Болестта на Machado-Joseph е невродегенеративно разстройство, принадлежащо към групата на спиноцеребеларната атаксия. Причината за заболяването е генетична мутация, която се предава в автозомно доминиращо наследство. Към днешна дата се поддържат само поддържащи лечения като физическо и професионална терапия са на разположение.
Какво представлява болестта на Machado-Joseph?
Невродегенеративните заболявания се характеризират с патологични процеси в нервната система които причиняват загуба на функция на нервните клетки. Групата на невродегенеративните заболявания се състои от различни подгрупи. Едно от тях е спиноцеребеларната атаксия 3, група заболявания с дегенерации на централната нервната система. Спиноцеребеларната атаксия 3 съответства на болестта на Machado-Joseph (MJD). По време на заболяването има прогресивна загуба на клетките на Пуркине. Това са най-големите неврони на малък мозък с локализация в пластовия ганглионар на кората на малкия мозък. Клетките на Purkinje са снабдени с метаботропни глутамат рецептори, които служат за модулиране и интегриране на моторни еференти, като по този начин позволяват двигател обучение. Съобщава се, че разпространението на спиноцеребеларните атаксии е от един до девет случая на 100,000 XNUMX души. Болестта на Machado-Joseph е най-честата форма в Германия.
Причини
Болестта на Machado-Joseph е наследствена болест. Както за всички други наследствени заболявания, основната причина за спиноцеребеларната атаксия 3 е в гените. Счита се, че болестта на Machado-Joseph има автозомно доминиращ начин на наследяване. Поради това се наблюдава фамилно групиране в документираните до момента случаи. Спорадичните прояви без фамилно групиране са доста редки. Наследено в болестта на Мачадо-Джоузеф е генетична мутация. Тази промяна в генетичния материал засяга ген разположен на хромозома 14 в генния локус q24.3-32.1. The ген намиращ се там вече не изпълнява своето физиологично предвидено кодиране и в резултат на мутацията разширява полиглутаминовия регион. Към днешна дата са идентифицирани повече от дузина различни гени като локуси на мутация за спиноцеребеларни атаксии. В хода на MJD, за разлика от други форми на спиноцеребеларна атаксия, мутацията причинява прогресивна дегенерация на дефектните клетки на Purkinje, водеща предимно до двигателни нарушения.
Симптоми, оплаквания и признаци
Пациентите с болест на Machado-Joseph страдат от двигателни нарушения координация център. Този двигателен център се намира в малък мозък и се свързва с клетките на Purkinje, които в здрав организъм контролират интегрирането на сигналите за двигателно движение чрез своите метаботропни глутамат рецептори. Тъй като клетките на Purkinje на пациенти с болест на Machado-Joseph постепенно се дегенерират, основно се нарушава двигателната функция на засегнатите. В средната възраст все по-често се появяват неспецифични разстройства на движението. Засегнатите индивиди изпълняват привидно безсмислени модели на движение, тъй като техният контролен център вече не интегрира двигателните еференти по смислен начин, което затруднява планирането на движението. MJD първоначално се проявява най-вече в движенията на очите без логичен модел. Изглежда, че фиксирането е затруднено от движенията. Колкото повече болестта прогресира, толкова повече се нарушава чувството за ориентация. Тежките нарушения на възприятието се добавят към симптоматиката. Въпреки че симптоматиката в отделни случаи зависи от тежестта на прогресията, обикновено има поне умерено увреждане след определен момент.
Диагностика и ход на заболяването
Диагнозата на болестта на Machado-Joseph се поставя въз основа на клинични симптоми, като характерните движения на очите са най-диагностични в ранните етапи. Фамилната анамнеза е решаващ момент в процеса на диагностика. Диференциално диагностичната диференциация на заболяването от други спиноцеребеларни атаксии не е лесно очевидна на пръв поглед. Образи на мозък показва типични промени в малък мозък. Молекулярно-генетичният анализ, който предоставя доказателства за свързаната мутация, може да потвърди диагнозата и да помогне диференциална диагноза. Прогнозата за пациенти с болест на Machado-Joseph зависи от симптомите и протичането във всеки отделен случай. Продължителността на живота на засегнатите индивиди обикновено не се засяга. Въпреки това се очакват множество увреждания при особено тежки курсове, свързани с повече или по-малко високи нива на грижи. Документирани са и леки случаи с умерено увреждане в ежедневието.
Усложнения
В резултат на болестта на Machado-Joseph, засегнатите лица страдат предимно от различни разстройства на координация or концентрация. Ежедневието на засегнатите лица е значително ограничено от това заболяване, така че в някои случаи те са зависими от помощта на други хора. Освен това общото състояние на пациента се влошава в хода на заболяването, така че двигателните нарушения продължават да се появяват. Моториката на пациента също е намалена и има дискомфорт при планирането на движението. Не рядко ориентацията страда и от болестта на Мачадо-Джоузеф, така че засегнатите често са объркани и не знаят къде се намират. Точните симптоми и усложнения обаче зависят много от тежестта и общите състояние на пациента. Като правило болестта на Machado-Joseph води до психични увреждания на пациента. Не е възможно да се лекува причинно-следствената болест на Machado-Joseph. Поради тази причина само симптомите и дискомфортът могат да бъдат ограничени, въпреки че това няма да доведе до напълно положителен ход на заболяването. Продължителността на живота на засегнатите обаче не се намалява от болестта. След това пациентите са зависими от различни терапии, които могат да улеснят ежедневието им.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Ако новородено дете показва нарушения на мобилността, е необходим медицински преглед. В много случаи педиатрите или медицинските сестри могат да открият първоначални нередности в движението веднага след раждането. Те самостоятелно инициират необходимите стъпки за медицинска помощ в рутинна процедура. Ако се появят първите аномалии в процеса на растеж на детето, трябва да се направи консултация с педиатър. Ако моделите на движение са необичайни или тълкувани от родителите като безсмислени, наблюденията трябва да бъдат представени на лекар. Ако движенията на очите се възприемат като извън нормата, има причина за безпокойство. Веднага щом нямат смисъл и продължат няколко дни или седмици, се препоръчва медицински преглед. Ако детето има видими затруднения с планирането на движение или ако са очевидни проблеми с ориентацията, е необходима медицинска помощ. Ако децата показват проблеми с фиксирането на предмети и в същото време собствените си модели на движение при достигане на целта, е налице разстройство. Необходимо е посещение на лекар, за да може да се установи причината за оплакванията. Ако има смущение във възприятието, обучение проблеми или забавяне на развитието, е необходимо последващо посещение на лекар. Ако тежки разлики в памет или може да се наблюдава движение в пряко сравнение с деца на същата възраст, трябва да се потърси лекар.
Лечение и терапия
Болестта на Мачадо-Джоузеф е сред нелечимите болести. По този начин, причинно-следствена притежава не се предлага за пациенти с двигателни нарушения. Причинните терапии разрешават причината за разстройство, за да изчезнат всички симптоми. Тъй като причината за спиноцеребеларните атаксии се крие само в гените ген притежава подходите биха могли да дадат перспектива за причинно-следствено лечение и свързано с него излекуване. Ген притежава в момента е фокус на медицински изследвания. Въпреки това, подходите все още не са достигнали клиничната фаза. Следователно пациентите с болест на Machado-Joseph досега са получавали само поддържащи грижи. Симптоматичните подходи за лечение са силно ограничени, до голяма степен поради рядкостта на заболяването в регионите на САЩ и Централна Европа. Поддържащо лечение мерки основно включват физиотерапия намлява професионална терапия. Трудова терапия по-специално учи пациентите как да се справят с болестта в ежедневието. Използването на различни СПИН и други компенсаторни стратегии им улеснява ежедневието и подобрява качеството им на живот. Освен това обикновено се предлагат засегнатите психотерапия. Заедно с опитен терапевт те се примиряват с болестта си и се примиряват с диагнозата. И за роднините психотерапевтичната подкрепа може да бъде полезна стъпка за справяне с болестта.Генетично консултиране е еднакво важно за засегнатите семейства. Все още не съществуват подходи за медикаментозно лечение за забавяне на хода на заболяването. Въпреки това, редовно физиотерапия може да забави прогресията, според спекулациите.
Прогноза и прогноза
Перспективата за хората с болест на Machado-Joseph се счита за междинна. Курсовете на болестта на Мачадо-Джоузеф варират при отделните индивиди. Това заболяване се причинява генетично. Досега симптомите на болестта на Machado-Joseph могат да бъдат облекчени само по поддържащ начин. Освен това наследственото заболяване прогресира с годините. Болестта на Мачадо-Джоузеф причинява значителни увреждания и нарастващи ограничения на мобилността най-късно до средната възраст. Следователно с остаряването перспективите за живот без симптоми се влошават все повече. Въпреки това перспективите по отношение на хода на заболяването зависят от наличните симптоми. В повечето случаи продължителността на живота на засегнатите лица не се влияе от болестта на Machado-Joseph. Проблематично е обаче, че има засегнати лица с особено тежки курсове. Тези пациенти страдат от множество увреждания. Те водят до нужда от грижи, които могат да бъдат в различна степен. Причината за това е повече или по-малко тежко разстройство на движението координация. Въпреки общата умерена прогноза, по-леки случаи на болест на Machado-Joseph също са документирани при пациенти с умерено до умерено тежко увреждане в ежедневието поради двигателни нарушения. Усещането за посока също е все по-нарушено с напредването на болестта на Machado-Joseph. Като състояние на засегнатите лица се влошава, степента на увреждане или нуждата от грижи често се увеличава с напредването им. Като минимум може да се приеме умерено тежка степен на увреждане при по-възрастни засегнати лица.
Предотвратяване
Подобно на всички други наследствени болести, болестта на Machado-Joseph досега може да бъде предотвратена само от генетично консултиране по време на фазата на семейно планиране. Двойките с повишен риск могат да изберат да нямат собствени деца и да осиновят.
Проследяване
Тъй като лечението на болестта на Мачадо-Джозеф е сложно и продължително, няма последващи грижи в строгия смисъл. По-скоро се проявява като съпътстващ мерки за да придобиете увереност в справянето с болестта. Засегнатите трябва да се опитат да изградят положителна нагласа въпреки трудните обстоятелства. Отдих упражнения и медитация може да помогне за успокояване и фокусиране на ума. Страдащите обикновено са трайно зависими от помощта на роднини, тъй като ежедневието е значително ограничено от болестта. Лекуващите лекари се опитват да ограничат симптомите, така че воденето на нормален живот да стане по-лесно за засегнатото лице. Болестта на Machado-Joseph не може да бъде излекувана. Страдащите трябва постоянно да се подлагат на различни терапии, за да може да се води нормален живот. За да се справите по-добре с трудностите, може да ви помогне да потърсите психологическа подкрепа.
Това можете да направите сами
Болестта на Machado-Joseph е генетично заболяване, което няма лечение. Той е прогресивен и води до атаксия на засегнатия човек, нарушени са моделите на движение. Това увреждане може да бъде поне частично противодействано физиотерапия. Вече беше показано, че прогресията на болестта може да бъде забавена от физиотерапия. По принцип е важно пациентът да не се отказва и да продължи да се движи максимално. В някои случаи мозък също е засегнат от болестта. Ако речта е нарушена, логопедична мерки мога олово до подобрение. За съжаление, прогресията на болестта на Machado-Joseph не е възможна с наличните днес мерки. Физически и психически увреждания често се появяват поради прогресирането на заболяването. Това може олово до емоционална стрес за засегнатото лице. Социалната среда, състояща се от партньор, семейство и приятели, може да бъде психологическа подкрепа за засегнатото лице и да му помогне да се справи с ежедневието. В допълнение, подкрепата на психотерапевт е полезна, тъй като той или тя може да осигури на засегнатото лице професионални грижи по време на продължаващото заболяване. Ако засегнатото лице има семейство, е важно семейството да се подложи на генетични тестове и консултации, тъй като болестта може да бъде наследствено генетично.
