Синоними в най-широкия смисъл
Чуплива костна болест, вродена чупливост на костите, fragilitas osseum
дефиниция
Несъвършена остеогенеза (чуплива костна болест) е вродено разстройство на колаген баланс. Колаген е структура на съединителната тъкан, Това прави кости необичайно чуплива.
Генната мутация засяга не само кости, Но също така сухожилия, връзки, зъби и конюктива на окото, защото колаген се среща навсякъде. Чуплива костна болест е вродено нарушение на колагена баланс. Болестта се предава по наследство и е придружена от абнормна чупливост на костите.
Засяга главно вещество вътре в кости, което кара костта да загуби много стабилност. В допълнение към костни фрактури (чести фрактури, мед. фрактура), характеристиките са също малформации на костите и също нисък ръст.
Психически обаче пациентите са незабележими. Честотата на фрактурите на костите намалява след пубертета, но може да се увеличи отново с възрастта. Диагнозата на чуплива костна болест обикновено се прави на базата на рентгенови лъчи, на които значително намалява костната плътност е ясно видима.
Терапията се състои в увеличаване на костната плътност от администрацията на бифосфонати. Костите също са шинирани вътрешно и външно. Отвън например краката са вградени в шина. Интрамедуларен нокът, който се вкарва в костта и може да расте с нея, шинира костта отвътре.
Причина
Предполага се, че различни генни мутации са причина за остеогенезата имперфекта. Има над 200 генетични мутации от тип I на колаген. Те се намират в хромозома 7 или 17 и ако този ген е дефектен, производството на колаген е недостатъчно.
При чуплива костна болест тип I (виж по-долу) се получават нормални колеги, но твърде малко от тях. При всички останали видове произведеният колаген е дефектен и не може да изпълнява в достатъчна степен функцията си в организма. Някои от генните мутации също възникват спонтанно и по този начин ново.
Osteogenesis imperfecta може да се наследи както автозомно рецесивно, така и автозомно доминиращо. Това означава, че вероятността от наследяване на остеогенеза имперфекта на следващото поколение зависи по същество от отделния тип. Ако е налице osteogenesis imperfecta, костта не може да се възпроизведе правилно, т.е. не може да образува нова кост и по този начин не може да се стабилизира.
Костите съдържат структура, която може да си представим като фини греди (подобни на гъба), които са омрежени помежду си. Те придават на костта изключителна стабилност. Точно тези структури могат да бъдат тесни и оскъдни в остеогенезата имперфекта.
Съществуват различни форми на болестта на стъклените кости (Osteogenesis imperfecta). В случай на леки форми, заболяването на стъклената кост става очевидно само с годините - например, защото детето многократно страда от костни фрактури. Най-тежките форми на стъкловидното тяло / остеогенезата имперфекта могат да направят новородено дете негодно за живот.
Новороденото вече е родено с няколко фрактури; дори мъртвородени деца могат да се появят спорадично. Като цяло заболяването на стъкловидното тяло е доста хетерогенна клинична картина (което означава, че могат да се съберат много различни симптоми). По този начин може да има много различни симптоми на заболяване на стъкловидното тяло, без да е възможно да се каже, че има специфична характеристика, която се среща при всички пациенти.
Типични са: Фрактурите (счупване на костите) могат да възникнат дори при най-малкото движение, като например обръщане в леглото. Това отново зависи от тежестта на характеристиката. Напълно възможно е децата дори да не могат да се научат да стоят или дори да ходят поради тази повишена чупливост на костите.
Обикновено тръбните кости (ръка и крак кости) и тазови кости са засегнати от болестта. Намалената стабилност на костите също може да доведе до тяхното огъване поради високото мускулно напрежение. Вътрешни органи също могат да бъдат засегнати, тъй като те също се състоят от колаген.
След това тези органи губят все повече и повече от своята функционалност с течение на времето. Пациентите със стъкловидни кости показват забележимо синкаво блещукане на очите: Поради недостига на колаген (също в конюктива на окото), хороидеи отдолу блести синкаво през. Важно е обаче пациентите да не показват никакви психически слабости (медицински наричани също изоставане).
- Фрактури, също на черепа
- малформации
- Детство
- Загуба на слуха
- Лесна уязвимост
- Преразтягаемост на ставите и
- Лоши зъби.
- Тип IT Това е най-леката форма на Osteogensis imperfecta и често не се открива веднага, а само когато децата са малко по-големи и често чупят нещо (например когато обучение да вървя). The физически обикновено е нормално и костните деформации са незначителни. Пациентите често стават слухови след пубертета.
Тип I Osteogenesis imperfecta е най-често срещаният тип загуба на слуха сред населението.
- Тип IIDies е най-тежката форма на остеогенеза при трудно или изобщо жизнеспособни пациенти, които често умират по време или малко след раждането. Междувременно обаче са описани случаи, при които децата с тип II са жизнеспособни.
- Тип IIID Пациентите с тип III на заболяването имат значително повишена чупливост на костите и забавяне на растежа. Ръцете, краката и гръбначният стълб са силно деформирани. Пациентите често се нуждаят от инвалидна количка.
- Пациентите от тип IV често са и малки на ръст, но по-слабо засегнати от пациентите от тип III, въпреки че може да има много различни степени на тежест, костна крехкост и костни деформации.
