Вродена миотония Томсен е т. Нар. Наследствено заболяване; това е свръхвъзбудимост на скелетните мускули. Вродена миотония Томсен е едно от наследствените заболявания. Прогнозата и протичането на заболяването са доста положителни; не се очакват тежки ограничения, които значително влияят върху качеството на живот. Какво е вродена миотония Томсен? Под термина миотония ... Myotonia Congenita Thomsen: Причини, симптоми и лечение
Синдромът на Antley-Bixler е генетично причинено заболяване, чиято честота в общата популация е относително ниска. Често използваното съкращение за разстройството е ABS. Към днешна дата са известни и описани приблизително 50 случая на заболяването при индивиди. По принцип синдромът на Antley-Bixler се проявява еднакво при мъже и жени. Какво представлява синдромът на Antley-Bixler? Синдромът на Antley-Bixler получи ... Синдром на Антли-Бикслер: причини, симптоми и лечение
Фенотипната вариация описва различни черти на индивиди с един и същ генотип. Принципът е популяризиран от еволюционния биолог Дарвин. Болести като сърповидноклетъчна анемия се основават на фенотипни вариации и първоначално са били свързани с еволюционно предимство. Какво е фенотипна вариация? Чрез фенотипни вариации биологията се отнася до различните изрази на черти между ... Фенотипна вариация: Функция, роля и болести
Парамиотония вродена принадлежи към групата форми на миотония, характеризиращи се с продължителни състояния на мускулно напрежение. Това е генетично заболяване, при което функцията на натриевите канали е нарушена. Симптомите се появяват само когато мускулите се охладят или при продължителна физическа активност и не са забележими или едва забележими, когато мускулите са ... Paramyotonia Congenita: причини, симптоми и лечение
Синдромът на Ohtahara е изключително рядко състояние, което се среща при новородени. Бебетата с болестта изпитват епилептични припадъци. И двата пола са засегнати от болестта. Какво е синдром на Ohtahara? Синдромът на Отахара или ранна детска миоклонична енцефалопатия се отнася до мозъчно разстройство в развитието. Засегнатите са новородени, които имат проблеми с мускулното напрежение, както и ... Синдром на Охтахара: причини, симптоми и лечение
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) е много рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с прогресивна осификация на скелета. Дори и най -малките наранявания предизвикват допълнителен растеж на костите. Все още няма причинително лечение за това заболяване. Какво представлява прогресивната фибродисплазия ossificans? Терминът fibrodysplasia ossificans progressiva вече показва прогресивен растеж на костите. Това се случва на изблици и ... Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: причини, симптоми и лечение
Синдромът на Fechtner е тромбоцитен дефект. Причината се дължи на мутация в генетичния материал: Засегнатите родители могат да предадат синдрома на децата си. Какво е синдром на Fechtner? Синдромът на Fechtner е наследствено заболяване, което Световната здравна организация (СЗО) класифицира като качествен тромбоцитен дефект (ICD-10, D69.1). Следователно синдромът принадлежи ... Синдром на Фехтнер: причини, симптоми и лечение
Синдромът на Грейг е медицински термин за синдром на вродена малформация, свързан предимно с деформации на лицето и многосвързаност на пръстите на ръцете и краката. Въпреки че наследственият синдром не може да бъде излекуван, той може да се лекува хирургично. Счита се, че пациентите с заболяване, свързано с мутации, имат отлична прогноза. Какво представлява синдромът на Грейг? Синдромът на Грейг също е ... Синдром на Грейг: Причини, симптоми и лечение
Прекратяването е последната фаза в репликацията на ДНК. То се предхожда от инициация и удължаване. Преждевременното прекратяване на репликацията може да доведе до експресия на пресечени протеини и по този начин мутация. Какво е прекратяване? Прекратяването е последният етап от репликацията на ДНК. По време на репликация или редупликация ДНК на носителя на генетична информация се умножава в отделни клетки. … Прекратяване: Функция, задачи, роля и болести
Синдромът на Партингтън е вродено заболяване, което се проявява в специфични водещи симптоми. Например, синдромът на Партингтън е свързан с умствена изостаналост, дистонични движения на ръцете и дизартрия. Интелектуалните способности са само леко до умерено увредени при синдрома на Партингтън. Синдромът на Партингтън представлява х-свързано наследствено разстройство. Какво представлява синдромът на Partington? Синдромът на Партингтън е изключително рядък. … Синдром на Партингтън: причини, симптоми и лечение
Еритропоетичната протопорфирия (EPP) е рядко наследствено заболяване, което се класифицира като порфирия. При това състояние протопорфиринът се натрупва в кръвта и черния дроб като предшественик на хема. Ако черният дроб е засегнат, заболяването може да бъде фатално. Какво е еритропоетична протопорфирия? Еритропоетичната протопорфирия се характеризира с натрупване на протопорфирин в еритроцитите. То … Еритропоетична протопорфирия: причини, симптоми и лечение
Ото-спондило-мегаепифизната дисплазия е свързана с мутация скелетна дисплазия. Пациентите страдат олово симптоматично от дефекти на костната и хрущялната тъкан и сензоневрална загуба на слуха. Лечението е чисто симптоматично и обикновено включва облекчаване на болката. Какво представлява ото-спондило-мегаепифизната дисплазия? Скелетните дисплазии са вродени нарушения на костната или хрущялната тъкан и са известни също като остеохондродисплазии. Безброй нарушения ... Ото-спондило-мегаепифизарна дисплазия: причини, симптоми и лечение
