Болест на Ослер; Синдром на Ослер; болест на телеангиектазия; Болест на Ренду-Ослер, хемангиоми
дефиниция
Болестта на Ослер е наследствено заболяване на кръв съдове. Двама интернисти (д-р Ослер от Канада и д-р Ренду от Франция) описват тази болест за първи път в края на 19-ти век и й дават името „болест на Ослер“. Типични са разширенията на малки съдове с тенденция да се спука.
Кървене по кожата, лигавиците и вътрешни органи както и видимите съдови хрущяли (хемангиоми, телеангиектазии) са сред основните симптоми. Най-честият симптом е кървене от носа, което е трудно да се спре. За съжаление причинно-следственото лечение на болестта на Ослер все още не е възможно, тъй като това е генетичен дефект. Адекватната симптоматична терапия обаче обещава успех.
Причина
Болестта на Ослер е рядко автозомно-доминиращо заболяване. Кой е диагностициран с това заболяване със сигурност познава родител, който страда от същите симптоми. Молекулярната причина за болестта на Ослер се крие в дефект на два важни гена (ендоглин и ALK-1), които са отговорни за производството на съдови стабилизиращи вещества (протеини за вътрешната облицовка на съдове). Ако тези вещества липсват, тъй като „шаблонът“ (= гени) е дефектен, съдовете са нестабилни и се разкъсват по-бързо. Това се нарича „късмет в нещастието“, тъй като само най-малките съдове (= капиляри) са засегнати от болестта на Ослер и никога няма да има остри животозастрашаващи разкъсвания на съдове.
Симптоми на болестта на Ослер
Първите симптоми на болестта на Ослер обикновено се проявяват като чести кръвотечение от носа. Кървенето възниква внезапно и е трудно да се спре. Внезапно кървене обаче може да възникне и в други части на тялото, но за предпочитане в лигавиците на нос, уста а също и в вътрешни органи.
В някои случаи може да се появи кървене в стомах или червата. Ако тук се появи кървене, то за съжаление се забелязва късно и показва усложнения поради увеличено кръв загуба (анемия). В няколко случая е настъпило кървене в белите дробове или мозък.
Това може да доведе до кървава кашлица или симптоми на главоболие. Съдовете, които лесно кървят, са много тънки, бързо се разкъсват и също така образуват къси съединения между вените и артериите (артериовенозни малформации). Такива къси съединения приличат на големи мехурчета (хемангиоми, телеангиектазии) и са безболезнени. Съдовите промени се появяват едва в началото на зрялата възраст и продължават оттам нататък. В средна възраст болестта на Ослер увеличава вероятността от образуване на допълнителни съдови възли (телеангиектазии), вече и на пръстите и върховете на пръстите.
