Тромбофилията е повишена тенденция за кръв образуват се съсиреци в кръвта съдове, т.е. в артериите и вените. Тези съсиреци са известни още като тромбози. Тромбофилията може да има генетични причини, т.е. вродени или придобити. Най-често срещаните са представени в следващия текст.
епидемиология
В Европа и Америка страдат около 160 души на 100,000 XNUMX жители годишно тромбоза във вените. Рискът нараства рязко с увеличаване на възрастта.
Причини
Както вече споменахме, тромбофилията може да бъде причинена от генетични фактори, т.е. вродени и / или придобити фактори. Най-важните от тях са представени по-долу. APC - Съпротивление / Фактор V - (пет) - Фактор на коагулация на Лайден - Мутация V (т.е. пет) е важен компонент на нашата система за коагулация.
За да бъдем по-точни, той е част от така наречената коагулационна каскада, която в крайна сметка води до кръв тромбоцити, т. нар. тромбоцити, които се слепват здраво и по този начин бързо и стабилно затварят евентуална рана. Важно е обаче не само образуването на съсиреци да протича без усложнения. Поне толкова важно е, че съответните фактори на коагулацията, включително фактор V, могат да бъдат инактивирани, т.е.
разбити, тъй като в противен случай кръв съсиреци, т.е. тромбози, могат да се образуват на непредвидени места. Това е известно като тромбофилия. Така нареченият активиран протеин С (APC) е отговорен за инактивирането на коагулационен фактор V. В случай на APC резистентност, коагулационният фактор V е мутирал; това е известно като фактор V мутация на Лайден.
В резултат на тази мутация, фактор V е устойчив, т.е. устойчив на активирания протеин С и не може да бъде инактивиран, със съответните последствия. Особено при по-млади пациенти между 20-40 години се установява, че APC резистентността е причина за до 30% от тромбозите. Рискът от тромбоза при жени със съществуваща мутация се увеличава драстично при прием на орални контрацептиви, като хапчето (виж: Риск от тромбоза с хапчето).
Протеин С и Дефицит на протеин S Протеините С и S са собствените инхибитори на кръвосъсирването на организма. Те разграждат и инактивират определени фактори на коагулацията (фактор V / пет и фактор VIII / осем) и по този начин предотвратяват прекомерното образуване на тромби / съсиреци. Протеин С е ензимът за разцепване, а Протеин S - спомагателният ензим.
Дефицит на някое от тези ензими води до повишена коагулация на кръвта с последващо повишено образуване на кръвни съсиреци, т.е. тромбофилия. Недостатъците могат да бъдат вродени или придобити. Вроденият, наследствен дефицит е много рядък.
Симптомите се проявяват много рано, понякога през първите дни от живота. Придобитият дефицит може да има различни причини. Двете най-важни са черен дроб заболявания, тъй като всички фактори на кръвосъсирването, но също така и протеини С и S се произвеждат в черния дроб и увеличена консумация в контекста на така наречения бактериален сепсис, т.е. отравяне на кръвта причинено от бактерии в кръвния поток.
Дефицит на антитромбин Подобно на протеините С и S, антитромбинът е инхибитор на кръвосъсирването, произведен в черен дроб. Той инактивира различни фактори на съсирването и по този начин инхибира съсирването и по този начин образуването на тромбози. хепарин засилва ефекта на антитромбина с фактор 1000, като по този начин ускорява процеса на инактивиране.
По този начин, хепарин разгръща своите антикоагулантни свойства. Протромбинова мутация Протромбинът е предшественик на т. Нар. Тромбин. Тромбинът също е коагулационен фактор, но също така играе важна ключова роля в целия процес на коагулация, тъй като той е в състояние допълнително да активира другите фактори на коагулацията и по този начин да засили коагулацията и последващото образуване на съсиреци.
Ако има протромбинова мутация, се произвежда повече протромбин, отколкото тялото всъщност се нуждае. Това води до повишено количество тромбин с последствие от повишена съсирваемост на кръвта и неинхибиран тромбоза формиране. След APC резистентност, протромбиновата мутация е втората най-честа причина за вродена, т.е. наследствена склонност към тромбоза (тромбофилия).
Антифосфолипид антитела Ако тялото ни образува антитела, т.е. защитни вещества, срещу здрави структури на тялото, вместо например срещу болестотворни бактерии or вируси, говорим за автоимунно заболяване. Тялото на практика се самонапада. Антифосфолипид антитела също са автоимунни антитела. Те са насочени срещу така наречените ендогенни фосфолипиди.
Фосфолипидите са мазнини, които освен всичко друго играят важна роля в нашето тяло за коагулацията. Ако антитела атакуват тези структури, това води до слепване на коагулацията тромбоцити (тромбоцити) и впоследствие до тромбози и емболии. Често тези антитела могат да бъдат намерени в контекста на други автоимунни заболявания, като така наречените колагенози, тук особено в случай на пеперуда лишей (лупус еритематозус) и ревматични заболявания в организма.
Тези антитела могат да се произвеждат и във връзка със злокачествени туморни заболявания и инфекции. хепарин-индуциран тромбоцитопения Парадоксално е, че след прилагане на хепарин, това заболяване първоначално води до прекомерна агрегация на тромбоцитите с последващо запушване, особено на малки артерии и капиляри. Хепаринът образува комплекс с коагулационно вещество.
Това води до образуването на автоимунни антитела, които се придържат към този комплекс и впоследствие причиняват тромбоцити да се скупчи. Масивната консумация на тромбоцити впоследствие води до рязък спад, което от своя страна може да доведе до повишена склонност към кървене и да представлява голяма опасност. Това заболяване се появява главно по време на лечение с високи дози хепарин, което продължава повече от 5 дни.
Идиопатично Междувременно в 60% от случаите една от гореспоменатите причини може да се намери като причина за повишената склонност към съсирване. Това обаче означава също, че в 40% от случаите не може да се намери ясна причина за оплакванията. Тогава това се нарича идиопатична тромбофилия.
