусова тахикардия - увеличен сърце скорост до над 100 редовни удара в минута с произход от синусов възел ( "пейсмейкър на сърцето ”).
- Увеличение на сърцето
- Дясно разширение (сърце на бери-бери) - разширяване на дясната страна на сърцето (засягащо предсърдието и вентрикула) поради прекомерно разтягане в резултат на прекомерно пълнене, причинено от инхибиран отток от кухите органи
- Перикарден излив - необичайно натрупване на течност поради възпаление, при което обемът на течността в перикарда може да се увеличи до един литър, което обикновено е 20 до 50 ml
- Сърдечна недостатъчност (сърдечна недостатъчност) - намалена помпена функция на сърцето, водеща до недостатъчно снабдяване с кръв и кислород в тялото, може да доведе до застой на кръв в белите дробове и други органи
Други характеристики
- Белодробен и периферен оток (лице, долни крайници, багажник).
- Асцит (абдоминална воднянка) - необичайно натрупване на течност в свободната коремна кухина.
- Рядко млечни ацидоза без оток (болест на Шошин) - повишаване на нивото на лактат в кръв и едновременно намаляване на рН на кръвта, хиперацидност на кръвта, поради натрупването на млечна киселина; в тежки случаи лактатна ацидоза може олово да се шок и отказ на бъбречна функция.
- Ортопнея - задух или затруднено дишане (диспнея), която се появява в хоризонтално положение (в леглото) и се подобрява при повдигане на горната част на тялото; честа поява във връзка с сърце недостатъчност.
За развитието на ексудативен авитаминоз, висок прием на въглехидрати и дефицит на протеини играят важна роля, в допълнение към дефицита на витамин В1. Вернике енцефалопатия / Вернике-Синдром на Корсаков (церебрална форма) според Карл Вернике и Сергей Сергеевич Корсаков.
Неврологични симптоми
- Нистагъм („Око треперене“) - неконтролируеми, ритмични движения на орган, обикновено очите.
- Двойно виждане
- Офталмоплегия - парализа на очните мускули
- Церебеларна атаксия - неврологично разстройство на обичайното движение и баланс регулиране.
- Парализа - пълна парализа на двигателните нерви на част от тялото - синдром на Вернике-Корсаков включва парализа на 6-ия черепномозъчен нерв [7, 9
- полиневропатия (парещи крака синдром).
- Рефлекторни разстройства
Други характеристики
- Психози - тежки психични разстройства, свързани с временна обширна загуба на препратка към реалността; видни симптоми включват заблуди и халюцинации.
- Загуба на паметта
- Нарушено съзнание, дезориентация
- Апатия и сънливост (сънливост с необичайна сънливост).
- Свръхвъзбудимост
- Вегетативни нарушения, като хипотония (ниско кръвно налягане с недостатъчен кръвен поток), хипотермия (хипотермия) и хиперхидроза (прекомерно образуване на пот)
Лица с висок алкохол консумацията е изложена на повишен риск от развитие на енцефалопатия на Wernicke или синдром на Wernicke-Korsakow поради обикновено ниски нива на тиамин (например поради ниския прием на витамин В1 и малабсорбция). Ефекти от алкохол върху метаболизма на тиамина.
- Инхибиране на транспорта на витамин В1
- Блокиране на превръщането на тиамина в активния коензим тиамин пирофосфат, който е особено отговорен за производството на енергия
- Висока консумация на тиамин, тъй като витамин В1 е необходим за биохимичните алкохол деградация.
- Повишена екскреция през бъбреците
Синдромът на Корсаков, за разлика от енцефалопатията на Вернике или синдрома на Вернике-Корсаков, не е следствие от дефицит на витамин В1. Това е форма на амнезия - памет увреждане, липса на памет - настъпва главно при хронични алкохолици. Синдромът на Корсаков се дължи главно на алкохолно частично разрушаване на диенцефалона и лимбична система, винаги засягащи морско конче. Дефицитът на витамин В1, в допълнение към енцефалопатията на Вернике и синдрома на Вернике-Корсаков, съответно, може олово да се кардиомиопатия с дилатация на дясна камера - заболяване на сърдечния мускул със значителна дилатация на дясната камера - и полиневропатия при хроничен алкохолик. Детски бери-бери
Тази форма на авитаминоза се среща при кърмачета, чиито майки имат тежък дефицит на тиамин. Детският бери-бери се проявява между 2 и 6-месечна възраст и е свързан със симптоми, подобни на тези на майката. Неврологични симптоми
- Конвулсии поради повишено вътречерепно налягане (повишено вътречерепно налягане).
Сърдечно-съдови симптоми
- тахикардия
- Сърдечна недостатъчност
Други характеристики
- Гадене, повръщане
- Диария
- цианоза - синьо обезцветяване на кожа, особено на устните и пръстите (обезцветяването настъпва, когато по-малко от 35% от хемоглобин (червен кръв пигмент) е кислороден).
- Колики - атака на силни спазми болка причинени от спазматичното свиване на кух орган (например, черва, уретера, жлъчен мехур).
- Диспнея - задух или затруднено дишане.
- Слабост в пиенето
- Апатия
- Безпокойство
Метаболитни нарушения
Тъй като някои ензими са зависими от витамин В1, вроденият дефицит на тиамин може да доведе до ензимни дефекти поради недостатъчен или липсващ синтез Дефицитът на ензими в крайна сметка води до метаболитни нарушения [4.1. ]. Дефицит на тиамин-зависим ензими води до следните наследствени ензимопатии левциноза - кленов сироп заболяване.
- Нарушено разграждане на разклонена верига аминокиселини, което води до натрупване на техните кето аналози.
- При лека или интермитентна форма на левциноза остатъчната активност на дехидрогеназата е до 40%, а при по-често срещаната класическа форма е около 2% от нормалната
- Курсът на лека или интермитентна форма може да се подобри чрез прилагане на 10 до 150 mg витамин В1 на ден и едновременно ограничаване на приема на протеини
- Без каквото и да е лечение, левцинозата може да причини тежки неврологични промени, физически и психични аномалии в развитието и в тежки случаи смърт при пациенти [4.1].
Синдром на Leigh - некротизираща енцефаломиелопатия.
- Предполага се, че е генетично заболяване на тиамин трифосфат трансфераза с нарушено образуване на тиамин трифосфат, в някои случаи в комбинация с отслабена кетокиселина дехидрогеназа (TTP).
- Пациентите страдат от неврологични дефицити, нистагъм и парализа на външните очни мускули, конвулсии, атаксия, както и объркани състояния, наподобяващи енцефалопатия на Вернике
- За притежава, витамин В1 и разтворими в липиди производни (фурсултамин) трябва да се прилагат в дози до грамовия диапазон; бикарбонат администрация и нисковъглехидратна диета трябва да намали съпътстващата млечна ацидоза [4.1].
Вродена лактатна ацидоза
- Дефект на пируват дехидрогеназа или частично ензими от този комплекс.
- Клиничните симптоми приличат на симптомите на синдрома на Leigh, въпреки че често не е възможно ясно разграничаване на тези ензимопатии
- Както клиничните симптоми, така и ацидозата могат да бъдат повлияни от приложението на тиамин само в единични случаи
Мегалобласт, реагиращ на тиамин анемия.
- Причината за това метаболитно разстройство все още е неясна; смята се, че това е нарушение на транспорта на тиамин, което може да засегне само отделни тъкани
- Своеобразна комбинация от анемия с инсулин-зависим диабет мелитус и глухота на вътрешното ухо.
- За да се подобри анемията, пациентът се нуждае от около 20 до 100 mg витамин В1 дневно, само в изключителни случаи диабет мелитус също се подобрява.
