Как се наследяват наследствените заболявания
Всяко наследствено заболяване се наследява или моногенетично, или полигенетично: това означава, че има един или повече генни локуси, които трябва да бъдат променени, за да причинят заболяване. Освен това генетичните черти винаги могат да бъдат унаследени доминиращо или рецесивно: Рецесивните означават, че трябва да има предразположение към конкретното наследствено заболяване както в гените на бащата, така и в майката. В случай на доминиращо наследство, промяна (т.е. на един родител) е достатъчна, за да отключи болестта.
Това означава, че в случай на доминиращи наследствени заболявания, хората, които са носители на болестта, също ще се разболеят - докато в случай на рецесивно наследяване, обикновено дори не се знае, че има съответно генетично разположение. Има и заболявания, които се наследяват по пола хромозоми, Като хемофилия или червено-зелено слепота. Те обикновено се намират в X хромозомата, тъй като Y хромозомата е много малка и обикновено има малко генетична информация за съхранение.
Ето защо те също се наричат Х-свързани заболявания. Те обикновено засягат значително повече мъже, отколкото жени, тъй като при жените евентуално грешната информация за Х хромозомата може да бъде компенсирана от втората. Как точно се наследява генетично заболяване, обикновено може да се изследва лесно.
Тестове преди раждането
По принцип генетичният материал на детето може да бъде изследван в утробата за всички наследствени заболявания, чиито причинителни генетични местоположения са известни. Генетичните анализи обаче отнемат много време, така че обикновено се анализира само предполагаемият генен локус - за това от своя страна трябва да присъства основателното подозрение за генетично заболяване. За такъв преглед може след това да се вземе генетичен материал от амниотична течност or плацента и се използва за анализа. Въпреки това, винаги трябва да се помни, че всяка инвазивна диагностична процедура включва и риск за живота на нероденото дете.
Следователно такива пробиви трябва да се претеглят индивидуално във всеки отделен случай. Освен това има измервания, които могат да дадат индикации за генетично заболяване, като измерване на нухална полупрозрачност като признак на тризомия 21. Такива методи не са опасни за нероденото дете, но не могат да осигурят абсолютна сигурност относно наличието на генетично заболяване.
Следователно тяхното използване също трябва да бъде добре обмислено. Причината за тризомия 21 е хромозома 21, която присъства не два пъти, а три пъти при засегнатите индивиди. Този вариант на ДНК се образува по време на разпространението на хромозоми в родителските зародишни клетки, т.е. сперма или яйцата.
Следователно това е „грешка в разпределението“, а не промяна в действителния генетичен материал. Това обяснява защо тризомия 21 може да възникне спонтанно във всяко семейство и защо има вероятност да имате дете Синдром на Даун е еднакъв във всички семейства. Строго погледнато, тризомия 21 - подобно на други тризомии - не трябва да се счита за наследствено заболяване в истинския смисъл на думата.
Независимо от това, тризомията 21 е най-често срещаното заболяване, причинено от ДНК при новородени. Характеристики на променената хромозома Синдром на Даун вече може да се види при нероденото дете в утробата: Забавяне на растежа и дефекти в растежа могат да доведат, наред с други неща, до череп това е твърде малко, кратко кости от стегнат и горната част на ръката, и сърце дефекти. Голямо количество от амниотична течност може също да е индикация за тризомия 21, тъй като засегнатите неродени деца пият или поглъщат сравнително малко околоплодна течност.
Всички тези характеристики обаче не са окончателни признаци на Синдром на Даун! В допълнение към споменатите по-горе признаци на забавяне на растежа, децата със синдром на Даун често показват забавено развитие в области като речта и двигателните умения. Забележителни социални умения често могат да се наблюдават при хора, засегнати от синдрома на Даун, докато интелигентността често остава под средното ниво.
Засегнатите хора обаче се различават значително по тези характеристики и не е необичайно човек да завърши училище, след като получи добра подкрепа. С напредването на живота хората с тризомия 21 имат повишен риск да бъдат диагностицирани с определени заболявания. Те включват болестта на Алцхаймер, епилепсия намлява рак, По-специално левкемия.
Независимо от това, продължителността на живота на хората със синдром на Даун продължава да се увеличава: Междувременно засегнатите хора често достигат възраст от 60 или 70 години. Дефицит на алфа-1-антитрипсин могат да имат различни форми и прояви, в зависимост от точните генетични характеристики на засегнатото лице. Това означава, че не всеки Дефицит на алфа-1-антитрипсин води до симптоми.
Следователният раздел следователно ще разглежда само клинично забележимия тип (PiZZ) на това генетично заболяване. Наличието на ензимен дефект при това заболяване причинява разграждането и превръщането на градивните блокове в органната тъкан на засегнатите индивиди. В допълнение, дефектните протеини се филтрират от кръв по черен дроб и се натрупват там.
Като резултат, черен дроб възпаление (хепатит), черен дроб цироза или черен дроб рак може да се случи. В белите дробове липсата на стабилна тъкан прави дихателните пътища нестабилни и те се срутват по-бързо: Клиничната картина на ХОББ (хронична обструктивна белодробна болест) се развива. Често тази клинична картина е първият симптом на Дефицит на алфа-1-антитрипсин.
Всеки човек с ХОББ в по-млада възраст следователно трябва да се провери за Алфа-1-Антитрипсин Недостиг. Ако болестта продължава за по-дълъг период от време, белите дробове могат да се пренадуят, тъй като въздухът не може да издиша правилно през нестабилните дихателни пътища и се натрупва в белите дробове. Като терапия, в допълнение към постоянното избягване на цигари пушене и редовни ваксинации за предотвратяване на респираторни заболявания, също трябва да се вземат медицински мерки: Липсващите алфа-1-антитрипсин може да се прилага интравенозно, за да облекчи симптомите, доколкото е възможно, и да спре прогресията на заболяването.
Можете да намерите повече информация на нашия Алфа-1-Антитрипсин Дефицит Групата на хемофилиците е в разговорно наименование „хемофилия“, Тъй като този термин вече доста точно описва основния симптом на това наследствено заболяване: Засегнатите лица кървят по-дълго и в зависимост от тежестта на заболяването по-често от тези, които не са засегнати. Кървенето обикновено се спира от така наречената коагулационна каскада, сигнален път, който е присъщ на тялото и предотвратява големи кръв загуба.В тази коагулационна система играят роля 13 фактора, които се активират един след друг. Това може да си представим като поредица от домино: Ако ударите камък (фактор на съсирване), той активира следващия и т.н.
В края на този път на сигнала или доминото е коагулацията на кръв. В хемофилияв зависимост от конкретния подтип на болестта, сега липсва определен фактор: верижната реакция спира тук. Терапия на заболяването може да се проведе чрез определяне на липсващия фактор и осигуряването му отвън.
Следователно засегнатите лица трябва редовно да си инжектират препарат, съдържащ този коагулационен фактор, за да може да се осъществи и останалата част от верижната реакция. При генетично обусловеното заболяване циститна фиброза, има дефектно производство на йонни канали, по-точно на хлоридни канали. В резултат на това съставът на телесните секрети (като пот, дихателни и панкреатични секрети) на засегнатото лице се променя: Тъй като липсата на хлорид означава, че по-малко вода се отделя в отделителния канал на съответната жлеза, секретът се относително вискозен.
В резултат на това симптомите обикновено се развиват в храносмилателен тракт, тъй като секрецията с храносмилателната ензими не може да изтече лесно от панкреаса в червата, като по този начин уврежда самия панкреас. В допълнение, храносмилателни разстройства като мастни изпражнения, диария и полученото ниско телесно тегло често се наблюдават. Втората основна група симптоми обикновено се развива в белите дробове: Тъй като слузът, който се среща естествено в белите дробове, е по-вискозен, отколкото при здрави хора, за ресничките е по-трудно да го транспортират.
Това може да доведе до хронична кашлица и запушване на бронхите (бронхиектазии). По-голямото количество от бял дроб секрецията също така осигурява добра среда за растежа на бактерии, водещи до чести респираторни инфекции и пневмония. муковисцидоза се лекува симптоматично, наред с други неща, муколитици, храносмилателни ензими намлява антибиотици за инфекции.
Мутация на фактор V в Лайден е промяна в генетичната информация, която може да доведе до повишено съсирване на кръвта. Причината за това е фактор V в така наречената коагулационна каскада на тялото: този сигнален път гарантира, че раната е затворена от собственото „адхезивно средство“ на тялото протеини”(Фибрин), когато настъпи нараняване. В този сигнален път има 13 фактора, които са обозначени с римски цифри (т.е. „фактор 5 страдание“!).
Фактор V има благоприятен ефект върху образуването на фибринова запушалка, но може да се инхибира и от така наречения активиран протеин С (накратко APC). Това играе важна роля в регулирането на този сигнален път и предотвратяване на прекомерното съсирване на кръвта. Мутиралият фактор V присъства при засегнатите индивиди, но не реагира на APC.
Следователно в този момент на тялото липсва важно „предпазно устройство“, за да се предотврати провокирано съсирване на кръвта, което дори може да запуши съдове и по този начин да причини нарушения на кръвообращението. По статистически начин хората, засегнати от мутация на фактор V от Лайден, са по-склонни да страдат от тромботично събитие (т.е. тромбоза или белодробна емболия), дори без да има анамнеза за типични рискови фактори. Това е известно още като „тромбофилия“, Т.е. тенденция към съсирване.
При болестта на Гоше промяната в информацията за ДНК причинява дефект в ензима на метаболизъм на мазнините, по-точно глюкоцереброзидаза: това помага за разграждането на старите клетъчни градивни блокове. Следователно дефект може да доведе до намаляване на функцията или дори до загуба на функция. Съответно, симптомите вече се появяват през детство или млада зряла възраст.
Симптомите на болестта на Гоше до голяма степен се дължат на увеличаване на черния дроб и далак, с растежа на които тялото се опитва да компенсира ензимния дефицит. Това увеличава разграждането на всички кръвни съставки, което може да бъде разпознато в кръвна картина и се използва заедно с уголемяването на черния дроб и далак като диагностична индикация. Терапевтично липсващият ензим глюкоцереброзидаза може да се прилага като лекарство.
Прогнозата и протичането на болестта на Гоше до голяма степен зависи от тежестта на загубата на функция на ензима. Болест на Ослер е наследствено заболяване, характеризиращо се с тежка съдова дилатация. По принцип това разширение на съдове може да се появи навсякъде, т.е. както върху кожата, така и върху нея вътрешни органи.
Стените на разширените съдове са относително тънки и лесно се разкъсват. В резултат на това бързо се появява кървене в засегнатите области. Вазодилатацията на лицето и носните лигавици е особено често срещана и поради това засегнатите лица обикновено се оплакват от чести кръвотечение от носа и малки подобни на точки кървене по лицето. Ако Болест на Ослер трябва да се извърши подходяща диагностика, тъй като вазодилатацията може да се случи и в жизненоважни или добре снабдени органи като белите дробове, мозък или черен дроб, където кървенето от разкъсан съд е опасно.
Неврофиброматоза тип 1 -или болестта на Recklinghausen - е генетично заболяване, при което засегнатите индивиди често развиват тумори върху клетките на нервната обвивка. Получените тумори могат да бъдат или доброкачествени, или злокачествени и могат да се появят в млада възраст. Типични тумори обаче са доброкачествените неврофиброми: Те се състоят от клетки, които покриват и изолират нерва като електрически кабел, както и околните съединителната тъкан.
Те са доброкачествени, т.е. неразсейващи и бавно растящи тумори. Независимо от това, операцията за отстраняване на неврофиброми може да бъде трудна при определени обстоятелства, тъй като те често са здраво прикрепени към нерва и съответният нерв трябва да бъде отстранен. Независимо от това, това е единствената възможност за лечение на симптоматичен неврофибром, тъй като причинна терапия за това наследствено заболяване не е възможна.
Можете да намерите повече информация по тази тема на нашата страница Неврофиброматоза тип 1 Терминът мускулна дистрофия описва група наследствени заболявания, при които определени мускулни компоненти не могат да бъдат сглобени или не могат да бъдат сглобени правилно от телесната клетка. В резултат на това засегнатите хора обикновено развиват мускулна слабост и загуба на мускулна маса вече в детство и юношеството, ограничението на движението до физическо увреждане може да бъде последица. Ако присъствието на мускулна дистрофия се подозира, първо трябва да се определят кръвните стойности.
Ако стойностите съответстват на предполагаемата диагноза, мускул биопсия все още може да се извърши: При тази процедура от мускула се взема малка тъканна проба, която след това се изследва микроскопски за клетъчни дефекти. За диагнозата е възможен и генетичен преглед, тъй като за различните форми на мускулна дистрофия, обикновено са известни съответните местоположения на гени, които трябва да бъдат променени. Причинна терапия за мускулни дистрофии не е известна.
Всички статии от тази поредица:
