Синоними в по-широк смисъл
Английски: дефицит на алфа1-антитрипсин
- Синдром на Laurell-Eriksson
- Дефицит на инхибитор на алфа-1-протеаза
Въведение
Алфа-1-антитрипсин дефицитът е, както подсказва името, липсата на протеин алфа-1-антитрипсин, който се произвежда в белите дробове и черен дроб. Следователно това е метаболитно разстройство. Това заболяване се наследява автозомно рецесивно. Среща се с честота от 1: 1000 до 1: 2500 в популацията.
Причини
Причината за алфа-1-антитрипсин дефицитът се крие в грешка при наследяване. Дефицитът на протеин алфа-1-антитрипсин се наследява автозомно рецесивно. Това означава, че болестта се наследява независимо от пола и наистина избухва само когато има две дефектни генни копия.
Следователно и двамата родители трябва или да бъдат засегнати, или да са носители на генетичната информация. Само един ген, който носи дефектната информация, не може да причини вреда. Дефектът се намира в хромозома 14, която носи гена, отговорен за синтеза (производството) на алфа-1-антитрипсин при здрави индивиди.
Алфа-1-антитрипсинът е ендогенен протеин, който се произвежда главно в клетките на черен дроб. Той има за задача да инхибира разграждането на протеини ензими. Дефицитът на алфа-1-антитрипсин води до прекомерна активност на тези разцепващи протеини ензими.
Това води до разграждане на собствената тъкан на тялото. Най-важната му задача е да инхибира ензима еластаза на левкоцитите. Този ензим разгражда еластазата в стената на белодробни алвеоли.
Симптоми и оплаквания
Тъй като производството на алфа-1-антитрипсин се извършва главно в белите дробове и черен дроб, щетите и уврежданията също се случват тук. Следователно там се извършва и разграждането на собствената тъкан на тялото. В неговия израз има много широка вариативност.
При пациенти с тежка форма бял дроб увреждане, засягането на черния дроб е изненадващо рядко и обратно. Възрастовото разпределение също е доста различно. Докато някои вече имат краен етап бял дроб заболяване през третото до петото десетилетие от живота, други нямат увреждане на белите дробове до 30-годишна възраст.
Понякога пациентите с дефицит на алфа-1-антитрипсин имат възпаление в подкожната мастна тъкан. Това е ограничено и червеникаво. Нарича се паникулит.
Има и други причини за това възпаление. Точният механизъм на произход все още не е известен. Това локално възпаление може да бъде много упорито и болезнено.
Друг симптом на кожата е синьото оцветяване (цианоза). Това е причинено от липсата на кислородно насищане на кръв когато са засегнати белите дробове, като емфизем. Тогава не само кожата има синкав оттенък, но и лигавиците и език.
цианоза се среща в много клинични снимки и следователно не е специфичен за дефицит на алфа-1-антитрипсин. Протеинът алфа-1-антитрипсин се намира не само в черния дроб, но и в белите дробове. Тук също играе важна роля в доброто бял дроб функция.
Дефицитът на този алфа-1-антитрипсин води до разграждане на важни компоненти на белия дроб, което води до непрекъснато разрушаване на белодробната тъкан. Дефицитът на алфа-1-антитрипсин причинява емфизем в белите дробове. Белодробен емфизем се разбира като пренадуване на белите дробове.
Това се дължи на възпалителните промени в белодробната структура. Стените на белодробни алвеоли вече не са достатъчно стабилни и се унищожават чрез ензимно разграждане. Това създава големи кухини в белите дробове, от които вдишаният въздух вече не може да излезе.
Ето защо се нарича пренадуване на белите дробове. Освен това, хроничната обструктивна белодробна болест (ХОББ) се развива в ранна възраст. Газообменът в белите дробове е нарушен, което води до липса на кислород в кръв.
A кашлица с храчки е типично за ХОББ. Чувството на задух също е типично в напредналите стадии. Това също може да има последици за сърце, така че сърцето също е увредено.
Ако увреждането на белия дроб е много напреднало и други терапевтични мерки се провалят, a белодробна трансплантация може да бъде необходима мярка. Черният дроб е първият орган, засегнат от дефицит на алфа-1-антитрипсин. Това води до нарушаване на функцията на протеина алфа-1-антитрипсин.
Формата на протеина се различава от здравата форма. В резултат на това се натрупва в чернодробните клетки и не може да се секретира правилно. Това води до дефицит.
Новородените, които са хомозиготни (т.е. имат две дефектни генни копия), показват увреждане на черния дроб още в ранна детска възраст. Те са диагностицирани с удължен неонатален иктер (жълтеница = пожълтяване на кожата и склерата (бяло на очите)). Ако заболяването не се появи до зряла възраст (ок.
10-20%), той е придружен от хроничен хепатит (възпаление на черния дроб) и последващи цироза на черния дроб. Освен това рискът от развитие на черния дроб рак (хепатоцелуларен карцином) се увеличава. Цироза на черния дроб може да доведе до много усложнения за засегнатите. Следователно в напреднал етап продължителността на живота също е значително намалена.
