Синоними
Мускулна дистрофия на Дюшен, болест на Дюшен, Мускулна дистрофия на Дюшен
Oбобщение
Дюшен мускулна дистрофия е най-честата наследствена мускулна дистрофия освен „миотонична дистрофия”И показва изразена мускулна атрофия още в началото детство. Това се причинява от мутация в генетичния план за важен структурен протеин на мускула, дистрофин. Поради наследството са засегнати почти изключително мъже. Болестта води до прогресивна мускулна атрофия и слабост, бързо прогресира и завършва фатално, като засяга дихателните и сърдечните мускули. Засегнатите обикновено умират в ранна възраст.
дефиниция
Дюшен мускулна дистрофия е х-свързано рецесивно наследствено заболяване, което поради липса или дефект на дистрофин, важен структурен протеин в мускула, води до прогресивна мускулна атрофия и рано или късно завършва фатално.
Честота Повторение
Дюшен мускулна дистрофия е най-често срещаното наследствено мускулно заболяване на детство с честота около 1: 5000. Поради х-свързаното рецесивно наследство, почти изключително момчетата са засегнати от пълната картина на болестта, момичетата развиват болестта само ако няма непокътнат план за дистрофин и на двете X хромозоми, което е изключително рядко. В 2.5% от случаите женските носители на дефектна Х хромозома показват леки симптоми като мускулите болка, лека слабост или повишени нива на мускулен ензим (креатин киназа, CK) в кръв.
Причина
Заболяването се причинява от липсата на генетичен план за дистрофиновия протеин в Х хромозомата. Обикновено това се наследява, но по-малка част възниква спонтанно чрез случайни промени в генетичния материал на родителите. В около 5% от случаите все още има малко остатъчно производство на дистрофин, което обаче не е достатъчно за поддържане на мускулната функция и структура.
Липсата на този важен структурен протеин на мускулната клетка води до нестабилност на мускула клетъчната мембрана („Кожа на мускулните клетки“) и повишена пропускливост на мембраната. В резултат на това вредните вещества могат да проникнат безпрепятствено в мускулната клетка, а от друга страна, важните вещества на клетката се губят. С течение на времето щетите се натрупват и водят до прогресивно увреждане и разрушаване на мускулите. Това води до клиничната картина на мускулната дистрофия на Дюшен. Изгубените мускулни клетки се заместват отчасти с мастни клетки, което води до видимо разширяване на засегнатите мускули в някои части на тялото (псевдохипертрофия).
