Xeroderma Pigmentosum | Генетични заболявания

Xeroderma pigmentosum

Пигментна ксеродерма е рядко наследствено заболяване, при което някои ензими в кожата на засегнатите индивиди не функционират. Тези ензими обикновено възстановяват ДНК, която може да бъде повредена от слънчевата светлина или UVB светлината, която съдържа. UVB увреждането може да причини кожата рак както в засегнатите, така и във всички останали хора, но в Xeroderma pigmentosum, процесът се ускорява от липсата на ремонтни механизми.

В резултат на това засегнатите индивиди развиват тежки форми на кожата рак in детство и юношеството и след кратко излагане на слънчева светлина. Все още не е възможна причинно-следствена терапия. Засегнатите хора трябва да избягват слънчевата светлина до края на живота си, което доведе до прякора „деца на лунна светлина“ за засегнатите (понякога много млади) лица.

Освен това тези лица трябва редовно да се посещават от дерматолог скрининг за рак на кожата с цел незабавно отстраняване на новоразвития рак на кожата. Ако тези мерки се спазват стриктно, продължителността на живота на човек с пигментна ксеродерма е приблизително толкова, колкото това на незасегнато лице. Можете да намерите повече за това заболяване на нашата страница Xeroderma pigmentosum

Синдром на Линч

Синдром на Линч е промяна в ДНК, която причинява дефектен ензим в клетките на тялото. Следователно при засегнатите лица определен механизъм е дефектен, който е да предпази клетките в противен случай от дегенерация, като по този начин неконтролиран растеж - хора с линч синдром трябва да се разболеят, поради което силно повишен риск при рак. По този начин често се появява рак на дебелото черво, тъй като клетките така или иначе често се разделят тук естествено и грешките в програмирането за растеж и смърт на клетката стават по-бързи.

Засегнатите индивиди често развиват тумор в двоеточие в необичайно млада възраст, т.е. преди 50-годишна възраст, която след това се нарича HNPCC (наследствена неполипоза двоеточие карцином). Въпреки това, не всеки човек, който има генетично разположение на Синдром на Линч също се развива двоеточие рак. От друга страна, други органи също могат да развият тумор, тъй като генетичните нагласи, които насърчават развитието на тумор, присъстват във всички телесни клетки. синдром, за да се лекува адекватно развиващите се тумори на ранен етап.