Особеност
Фрактурите обикновено се наблюдават при засегнатите деца до пубертета. Най-голямата честота на фрактури обаче изглежда при първата скок на растежа на около 5 - 8 годишна възраст. След пубертета фрактурите спират.
Болестта може да се прояви по различен начин при всеки засегнат човек. Остеогенеза имперфекта (чуплива костна болест) е много хетерогенно и индивидуално заболяване. Има много хора, които са само леко засегнати и нямат почти никакви симптоми.
Засегнатото лице може да прояви някои от споменатите по-горе симптоми, но далеч не всички. Диагнозата се поставя с помощта на Рентгенов. Тъй като „нормална“, т.е. твърда кост изглежда бяла на Рентгенов, и крехката кост в остеогенеза имперфекта е по-малко плътна и следователно изглежда по-малко бяла, болестта може лесно да бъде диагностицирана. В повечето случаи тръбните кости а тазът се деформира.
Терапия на остеогенеза имперфекта
Терапия за лечение на болестта остеогенеза имперфекта не е възможно. До този момент наркотиците не са успели да покажат някакъв значителен успех за намаляване на болестта. Пациентите се администрират бифосфонати (главно памидронат) за укрепване на костната субстанция и по този начин дава възможност за по-интензивни физиотерапевтични грижи.
Ефектът от бифосфонати в остеогенезата имперфекта е много добре проучена и доказана, тъй като те се използват и в терапията на остеопороза. Освен това тази терапия облекчава болка в костите и по този начин засилва мотивацията на децата за физиотерапия. бифосфонати, както всяко лекарство, са свързани със странични ефекти.
Особено важно е да се отбележи, че бифосфонатите трябва да се приемат преди закуска. Тъй като тези лекарства атакуват лигавицата, пациентите нямат право да легнат половин час след приема им, за да избегнат увреждане на лигавицата на хранопровода от обратен поток. В допълнение към външно приложените ортези за Osteogenesis imperfecta, които са предназначени да предотвратят фрактури и деформации, има и възможност за хирургична терапия за Osteogenesis imperfecta.
Ноктите се вкарват в кости за стабилизиране на костите и предотвратяване на фрактури. Трудността тук е, че плочата за растеж при децата не трябва да се наранява, ако е възможно, тъй като в противен случай растежът на кости е нарушен. Специално за тази цел има така наречения нокът Bailey Dubow, който се вкарва отвъд растежната плоча.
Тези нокти се състоят от две части и са разтегателни (сравними с пердета), така че на практика растат заедно с детето. Те не предотвратяват фрактури, но поддържат костта права. Голямо предимство на тези нокти е, че не е необходимо да бъдат премахнати и по този начин да останат в костта за цял живот.
