Класификация
Чуплива костна болест могат да бъдат разделени на различни подтипове, всеки от които има свои собствени характеристики. Те често се различават по ръста на засегнатите лица, както и по изразяване на симптомите и хода на заболяването. Тип I (тип Lobstein): Тип I от чуплива костна болест е най-леката форма на заболяването.
Често се диагностицира само когато детето вече е по-голямо и е забележимо предразположено към фрактури. Диагнозата обаче може да бъде поставена дори по-късно, когато придружаващите симптоми станат забележими, като проблеми със слуха в зряла възраст. Засегнатите обикновено имат малко скелетни аномалии.
Техен ставите обикновено са изключително подвижни и мускулите им са доста слаби. Склерите могат да бъдат обезцветени синкави. В противен случай тип I е незабележим.
Тип II: Тип II чуплива костна болест е най-тежката форма на заболяването. Пациентите са изключително склонни към фрактури и страдат от недоразвитост бял дроб. В миналото тази форма на чуплива костна болест се смяташе за нежизнеспособна, но в днешно време тя може да бъде лекувана по-ефективно, което може да удължи времето за оцеляване.
Въпреки това много деца страдат от множество фрактури по време на раждането, поради което често умират през първите 24 часа след раждането. Недостатъчната зрялост на белите дробове също е решаващ фактор за преждевременната смърт на малките пациенти. Тип III (Тип Vrolik): Пациентите с тип III на заболяване на стъкловидното тяло също страдат от тежка форма на заболяването.
Те са малки на ръст и имат много скелетни деформации, които се появяват както в крайниците, така и в гръбначния стълб. Това също може да повлияе дишане. Често тези пациенти са зависими от инвалидна количка.
Тип IV: Тип IV може да се разглежда като по-лека форма на Тип III. Тези пациенти също са малки, но страдат по-малко от скелетни деформации и не се нуждаят от инвалидна количка толкова често, колкото пациентите от тип III. Склерите на засегнатите могат да бъдат нормални, но и синкави обезцветени. Тип V: Пациентите с болест на костите на стъкловидното тяло тип V изпитват феномена на прекомерност мазол формация.
След фрактури се получава прекомерно ново костно образуване, което води до удебеляване на костта. При тези пациенти калций също се натрупва в лигаментните структури между лакътната кост и радиуса и между пищяла и фибулата. Това води до проблеми с вътрешното и външното въртене на тези части на тялото.
Това вече може да даде индикация за основното заболяване по време на изследването. Тип VI: Пациентите с тип VI имат нормална до синкава склера. Те показват типични симптоми на чупливо костно заболяване.
Специалната особеност обаче е, че при тези пациенти не може да бъде открита генетична причина за симптомите. Те нямат типичните генетични мутации, както другите пациенти със заболяване на стъкловидното тяло. Тип VII: Специалната характеристика на пациентите със заболяване на стъкловидното тяло тип VII е така наречената ризомелия.
Тук горната част на ръката намлява стегнат кости са сравнително къси в сравнение с долната част на ръката и долната част крак кости. Терапията на заболяването на стъкловидното тяло се основава на три основни стълба: Физиотерапия, интрамедуларно заковаване и бифосфонати. Тъй като болестта на чупливите кости е генетично обусловена, тя все още не е лечима.
Терапията служи само за подобряване на симптомите. Физиотерапия: Физиотерапията става все по-важна при лечението на чупливи костни заболявания. Обездвижването насърчава по-нататъшната загуба на костна маса, така че целевите физиотерапевтични упражнения са от полза за стабилизиране кости в риск от фрактура.
Това също така предотвратява особено лоша стойка, тъй като мускулите се изграждат. Ако е възможно, физиотерапията трябва да се извършва ежедневно. Препоръчително е също да изпълнявате упражненията във вода.
Пациентите могат да се движат лесно и няма опасност от падане или фрактури. Интрамедуларен пирон: Интрамедуларният пирон служи за директна стабилизиране на костите. За тази цел съответната кост се разделя на няколко парчета по време на операция.
След това парчетата се нанизват върху пирон или тел като низ от перли, така че първоначалното, аксиално правилно положение на костта се възстановява. По този начин могат да се избегнат костни деформации след фрактури. За тази цел могат да се използват и телескопични нокти, които могат да се откъснат и по този начин не възпрепятстват растежа.
Това означава, че ноктите не трябва да се сменят толкова често поради недостатъчна дължина. Въпреки това, интрамедуларно заковаване не трябва да се извършва при пациенти с лошо общо състояние състояние. Нито може да се използва, ако има твърде малко костно вещество, тъй като тогава нокътът няма достатъчно задържане в костта.
бифосфонати: Лечението на заболяване на стъкловидното тяло с бисфосфонати е подход за медикаментозна терапия. бифосфонати са препарати, които инхибират разрушаващите костите клетки и по този начин водят до вторично увеличаване на костното вещество. Това може да намали фрактура процент при пациентите. Костна болка също се среща по-рядко при терапия с бисфосфонати.
