профилактика
Няма реална профилактика, тъй като болестта се предава по наследство. Засегнатите не трябва да пушат, тъй като това затруднява и още повече натоварва белите дробове. Алкохолът също трябва да се избягва поради натоварването на черен дроб.
Наследствен ли е дефицитът на алфа-1-антитрипсин?
Дефицит на алфа-1-антитрипсин се наследява. Съответната генна последователност на този ензим се намира в 14-та хромозома. Ако генната последователност съдържа мутация, последователността вече не може да бъде разчетена правилно и ензимът се формира неправилно.
Следователно тежестта на заболяването е променлива. Мутацията се наследява, т.е. предава от майката или бащата. Пациентът има пълния израз на заболяването, когато дефектът се наследява от бащината и майчината страна. Следователно степента, в която пациентите са засегнати, зависи от генетиката, но също така и от външни влияния като пушене. - Десен бял дроб
- Трахея (дихателна тръба)
- Бифуркация на трахеята (карина)
- Ляв бял дроб
Oбобщение
Дефицит на алфа-1-антитрипсин е наследствено метаболитно разстройство, което главно причинява промени в бял дроб тъкан. Заболяването протича с честота 1: 2000. Поради липсата на този ензим, инхибиращият ефект върху разцепването на протеини ензими отсъства.
Поради този дефицит собственият бял дроб тъканите се разграждат или усвояват. Това води до белодробен емфизем (също кашлица и задух) и, с допълнителни черен дроб заразяване (10-20%), до хепатит (жълтеница). Диагнозата се поставя посредством a кръв анализ.
Лечението е чрез заместителна терапия, т.е. алфа-1-антитрипсин се прилага изкуствено. Липсващият протеин се прилага интравенозно (през вена). Няма профилактика.
