Нуклеинови бази: Функция и болести

Нуклеинова бази са градивните елементи, които във фосфорилираната си нуклеотидна форма грим дългите вериги на ДНК и РНК молекули. В ДНК, която образува двойни нишки, подобни на въжени стълби, 4-те срещащи се нуклеинови бази образуват тесни сдвоявания със съответната допълнителна основа чрез водород облигации. Нуклеиновата бази се състоят или от бицикличен пурин, или от моноцикличен пиримидинов скелет.

Какво представляват нуклеиновите основи?

4-те нуклеинови основи, аденин, гуанин, цитозин и тимин, са градивните елементи на дългите молекулни вериги на ДНК с двойна спирала, образуващи вечно постоянните сдвоявания аденин-тимин (AT) и гуанин-цитозин (GC). Двете основи аденин и гуанин се състоят от модифициран бицикличен шест- и петчленен пръстен на пуриновия скелет и поради това се наричат ​​още пуринови бази. Основната структура на другите две нуклеинови основи, цитозин и тимин, се състои от хетероцикличен ароматен шестчленен пръстен, съответстващ на модифициран пиримидинов скелет, поради което те също се наричат ​​пиримидинови бази. Тъй като РНК присъства предимно като единични вериги, първоначално там няма сдвояване на основи. Това става само по време на репликация чрез иРНК (пратеник РНК). Копието на РНК веригата се състои от комплементарни нуклеинови бази, аналогични на втората верига на ДНК. Единствената разлика е, че тиминът в РНК е заместен с урацил. ДНК и РНК веригата молекули не се образуват от нуклеиновите основи в чист вид, но първо се комбинират в случая на ДНК с 5-захар дезоксирибоза, за да образува съответния нуклеозид. В случая на РНК, захар групата се състои от рибоза. Освен това нуклеозидите се фосфорилират с a фосфат остатък за образуване на така наречените нуклеотиди. Пуриновите основи хипоксантин и ксантин, които също се срещат в ДНК и РНК, съответстват на модифициран тимин. Хипоксантинът се образува от аденин чрез заместване на аминогрупата (-NH3) с хидрокси група (-OH), а ксантинът се образува от гуанин. Нито една от нуклеиновите основи не допринася за предаването на генетична информация.

Функция, действие и роли

Една от най-важните функции на нуклеиновите бази, които грим двойните вериги на ДНК трябва да осигурят присъствие в съответните им определени позиции. Последователността на нуклеиновите бази съответства на генетичния код и определя вида и последователността на аминокиселини че грим протеини. Това означава, че най-важната функция на нуклеиновите основи като компонент на ДНК се състои от пасивна, статична роля, т.е. те не се намесват активно в метаболизма и тяхната биохимична структура не се променя по време на процеса на четене от пратената РНК (mRNA). Това отчасти обяснява дълголетието на ДНК. Полуживотът на митохондриалната ДНК (mtDNA), при който половината от връзките, първоначално присъстващи между нуклеиновите основи, се разпада, е силно зависим от условията на околната среда и варира от около 520 години при средни условия с положителни температури до до 150,000 XNUMX години в условия на вечна слана. Като компонент на РНК, нуклеиновите основи имат малко по-активна роля. По принцип, когато клетките се разделят, двойните вериги на ДНК се разбиват и отделят една от друга, за да образуват комплементарна верига, иРНК, която е работното копие, така да се каже, на генетичния материал и служи като основа за селекцията и последователността на аминокиселини от които предвиденото протеини са сглобени. Друга нуклеинова основа, дихидроурацил, се намира само в така наречената транспортна РНК (tRNA), за транспорт на аминокиселини по време на протеинов синтез. Някои нуклеинови бази изпълняват съвсем различна функция като част от ензими, които активно активират и контролират определени биохимични процеси с каталитични средства. Най-известната функция се изпълнява от аденин като нуклеотид в енергията баланс на клетките. Тук аденинът играе важна роля като електронен донор като аденозин дифосфат (ADP) и аденозин трифосфат (ATP) и като компонент на никотинамид аденин динуклеотид (NAD).

Образуване, поява, свойства и оптимални нива

В нефосфорилираната форма нуклеиновите основи се състоят изключително от въглероден, водород, и кислород, вещества, които са повсеместни и свободно достъпни. Следователно тялото е способно да синтезира самостоятелно нуклеинови основи, но процесът е сложен и отнема енергия. Следователно възстановяването на нуклеинова киселина чрез рециклиране се предпочита, напр.B чрез разграждане на протеини съдържащи определени съединения, които могат да бъдат изолирани и превърнати в нуклеинова киселина с малка или дори енергийна печалба. Като правило, нуклеинова киселина не се срещат в чиста форма в тялото, а най-вече като нуклеозид или дезоксинуклеозид с прикрепен рибоза или молекула дезоксирибоза. Като компонент на ДНК и РНК и като компонент на определени ензими, нуклеиновата киселини или техните нуклеозиди са допълнително обратимо фосфорилирани с един до три фосфат групи (PO4-). Не съществува референтна стойност за оптимално снабдяване с нуклеинови основи. Недостигът или излишъкът от нуклеинови основи може да се определи непряко само чрез определени нарушения в метаболизма.

Болести и разстройства

Видът на опасностите, нарушенията и рисковете, които са свързани с нуклеинови основи, са грешки в броя и последователността на ДНК или РНК веригите, водещи до промяна в кодирането за синтеза на протеин. Ако тялото не може да коригира грешката чрез своите механизми за възстановяване, се получава синтез на биологично неактивни или използваеми протеини, което от своя страна може олово до леки до тежки метаболитни нарушения. Например, ген могат да присъстват мутации, които могат да предизвикат симптоматични заболявания от самото начало чрез метаболитни нарушения, които могат да бъдат нелечими. Но дори и при здрав геном могат да възникнат грешки при копирането при репликацията на ДНК и РНК вериги, които имат ефект върху метаболизма. Известно метаболитно разстройство в пурина баланснапример се дължи на a ген дефект на х хромозомата. Заради ген дефект, пуриновите основи хипоксантин и гуанин не могат да бъдат рециклирани, което в крайна сметка насърчава образуването на пикочни камъни и, в ставите, подагра.