Диагноза
Диагнозата на дефицит на алфа-1-антитрипсин се основава на a кръв проба и лабораторни изследвания. The кръв на пациента се изследва за отделните му компоненти (тук особено за протеиновия състав). Почти пълно отсъствие на алфа-1 протеини се открива.
издигнат черен дроб ензими също може да бъде открит в кръв. Ултразвук показва уголемен черен дроб (медикамент: хепатомегалия).
A черен дроб биопсия (тъканни проби от черния дроб) също показва характерни отлагания. Тъй като ензимът алфа-1-антитрипсин не се образува правилно в черния дроб, неправилно образуваният ензим се отлага в чернодробните клетки и по този начин ги унищожава. Това увеличава маркерите на чернодробния паренхим като GOT, GPT и глутамат дехидрогеназа (GLDH).
Алкалната фосфатаза също често е повишена. При напреднала чернодробна цироза се засягат и други параметри. Типично би било понижено албумин, понижен холестерол естераза (CHE) и понижени фактори на кръвосъсирването, както и повишено ниво на амоняк.
Има два теста, които наистина откриват това заболяване. Това е серумната електрофореза и генетичният тест. При серумната електрофореза общата концентрация на серума протеини от кръвта и се определя тяхното фракциониране.
Това е лабораторен диагностичен тест. По принцип концентрациите на протеини са показани като линия с пикове в координатна система. Има 5 пика, вторият пик на тази крива представлява съдържанието на алфа-1-глобулини, което включва алфа-1-антитрипсин.
Ако има дефицит, този пик е съответно по-малък. Генетичният тест се извършва например в лаборатория за човешка генетика. За това ДНК на пациента се изследва за мутации в съответния ген (вж. Наследяване). Всички други прегледи, като например бял дроб функционален тест, сандък рентгенови лъчи или черен дроб ултразвук, може да обясни симптомите на заболяването, но не и причината за него.
Терапия
В днешно време липсата на алфа-1-антитрипсин може лесно да се коригира чрез интравенозно приложение на протеина. Освен това обаче трябва да се лекуват и органните заболявания (особено цироза на черния дроб) и всички вече настъпили щети трябва да бъдат отстранени. В екстремни случаи обаче, черен дроб или бял дроб трансплантация трябва да се има предвид. Прилагането на алфа-1-антитрипсин има следните странични ефекти: В бъдеще е възможна генна терапия. - гадене
- Алергии
- Треска
- Редки: анафилактичен шок (алергичен шок), който може да бъде животозастрашаващ
Продължителност на живота
Дефицит на алфа-1-антитрипсин се причинява от различни мутации в гените. Това е рядко наследствено заболяване, което се среща с честота от около 1: 2000 до 1: 5000. Засегнатите могат да страдат от лека или тежка форма на заболяването, което е свързано с различни вторични заболявания и усложнения.
Продължителността на живота на пациентите, особено на засегнатите от тежка форма, е намалена в сравнение със здравото население. Продължителността на живота се оценява на около 60 до 68 години. Това обаче се отнася само за пациенти, които се подлагат на последователна терапия и се придържат към строга пушене забрана.
Консумацията на алкохол също трябва да се избягва, тъй като допълнително увеличава вероятността от чернодробно заболяване. Продължителността на живота силно зависи от вторичните заболявания и запазената органна функция на белите дробове и черния дроб. В случай на органна недостатъчност или много ограничена функция, последната инстанция обикновено е само трансплантация на орган, което също е свързано с намалена продължителност на живота и риск от допълнителни вторични заболявания.
