Тризомията 22 е наследствено заболяване, при което хромозома 22 присъства три пъти. Болестта причинява както когнитивни, така и физически увреждания. Засегнатите лица могат да страдат от ограниченията с различна степен на тежест.
Какво е тризомия 22?
Тризомия 22 е генетична състояние което води до умствени и физически увреждания. Инвалидността може да варира по тежест. Тризомията възниква поради грешка в клетъчното делене. Обикновено човешките клетки имат двоен (диплоиден) набор от хромозоми, в която всяка хромозома присъства два пъти. В случай на тризомия обаче засегнатата хромозома се появява три пъти в генома. Медицината прави разлика между различни подвидове тризомия 22:
- При безплатна тризомия 22 всички клетки на тялото имат три 22-ра хромозоми, които са независими един от друг и ясно разделени.
- В случай на транслокационна тризомия 22, допълнителната хромозома се транслоцира и свързва с друга. Следователно на пръв поглед хромозомният набор изглежда има правилния брой хромозоми.
- При частична тризомия 22 се дублира само един участък от хромозомата. Съответно тази част (латински „pars“) присъства в три екземпляра. Визуално частичната тризомия се характеризира с факта, че една от засегнатите хромозоми е по-дълга: тя носи допълнителната част.
- За разлика от тях, хората с мозаечна тризомия имат както тризомични клетки, така и дизомични клетки; тризомията е ограничена само до една клетъчна линия. Повечето засегнати индивиди имат такава мозаечна тризомия, тъй като вероятността за оцеляване при този тип е значително по-висока, отколкото при други форми.
Причини
Причината за тризомия 22 е грешка в клетъчното делене. Обикновено, когато клетката се дели, по една хромозома от всеки вид мигрира в една от двете половини на клетката. Следователно веднага след разделянето новите клетки имат единичен (хаплоиден) набор от хромозоми. Едва след това клетката копира генетичната информация, така че отново има две хромозоми от всеки вид. В този процес обаче могат да възникнат грешки. Ако хромозомите не се разделят правилно между двете половини на клетката, една от тях има една хромозома твърде много. Независимо от това, клетката прави копие на една от хромозомите; следователно в завършената клетка има три хромозоми 22 вместо само две. Такива грешки в клетъчното делене могат да възникнат както при мъжете, така и при жените. Следователно причината за тризомия 22 при детето може да бъде еднакво при бащата или при майката.
Симптоми, оплаквания и признаци
Симптомите на тризомия 22 включват както умствени, така и физически увреждания. Психичните симптоми включват предимно когнитивно увреждане. Засегнатите лица например могат да имат по-нисък коефициент на интелигентност (IQ). Следователно когнитивните увреждания се проявяват в различни области на мислене. Въпреки това, в случай на тризомия 22, особено типът мозайка, степента, до която мозък клетките са засегнати от тризомията е силно зависима. При приблизително 50 процента от засегнатите деца a сърце дефект се проявява. Това е малформация на органа: анатомичната форма на сърце или негов кръв съдове има специални характеристики. Те причиняват сърце да не работи правилно или да се уморява преждевременно. Затова лекарите препоръчват редовно мониторинг дори в случай на сърдечни дефекти, които не представляват остра опасност. Сърдечните дефекти при тризомия 22 са само едно от възможните увреждания на органите. При мозаечната тризомия 22 зависи от това кои клетки на организма са засегнати от тризомията - видът и степента на органичните малформации също зависят от това.
Диагностика и ход на заболяването
Външните физически характеристики могат да осигурят първите признаци на тризомия 22. Засегнатите деца често имат поразително широки череп и високо чело. Лицето често е плоско с широко разположени очи, ниско разположени уши и клюновидна форма нос, Най- Долна челюст обикновено изпъква. Генетичните тестове могат да открият тризомия 22 без съмнение.
Усложнения
Тризомията 22 води до много различни ограничения и симптоми. Обикновено засегнатите лица страдат от редица различни когнитивни и двигателни нарушения в процеса, които не могат да бъдат лекувани директно забавяне също се случва, така че пациентите да зависят от помощта на други хора в живота си. Тризомията 22 обаче също може олово на сърдечен дефект, така че засегнатите да могат да умрат от внезапна сърдечна смърт. Самото сърце не може да работи правилно поради малформацията, така че пациентите бързо изглеждат уморени и изтощени. Поради тази причина те са зависими от редовни прегледи, за да избегнат допълнителни усложнения. Въпреки това, други органи също могат да бъдат увредени от тризомия 22. Болестта също може олово до естетични оплаквания. Пациентите често не се чувстват красиви и по този начин страдат от намалено самочувствие или, в детство, от тормоз или закачки. Тъй като каузална притежава на тризомия 22 не е възможно, само отделните оплаквания и симптоми на заболяването могат да бъдат облекчени. В процеса не възникват усложнения. Роднините и родителите също често са засегнати от психологическия дискомфорт на заболяването и по този начин също се нуждаят от лечение.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Засегнатото лице зависи от медицински преглед и лечение на тризомия 22, така че да могат да се предотвратят допълнителни усложнения. В най-лошия случай, ако не се лекува, това състояние ще доведе до смърт на засегнатото лице, така че ранната диагноза с последващо лечение винаги ще има много положителен ефект върху по-нататъшния ход на тризомия 22. Тъй като това е и генетично заболяване, генетично консултиране трябва да се извършва и в случай, че се желае дете. Трябва да се свържете с лекар, ако засегнатото лице страда от значително нарушен интелект. Освен това, сърдечни проблеми или малформации по цялото тяло също могат да показват това заболяване и трябва да бъдат изследвани от лекар. Бързо умора или постоянното изтощение може също да показва това заболяване. Обикновено тризомия 22 се открива от педиатър или от общопрактикуващ лекар. По-нататъшното лечение зависи от точните симптоми и се извършва от специалист. В някои случаи продължителността на живота на засегнатото лице също се намалява от това заболяване. Не рядко родителите и роднините също са зависими от психологическото лечение.
Лечение и терапия
Тризомията 22, както всички тризомии, не се лекува. Засегнатите клетки имат три 22-ри хромозоми от раждането си и не могат да загубят допълнителната хромозома. Следователно лечението е насочено главно срещу увреждането, което възниква в резултат на мутацията. Следователно в отделни случаи лечението може да варира значително. Тъй като сърдечните дефекти са особено чести, медицински притежава често се фокусира върху жизненоважния орган. Физически и професионална терапия обикновено подпомагат лечението на физическите увреждания. Ако децата с тризомия 22 показват сериозни поведенчески проблеми, може да се обмислят и психотерапевтични подходи. Те могат да бъдат полезни и ако засегнатите страдат тежко от социални или емоционални последици от увреждането.
Предотвратяване
За предотвратяване на тризомия 22 и подобни състояния е полезно проактивното семейно планиране. Вероятността от такива мутации се увеличава, колкото по-възрастна е майката на детето. Медицинските експерти считат възрастта на майката под 35 години за относително безкритична. В този възрастов диапазон рискът от тризомия е значително по-нисък. Независимо от това, това са само вероятности: Дори младата възраст на майката не е гаранция за пълно изключване на тризомия или други генетични дефекти. За майки над 35 години може да се препоръча пренатална диагностика, тъй като децата с тризомия 22 често не се раждат живи. По-възрастната възраст на бащата също увеличава риска от тризомия при детето.
Проследяване
Тъй като клиничната картина на тризомия 22 варира в широки граници, се изискват и индивидуализирани последващи грижи. Последващите действия включват мониторинг спецификите, свързани с хромозомното разстройство и, ако е необходимо, започване на лечение на проблеми, ако това може да ги намали. Пациенти с когнитивно увреждане в повечето случаи се възползват от подкрепа през целия живот мерки иницииран на ранен етап. Ограниченията на опорно-двигателния апарат и двигателните умения могат да бъдат подобрени чрез физически или професионална терапия по време на проследяване. Сърдечните дефекти, които се появяват при приблизително всеки втори засегнат човек, се нуждаят от близо мониторинг дори след действителното лечение. По този начин влошаване може да се открие на ранен етап и лекуващият кардиолог може да вземе подходящо мерки ако е необходимо. Последващите грижи включват и грижите за роднини. Родителите на деца с тризомия 22 трябва да бъдат подпомогнати, за да могат да управляват грижите за детето по възможно най-добрия начин. Ако е необходимо, може да бъде полезна психологическа помощ. След като една жена е родила дете с тризомия 22, човек генетика може да се използва за определяне дали има повишен риск от рецидив. По време на последващо бременност, пренатална диагностика може да предостави информация дали детето е засегнато отново. Рисковете от инвазивни диагностични процедури обаче не трябва да се пренебрегват.
Какво можете да направите сами
Тризомията 22 от групата на наследствените заболявания не е лечима, но има възможности за самопомощ и подкрепа, с които качеството на живот може да бъде устойчиво повишено. Поради сърдечен дефект, важно е да обърнете внимание на здравословното диета. По-специално, избягване на преяждане и съдържащи храни холестерол има положителен ефект. Не трябва да се практикуват прекомерни спортове, но се препоръчва небрежно ходене на чист въздух. Редовен преглед на сърцето трябва да се извършва от специалист няколко пъти в годината. Професионални и физиотерапия може да помогне за лечение на двигателни увреждания, по-специално за поддържане на съществуващите способности и умения. Специално обучени мотолози помагат да се изпитат собствените граници на тялото и да се установи положителна връзка с него. Показано е психотерапевтично лечение за насоки и подкрепа в ежедневието. Емоционални и социални фактори на стреса са идентифицирани и разрешени в защитена среда. Разговорни и поведенчески психотерапия са особено подходящи за тази цел. Системна психотерапия има положителен ефект върху проблеми, които засягат социалната и семейната среда. Широката социална среда с разнообразни допирни точки има положителен ефект. Групите за самопомощ осигуряват място, където се обменят опит и допълнителна информация и се предлага помощ.
