Болестта на Tarui е нарушение на съхранението на гликоген, причинено от мутация в PFKM ген на хромозома 12. Пациентите страдат от мускулни спазми и на практика са непоносими към упражнения. Симптоматичното лечение се състои главно от диетично хранене мерки и избягване на упражнения.
Какво представлява болестта на Tarui?
Много различни болестни групи попадат в категорията на метаболитните заболявания. Едно от тях е групата на заболяванията за съхранение на гликоген. Тези заболявания включват гликоген, който се съхранява в телесните тъкани и след това не се разгражда или превръща в гликозаили само частично. Всички заболявания на съхранението на гликоген са причинени от ензимни дефекти в разграждането на гликогена, глюконеогенезата или гликолизата. Едно заболяване от групата на заболяванията за съхранение на гликоген е гликогенозата тип 7, известна още като болест на Таруи. За първи път е описан през 20 век. Японският професор по вътрешни болести Сейичиро Таруи се счита за първия описател и той завещава името си на болестта. Болестта се проявява в началото детство и е включен сред наследствените метаболитни заболявания.
Причини
Причината за болестта на Таруи е генетичен дефект. Изглежда, че болестта не се появява спорадично, а с фамилно групиране. Следователно съвременната медицина приема наследствена основа. Счита се, че основният начин на наследяване на болестта на Таруи е автозомно-рецесивен. Засегнатите индивиди показват мутации на PFKM ген на хромозома 12. Към днешна дата със симптомите на заболяването са свързани 15 различни мутации. Засегнатите ген локус се намира на 12q13.3. Генът PFKM кодира в ДНК ензима фосфофруктокиназа, който играе критична роля в мускулния метаболизъм. Мутациите в гена PKFM водят до дефект на ензима, който причинява симптомите на болестта на Tarui. Поради ензимния дефект се натрупват междинни метаболитни продукти, които от своя страна показват инхибиторен ефект върху глюконеогенезата и гликолизата. По-специално, синтеза на фруктоза-1,6-бисфосфатът инхибира гликолизата. Дали външните фактори в допълнение към генетичните фактори насърчават заболяването все още не е окончателно определено.
Симптоми, оплаквания и признаци
Болестта на Таруи се характеризира с различни клинични симптоми. Най-важните характеристики включват мускулни спазми с миоглобинурия, които пациентите описват като зависими от натоварването. В допълнение, хемолитичен анемия присъства в повечето случаи. The анемия обикновено води до постоянни умора и изтощение. Тези симптоми се дължат на неуспех на фруктозаСинтез на -1,6-бисфосфат и дават на пациентите поразителна непоносимост към упражненията. В някои случаи засегнатите индивиди повръщат под стрес или поне да преживеете екстремни гадене, В допълнение на анемия, някои пациенти показват увеличение на ретикулоцити и хипербилирубинемия. Предизвиква упражнения хиперурикемия се наблюдава и в документирани до момента случаи. Повишеното кръв пикочна киселина нивото може да причини подагрични симптоми в дългосрочен план и да насърчи ентофите на меките тъкани или костите. В допълнение, бъбрек болестта може да се развие по-късно в хода на болестта. В повечето случаи, специфично свързаните с щама симптоми на болестта на Tarui се проявяват най-късно през детска градина възраст.
Диагностика и ход на заболяването
Диагностиката на болестта на Tarui започва с болестта на пациента медицинска история. Ако лекарят има първоначално подозрение за болест на Tarui въз основа на характерното усилие болка и например описанието на подагра симптоми, тест за натоварване може да потвърди предполагаемата диагноза. За да потвърди диагнозата, лекарят поръчва мускулни биопсии за доказателство за намалена ензимна активност в мускулната тъкан и също така има еритроцити разгледани. Проучване на пикочна киселина ниво в кръв може също да предостави доказателства за патологичното повишаване след стрес. Молекулярно генетичното тестване потвърждава диагнозата, като показва характерните мутации в гена PFKM на хромозома 12.
Усложнения
В резултат на болестта на Tarui, засегнатите лица страдат от тежки мускулни спазми в повечето случаи. Тези олово до тежки болка и в най-лошите случаи може олово до смърт. В повечето случаи тези спазми също се появяват по време на натоварване, така че ежедневието на пациентите е значително ограничено от болестта на Tarui. Пациентът страда от намалена устойчивост и умора. Освен това анемията води до трайно изтощение, което не може да бъде компенсирано от съня. Пациентите също страдат от гадене намлява повръщане, което намалява качеството на живот. С напредването на болестта, подагра симптомите се развиват без лечение. Бъбреците също могат да бъдат увредени от това заболяване, така че в най-лошия случай, бъбречна недостатъчност може да възникне, което е животозастрашаващо състояние за засегнатото лице. След това пациентът зависи от диализа или бъбрек трансплантация. Лечението на това заболяване обикновено се извършва чрез стриктно диета и, ако е необходимо, a костен мозък дарение. Усложнения не възникват. Не всички симптоми обаче могат да бъдат напълно ограничени. Дали ще има намаляване на продължителността на живота поради заболяването зависи до голяма степен от тежестта на заболяването и вида на лечението.
Кога трябва да посетите лекар?
Хората, които страдат от дискомфорт и увреждане на мускулатурата, трябва да посетят лекар. Намаляването на подвижността, невъзможността за движение и спазмите на мускулната система трябва да бъдат изследвани и лекувани. Ако засегнатото лице страда от умора, изтощение или вътрешна слабост, той или тя се нуждае от медицинска помощ. Ниската физическа устойчивост и работоспособност трябва да бъдат изяснени от лекар. Ако ежедневието не може да се управлява независимо поради уврежданията, се изисква действие. Постоянно изтощение, блед тен и силно усещане за студ в тялото показват нередности, които трябва да бъдат разследвани и лекувани. В повечето случаи има анемия, която оказва влияние върху цялостното функциониране на организма, причинявайки бавни движения на тялото и бързо изтощение. Нередностите в храносмилането, промяната в ходенето до тоалетната и дифузното усещане за болест трябва да бъдат представени на лекар. Ако има болка в областта на бъбреците, аномалия в количеството, цвета или миризмата на урина, трябва да се потърси лекар. Ако засегнатото лице преживее гадене or повръщане докато изпълнявате ежедневни задачи, препоръчително е посещение при лекар. Необходими са специални действия, дори и при леки физически движения олово до неразположение и повръщане. Консултация с лекар е препоръчителна и в случай на смущения в концентрация и внимание, както и поведенчески проблеми.
Лечение и терапия
Причинен притежава все още не е на разположение за пациенти с болест на Tarui. По тази причина заболяването се счита за нелечимо към днешна дата. Въпреки това, тъй като ген притежава е актуална област на медицински изследвания, която просто все още не е достигнала клиничния етап, причинно-следствените терапии за различни генни заболявания в крайна сметка могат да бъдат излекувани чрез причинно-следствени терапии в близко бъдеще. Към днешна дата пациентите с болестта на Tarui са лекувани чисто симптоматично. Сред най-важните стъпки в притежава са физическа почивка и избягване на тежки физически натоварвания. Диетични мерки в миналото също са били препоръчвани като терапевтични стъпки за пациенти с болест на Tarui. Например приемът на въглехидрати води до намаляване на свободните мастни киселини и кетонни тела. По този начин работата на засегнатото лице намалява още повече с високо съдържание на въглехидрати диета. По тази причина нисковъглехидратна диета за разлика от това може да увеличи работата на пациентите. The администрация на лекарства за елиминиране хемолитична анемия в миналото не се е доказал ефективен за пациенти с болест на Tarui. Същото важи и за костен мозък дарения. Тъй като причината за анемията не може да бъде елиминирана при болестта на Таруи, е трудно да се коригира. Родителите на засегнатите деца обикновено получават консултации как да се справят с детето си като част от терапията. Те могат допълнително да търсят генетично консултиране ако има допълнително желание да има деца и те желаят да се осведомят за риска от повторение и общите отношения на наследяване.
Перспектива и прогноза
Болестта на Таруи е изключително рядка състояние. Прогнозата на състояние е относително лошо. Поради малкия брой описани случаи, състоянието обикновено се разпознава късно и не се лекува изчерпателно. Това е придружено от намалена работоспособност и намалено чувство за благополучие. Страдащите не трябва да се упражняват физически, за да избегнат увеличаване на мускулна болка и други симптоми. В резултат на това професионалните възможности на пациентите са силно ограничени. Във връзка с намаленото стрес толерантност, могат да се развият психологически оплаквания, които трябва да бъдат лекувани. Веднъж депресия or тревожни разстройства са се развили в резултат на болестта на Таруи, перспективите за възстановяване са лоши. Поради прогресиращия курс психологическите проблеми често се увеличават и страдащите трябва да приемат силни лекарства. Терапията може да облекчи симптомите само в ограничена степен. Продължителността на живота обаче не се влияе непременно от болестта на Таруи. Симптоматичната терапия е ефективна и в много случаи позволява на страдащите да живеят дълъг живот. Точната прогноза се прави от отговорния специалист по отношение на индивидуалната картина на симптомите на пациента.
Предотвратяване
Тъй като болестта на Tarui съответства на генетично заболяване чрез мутация, няма превантивна мерки съществуват към днешна дата. Най-много генетично консултиране при семейното планиране и, ако е необходимо, решението да нямате собствени деца, ако има фамилна предразположеност към болестта на Tarui, може да бъде равносилно на превенция.
Проследяване
По правило за пациента с болестта на Таруи обикновено са на разположение само няколко, а също и само ограничени мерки за долекуване, тъй като това заболяване е генетично заболяване, което в процеса също не може да бъде излекувано отново. Следователно засегнатото лице трябва преди всичко да се консултира с лекар на много ранен етап, за да предотврати появата на допълнителни усложнения. Ако пациентът желае да има деца, може да се извърши и генетично изследване и консултиране, за да се предотврати повторната поява на болестта на Тару при потомците. Като правило, засегнатите от това заболяване са зависими от специална диета, при която лекарят може да изготви диетичен план. Това трябва да се спазва възможно най-добре, като здравословният начин на живот обикновено има положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. Пациентите трябва да избягват излишно усилие или физическо натоварване, доколкото е възможно по време на заболяването. Редовните прегледи от лекар също са много важни, за да се открият и лекуват уврежданията на тялото на ранен етап. Не рядко контактът с други страдащи от болестта също е много полезен, тъй като това може да доведе до обмен на информация, който улеснява ежедневието на засегнатото лице.
Какво можете да направите сами
Засега болестта на Таруи не може да бъде лекувана причинно-следствено. Мерките за самопомощ се фокусират върху подпомагане на симптоматичната терапия и по този начин насърчаване на лечебния процес. Диетични мерки също могат да се използват при лечението на болестта на Tarui. Например избягване въглехидрати може да доведе до увеличаване на безплатните мастни киселини и кетонни тела. В резултат на това производителността на засегнатите се увеличава. Съпътстващи приема на лекарства, промяната в диетата оказва значително влияние върху психическото и физическото здраве на пациентите. Достатъчната почивка обаче е и предпоставка за положителен лечебен процес. Симптоми като анемия, по-специално, допринасят за увеличаване на умората, което значително ограничава засегнатото лице в ежедневието му. Тук е важно да се вземат подходящи мерки за увеличаване на физическата активност. В идеалния случай активните фази се редуват с фази на почивка и отдих. Отговорният лекар може най-добре да отговори на въпроса кои мерки да предприеме в детайли. Той или тя може също да насочи пациента към клиника, специализирана в генетични заболявания. Особено за бъдещите родители, страдащи от болестта на Tarui, е важен изчерпателен съвет относно рисковете за детето.
