Костта се състои от твърдо вещество съединителната тъкан (колаген), който е влакнесто оплетен. В тази структура в крайна сметка се отлагат соли от варовик, които придават на костта окончателната здравина и я минерализират. При заболяване на костите на стъкловидното тяло има генна мутация хромозоми 7 и 17, които съдържат информацията за формирането на най-важните колаген за костите, колаген тип 1. Тази мутация причинява колаген тип 1 да се произвежда неправилно. Освен това се нарушава усукването на отделните колагенови влакна, което води до намалена здравина и стабилност на костта.
Обща информация
Чуплива костна болест (лат.: Остеогенеза имперфекта) е заболяване, характеризиращо се с повишена чупливост на костите. Образно казано, кости счупи се толкова лесно, колкото стъклото, което дава на болестта своето разговорно име.
В Германия около 2. 500-4. 500 души са засегнати от болестта на стъклените кости. Това съответства на около четири до седем случая на 100,000 XNUMX жители.
наследяване
Чупливата костна болест може да бъде наследствена. Ако то вече се е появило в семейство, то се наследява автозомно-доминиращо, т.е. децата на болни родители също развиват това заболяване, доколкото получават дефектната генетична информация. Чупливата костна болест обаче може да се развие и спонтанно, т.е. чрез случайна мутация в ДНК, без семейството вече да е имало такъв случай.
Симптоми
Симптомите на заболяването на стъкловидното тяло се основават главно на нестабилността на кости. Пациентите страдат от фрактури много бързо, дори без външна сила, така наречените фрактури на умората. Фрактурите се случват по-често до началото на пубертета и обикновено стават по-редки в зряла възраст.
Често големите фонтанели вече се забелязват при кърмачета. В допълнение, малки израстъци и деформации на скелета, като сколиоза (странично изкривяване на гръбначния стълб) или кифоза (образуване на гърбавост), също са често срещани. Мускулатурата на засегнатото лице често е под средното ниво. Други аномалии включват сини склери (това, което обикновено е бяло в окото, изглежда синкаво), загуба на слуха, хипермобилен ставите, спад на производителността, повишено изпотяване и забележимо мек череп (каучук глава). В контекста на заболяването на стъкловидното тяло, сърце клапни дефекти като недостатъчност (недостатъчно затваряне на клапаните) или отворена вентрикуларна преграда също често се появяват.