Тип Дюшен мускулна дистрофия е злокачествено (злокачествено) мускулно заболяване, причинено от генетичен дефект на Х хромозомата, така че заболяването може да се появи само при мъжки потомци. Симптомите се проявяват още в ранна детска възраст под формата на слабости в таза и стегнат мускули. Винаги е фатално в ранната зряла възраст поради дегенерация на сърце намлява бял дроб мускули.
Какво представлява мускулната дистрофия тип Дюшен?
Тип Дюшен мускулна дистрофия (DMD) е прогресивна мускулна слабост, причинена от a ген дефект на „мъжката“ Х хромозома. Защото ген дефектът се намира на Х хромозомата, болестта може да се появи само при мъже от членовете на семейството. За тях обаче е хомозиготно, тъй като ген на чиято мутация се основава болестта се появява само веднъж и не може да бъде компенсирана от втори ген - както обикновено се случва с диплоиден хромозомен набор. Това означава, че мъжкото потомство почти сигурно ще развие DMD, ако генният дефект е налице. DMD се проявява в началото на живота между първата и шестата година чрез мускулна слабост и загуба на мускули в таза и крак мускули. Самата болест се предизвиква от нарушение на синтеза на протеина дистрофин. Дистрофинът е важен и функционално съществен компонент на мембраната, заобикаляща мускулните влакна (сарколема). DMD е най-често срещаната форма от всички известни мускулни дистрофии.
Причини
Така нареченият DMD ген, който е отговорен за кодирането на протеина дистрофин, е разположен върху Х хромозомата. С 2.5 милиона базови двойки, той е най-големият известен ген в човешкия геном и следователно е податлив на мутации, ефектът от които обикновено е да предотврати напълно синтеза на дистрофин. Мутация на DMD гена може да бъде загуба (заличаване) на фрагмент (няколко двойки основи), дублиране или точкова мутация, при която е засегната само една нуклеинова основа. Мутациите причиняват различни форми на мускулна слабост, от които Мускулна дистрофия на Дюшен е най-честата проява. Забележително е, че при около една трета от момчетата, страдащи от DMD, заболяването е причинено от нова мутация и не е наследено от майката. Това обяснява защо DMD не намалява значително в честотата на появата му.
Симптоми, оплаквания и признаци
Мускулна дистрофия на Дюшен тип (DMD) се проявява през първите няколко години от живота и започва в областта на тазовия пояс. Кърмачетата имат проблеми с ходенето, ходят нестабилно, спъват се и падат по-често. Те не могат да ходят бързо. Освен това, поради отслабената стегнат мускули, те не са в състояние да се изправят сами, но се издържат с ръце на бедрото, когато се изправят. Този характерен симптом е известен още като знак на Gowers. Хора с Мускулна дистрофия на Дюшен (DMD) показват увеличение на съединителната и мастна тъкан, особено при прасците. Ето защо техните телета изглеждат необичайно силни. В медицинската терминология удебелените телета се наричат гномски телета. Освен това, пациенти с Дюшен мускулна дистрофия (DMD) имат заострени крака и изразено изкривяване на гръбначния стълб в лумбалната област. Мускулната дистрофия на Дюшен (DMD) прогресира бързо, така че голяма част от пациентите са зависими от инвалидни колички и целодневни сестрински грижи преди 12-годишна възраст. В напредналите стадии на заболяването слабостта на дихателните мускули причинява дишане трудности. Освен това засегнатите са намалели рефлекс и страдат от сензорни нарушения. Приблизително една трета от пациентите допълнително показват намаляване на интелигентността.
Диагностика и ход на заболяването
Ако първоначалното подозрение се потвърди, се посочват неврологични изследвания и функционални тестове на мускулатурата. Техники за изображения като ЯМР и ултразвук може също да предостави допълнителна информация. Често, повишено ниво на мускулния ензим креатин киназа може да бъде открита в кръв. В крайна сметка генетичната диагностика осигурява сигурност, която също позволява определянето на мускулната дистрофия към една от известните прояви. Курсът на DMD е прогресивен. От 5 до 7-годишна възраст засегнатите обикновено вече не могат да се изправят от седнало или легнало положение без помощ и вече не могат да се изкачват по стълби. Мускулната атрофия води до деформации на ставите и към депозити на мастна тъкан в мускулите, за да замести мускулната тъкан. По правило децата са зависими от инвалидна количка на възраст от 10 до 12 години. Продължителността на живота е около 40 години, въпреки че дори по-ранната смърт преди началото на пубертета не винаги може да бъде предотвратена.
Усложнения
Като правило, мускулната дистрофия тип Duchenne причинява смъртта на пациента. В този случай смъртта настъпва в много млада възраст. Особено родителите и роднините са засегнати от тежък психологически дискомфорт и разстройство поради болестта. Поради самото заболяване пациентите страдат от много отслабена мускулатура. Това отслабване се извършва в цялото тяло, така че и това вътрешни органи , а също и сърце са отслабени. В крайна сметка се получава сърдечна смърт. По същия начин обикновените дейности са трудни за извършване от засегнатото лице и пациентите страдат от много ниска устойчивост. Не са редки случаите, в които пациентите стават зависими от помощта на други хора в ежедневието си. Стави и мускулите често се деформират и има значителни ограничения за движение поради мускулната дистрофия на Дюшен. По същия начин това заболяване също може олово до психологични оплаквания и по този начин значително намалява качеството на живот на пациента. Няма лечение за мускулна дистрофия на Дюшен. Пациентите са зависими от различни терапии, за да увеличат продължителността на живота си, която обаче е значително намалена. По време на лечението обаче не възникват особени усложнения.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Трябва да се потърси лекар, ако има смущения в мускулите сила, намалена физическа работоспособност или мускулно напрежение. Ако вече има нередности в процеса на развитие и растеж в пряко сравнение с връстниците, препоръчително е посещение при лекар. Ако има ниска устойчивост или бърза умора, препоръчва се консултация с лекар. Деформации на физически, лоша стойка на горната част на тялото или общо неправилно натоварване на костната система трябва да бъдат изследвани и лекувани. Кривината на гръбначния стълб е характерна за Мускулна дистрофия тип Дюшен и трябва незабавно да се обсъди с лекар. В случай на нарушения на дихателната дейност, задух или прекъсвания на дишане, необходим е лекар. При остро дихателно увреждане или кислород дефицит, необходими са незабавни действия. Показанията са синьо оцветяване на устните и пръстите, загуба на съзнание и вътрешна слабост. При тежки случаи трябва да бъде предупредена линейка. До пристигането им засегнатото лице изисква уста-на уста реанимация. Ако засегнатото лице страда от сензорни или перцептивни нарушения на кожа, това е признак за съществуваща нередност. Трябва да се изясни, за да може лечението да облекчи симптомите. В случай на забележимост на умствения потенциал, предполагаемо намаляване на интелигентността, както и обучение увреждане, препоръчително е посещение при лекар.
Лечение и терапия
Към днешна дата AMD не се лекува. Всички опити за ген притежава са били неуспешни и вероятно са се провалили поради собственото тяло имунната система. За няколко години, наркотици са в процес на разработка или дори вече в експериментални тестове, които имат за цел да смекчат ефектите от генетичния дефект върху синтеза на дистрофин, позволявайки на тялото да синтезира отново дистрофин, поне до ограничена степен. Понастоящем едно лекарство е в клинични изпитвания етеплирсен, известен също като AVI-4658. Друго лекарство в експерименталната фаза е аталуренът. В присъствието на така наречените глупостни мутации, които водят до прекъсване на транскрипцията на базови последователности поради така наречените стоп кодони, аталуренът трябва да може да предотврати аборт на транскрипция. Ако успее, това означава, че тялото отново ще може да синтезира дистрофин, като по този начин спира мускулната дистрофия. Понастоящем използваните терапии са насочени към облекчаване на симптомите и включват удължаване на живота мерки, но не се занимават с действителната причина за заболяването. Каталогът на мерки за контрол на симптомите се състои от комбинация от медицински грижи, физиотерапия намлява професионална терапия, както и сестрински грижи и психологическа подкрепа за пациенти и техните роднини. С напредването на болестта, дишане СПИН от кислород необходими са маски. На по-късните етапи обикновено е необходим разрез в трахеята (трахеостомия), за да се осигури активна вентилация.
Прогноза и прогноза
За мускулната дистрофия от типа на Дюшен днес все още не е възможно лечение. Болестта се характеризира с характерен ход и обикновено има една и съща прогноза при всички засегнати индивиди. Между около третата и петата година от живота, слабо мускулна слабост в краката става забележим. Впоследствие атрофията на стегнат и тазовите мускули напредват стабилно, със съединителни и мастна тъкан заместване на постепенно намаляващата мускулна тъкан. По-късно мускулатурата на раменете и ръцете също е засегната от мускулна дистрофия. Между пет и седем години засегнатите деца вече са зависими от постоянна помощ за ставане от легнало или седнало положение. Много от засегнатите деца с мускулна дистрофия на Дюшен напълно губят способността си да ходят вече през дванадесетата си година, което води до факта, че вече не могат да се справят без инвалидна количка. При по-нататъшното протичане на болестта обаче засегнатите лица първоначално все още могат да се грижат за себе си, макар и в ограничена степен. В повечето случаи обаче пациентите след това са зависими от пълна грижа от членове на семейството от 18-годишна възраст. И накрая, мускулната дистрофия на Дюшен също засяга дихателните мускули и сърце мускул на засегнатите лица, което намалява продължителността на живота им. С напредването на болестта почти винаги води до смърт чрез задушаване или сърдечна недостатъчност.
Предотвратяване
Тъй като мускулната дистрофия AMD се причинява от генетичен дефект, направете превантивна профилактика мерки които биха могли да осигурят защита срещу началото на заболяването, не са известни. Ранното диагностициране, за предпочитане през 1-ва или 2-ра година от живота, помага да се контролират и забавят симптомите чрез широк спектър от терапевтични мерки. В допълнение към храненето и осигуряването на тялото с полезни изкопаеми, аминокиселини, витамини, ензими, и микроелементи, насочени физиотерапия е важно да се поддържа мускулната функция възможно най-дълго.
Aftercare
При мускулната дистрофия на Дюшен, възможностите за директно последващо лечение обикновено са значително ограничени или в някои случаи изобщо не са достъпни за пациента. Поради тази причина засегнатото лице в идеалния случай трябва да отиде на лекар на ранен етап, за да избегне появата на други симптоми или усложнения. Не е възможно за състояние за да се излекува, така че обикновено е необходимо посещение при лекар. Повечето пациенти са зависими от помощта и грижите от собственото си семейство в ежедневието. Засегнатите лица трябва да бъдат облекчени, като по този начин трябва да се избягват усилия или стресиращи и физически дейности. Психологическата подкрепа често е важна и за предотвратяване на появата на депресия и други психологически разстройства. Освен това, при мускулната дистрофия на Дюшен, физиотерапия необходими са и мерки за облекчаване и ограничаване на симптомите. Много от упражненията могат да бъдат повторени и в собствения дом на пациента, за да облекчат допълнително симптомите. Допълнителни мерки за долекуване обикновено не са достъпни за засегнатото лице с това заболяване. Възможно е, мускулната дистрофия тип Дюшен по този начин също да намали продължителността на живота на пациента.
Какво можете да направите сами
За тези, които живеят с мускулна дистрофия на Дюшен, помощните средства са много важни. Те повишават качеството на живот, улесняват ежедневието и подкрепят участието в обществото. Следователно е още по-важно да бъдете добре информирани за кое СПИН са възможни и какви опции има за монтирането им. В късната амбулаторна и неамбулаторна фази, допълнителни СПИН може да се изисква за управление на ежедневни ситуации като хранене и пиене, както и лична хигиена. Панаирите на СПИН, където производителите представят своите продукти, са отличен източник на информация. Там получавате добър преглед кои помощни средства идват под въпрос. Освен това контактът с други семейства, засегнати от мускулна дистрофия на Дюшен или други мускулни заболявания, може да бъде полезен. Германското общество за мускулна дистрофия предлага изчерпателен набор от съвети и подкрепя родителите при установяването на контакт с други засегнати хора. Ако засегнатото дете не е било дълго зависимо от инвалидната количка, обучението за инвалидни колички може да бъде полезно в началото, при което правилното управлението на инвалидната количка е научено. Разтягане мускулите и поддържането на подвижността на ставите са важни предпоставки за поддържане на функционалността на крайниците възможно най-дълго. В много случаи всеки ден разтягане упражненията със семейната подкрепа са от съществено значение в допълнение към физиотерапия.
