Мускулна дистрофия тип Дюшен

In Мускулна дистрофия на Дюшен (синоними: мускулна дистрофия на Дюшен (DMD); мускулна дистрофия от тип Дюшен; ICD-10-GM G71.0: мускулна дистрофия) е X-свързано рецесивно мускулно заболяване, което се проявява в началото детство. Свързва се с мускулна слабост и атрофия (загуба) на мускулите.

Това е най-честото наследствено мускулно разстройство през детство.

До 30% от случаите се появяват спорадично в резултат на нови мутации.

Съотношение на пола: Засегнати са почти изключително момчета! Забележка: По-малък процент проводници (жени, които носят наследствената предразположеност към тази черта) проявяват по-лека форма на заболяването (= симптоматична форма на мускулна дистрофия при хетерозиготни жени).

Честотен пик: Между 3-та и 5-та година от живота, първите симптоматични прояви се появяват с началото на мускулна слабост в краката.

Разпространението (честота на заболяванията) е 1: 3,300 сред новородените мъже.

Честотата (честотата на новите случаи) е 20-30 случая на 100,000 XNUMX родени момчета годишно (в Германия; Западна Европа, в света).

Курс и прогноза: Заболяването е свързано с прогресивна мускулна атрофия (мускулна атрофия), така че засегнатото лице обикновено зависи от цялостна грижа около второто десетилетие от живота. Смъртността от това заболяване се увеличава с възрастта, тъй като постепенно се появява атрофия в дихателните и сърдечните мускули. Средната продължителност на живота е 2 години.

Съпътстващи заболявания: епилепсия (2%), ADHD, обсесивно-компулсивното разстройство, тревожни разстройства, и нарушения на съня са все по-често свързани с Мускулна дистрофия на Дюшен.