Продукти
Eteplirsen (Sarepta Therapeutics Inc) е одобрен в САЩ през 2016 г. (Exondys 51).
Структура и свойства
Етеплирсен (C364H569N177O122P30Mr = 10305.7 g / mol) е фосфородиамидат морфолино олигомер (PMO), който се свързва селективно с екзон 51 от пре-иРНК. Това е антисмислен олигомер с високо молекулно тегло. Последователността е комплементарна на сегмента в пре-иРНК. Фигурата показва основната структура на PMO. Eteplirsen е РНК аналог, съдържащ морфолинов пръстен вместо рибоза и фосфородиамидатен линкер вместо фосфодиестер.
Вещи
Причината за Мускулна дистрофия на Дюшен е мутация в гена за дистрофин. Това често са делеции, например в екзон 50. Дистрофинът е от съществено значение за мускулната функция. Мускулна дистрофия на Дюшен е тежко заболяване, което е фатално в млада зряла възраст. Eteplirsen възстановява експресията на дистрофинов протеин чрез пропускане или отстраняване на екзон 51 в пре-иРНК по време на сплайсинг (пропускане на екзон). В резултат на това екзон 51 вече не присъства в иРНК и не се транслира. Сега тялото е в състояние да произвежда пресечен, но частично функционален протеин. Това не лекува болестта, но намалява тежестта.
Показания
За лечение на тип Дюшен мускулна дистрофия.
Дозиране
Според SmPC. Лекарството се прилага интравенозно или подкожно.
