Еритропоетичната протопорфирия (ЕРР) е рядко наследствено заболяване, което се класифицира като порфирия. В този състояние, протопорфиринът се натрупва в кръв намлява черен дроб като предшественик на хем. Ако черен дроб участва, болестта може да бъде фатална.
Какво е еритропоетична протопорфирия?
Еритропоетичната протопорфирия се характеризира с натрупване на протопорфирин в еритроцити. Това е много рядко наследствено заболяване, принадлежащо към групата на порфирии. Среща се с честота 1 на 100,000 XNUMX при новородени. В EPP, хелацията на желязо II йон с протопорфирин е нарушен. В резултат на това протопорфиринът се натрупва в кръв съдове и частично в черен дроб. Той е отговорен за тежките фоточувствителност на засегнатите лица. При повечето пациенти излагането на слънчева светлина без видимо кожни промени причини изгаряне и сърбеж на кожа. Тъй като нищо не се вижда, обикновено не се смята, че засегнатите имат симптоми. Има висок натиск за адаптиране, което води до скриване на болка. Първите симптоми се появяват между първата и десетата година от живота. В десет процента от случаите може да участва и черният дроб.
Причини
Еритропоетичната протопорфирия се причинява от намалено функциониране на ензима ферохелатаза. Ферохелатазата е отговорна за включването на желязо II йон в порфириновия пръстен на протопорфирин. Това произвежда червеното кръв пигмент хем, който е отговорен за кислород транспорт в еритроцити. Въпреки това, образуването на хем е недостатъчно и в същото време протопорфиринът се натрупва в еритроцити, в кръвта съдове и частично в черния дроб. Обогатеният протопорфирин абсорбира слънчевата светлина в диапазона на дължините на вълните от 400 до 410 нанометра. Когато енергията се освободи, кислород произвеждат се радикали, които могат да атакуват засегнатата тъкан. Резултатът е сърбеж и изгаряне на изложените кожа. Намалената активност на ензима ферохелатаза се причинява от мутация на ген отговорен за това. Унаследяването на болестта е автозомно доминиращо. Случаи на автозомно-рецесивно наследяване обаче също се срещат. Досега в два случая мутация на a ген върху свързаната с пола Х хромозома е идентифицирана. Начинът на наследяване не винаги следва типичния модел на доминиращо / рецесивно наследяване. Към днешна дата са описани приблизително 70 мутации, които могат да причинят EPP. The ген за ферохелатазата на дългото рамо на хромозома 18 се казва, че е засегната главно. Други промени обаче, засягащи системата за биосинтез на хема, също могат олово до еритропоетична протопорфирия.
Симптоми, оплаквания и признаци
Еритропоетичната протопорфирия често се проявява като тежка болка в откритите зони само след няколко минути излагане на слънце. В този случай нивото на толерантност варира от човек на човек. Зависи от това колко протопорфирин се съхранява. При някои пациенти дори изкуствените източници на светлина са опасни. В острата фаза обаче не се появяват външни видими симптоми. Пациентите се оплакват само от тежко и пробождащо болка в откритите зони. В същото време пациентите стават и силно чувствителни на допир. Всеки най-малък стимул, като например въздушна струя или студ се възприема като изключително болезнено. Според пациентите се чувства така, сякаш горещи игли пробиват кожа or изгаряне мравки текат под кожата. Ако престоят на слънчева светлина се удължи поради външна принуда, подуване може да възникне след няколкочасово закъснение. Успоредно с това кожата става тъмночервена. Това състояние може да продължи няколко седмици. Постоянните промени в кожата могат да се проявят във восъчен белези, отклоняваща се пигментация или грубост на релефа на кожата. Десет процента от засегнатите лица могат да развият животозастрашаващи чернодробни промени, ако черният дроб не е в състояние да се разпадне адекватно порфирии. В тези случаи протопорфиринът се съхранява и в черния дроб, което в крайна сметка води до животозастрашаваща цироза.
Диагноза
Поради рядкостта на еритропоетичната протопорфирия, диагнозата на заболяването често се поставя много късно. Средно за това изминават 16 години след появата на първите симптоми. Външните често не приемат сериозно оплакванията на децата, особено след като болестта не е много известна дори в общата медицина. Потвърдена диагноза може да бъде поставена само от кръвен тест за порфирини.
Усложнения
Ако черният дроб също е засегнат от това заболяване, смъртта ще настъпи в повечето случаи, ако не се започне лечение. В повечето случаи в този случай се появява относително силна болка по кожата дори след много кратко излагане на слънце. Болката може да стане непоносима и при много хора изкуствената светлина също може да причини болка. В резултат на това ежедневието на пациента е изключително ограничено и качеството на живот намалява значително поради заболяването. Вече не е възможно засегнатото лице да е на открито на дневна светлина без болка и без да носи облекло. Дори лекото докосване може да причини силна болка, която може олово за проблеми със съня. Облъчените области също показват подуване и зачервяване. Често това са и други пигментирани, така че се стига до естетически дискомфорт. Не е възможно да се излекува болестта, така че засегнатото лице трябва да избягва пряка слънчева светлина до края на живота си. В тежки случаи може да се наложи чернодробна трансплантация, за да се предотврати смъртта на пациента. Освен това засегнатото лице трябва да стои в тъмни и крави помещения, което има изключително негативен ефект върху психиката и качеството на живот.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Във всеки случай това заболяване трябва да бъде изследвано и лекувано от лекар. Няма самолечение и болестта може олово до сериозни и особено опасни оплаквания на кожата или вътрешни органи. По правило посещението при лекар е необходимо, ако засегнатото лице страда от силна болка след директно излагане на слънце. Изкуствените източници на светлина също могат да причинят тези симптоми при някои страдащи. Болката е пареща или пробождаща. Много страдащи също са много чувствителни на допир. Този симптом може също да показва заболяването и трябва да бъде изследван. Освен това се появява подуване или обезцветяване на кожата. В допълнение към симптомите, много засегнати лица страдат и от необичайна пигментация. За да се избегне увреждане на черния дроб, винаги трябва да се консултирате с лекар. Диагностика на заболяването може да се извърши от дерматолог или от общопрактикуващ лекар. Тъй като не се лекува, засегнатото лице трябва да се предпази от пряко излагане на светлина, за да избегне симптомите. Освен това страдащите са зависими и от редовни проверки на техните вътрешни органи.
Лечение и терапия
Еритропоетичната протопорфирия не се лекува. В това отношение най-важното притежава когато се появят симптоми е пациентът да остане известно време в хладни и тъмни стаи. Тогава симптомите отшумяват от само себе си. Продължителният контакт със слънчева светлина трябва да се избягва, доколкото е възможно. Освен това стойностите на черния дроб и кръвта трябва постоянно да се изследват. В случай на напреднала чернодробна цироза може да се наложи чернодробна трансплантация. Психологическите грижи често се препоръчват като съпътстваща мярка, тъй като дългото страдание и социалните ограничения на пациента могат да доведат до сериозни ограничения в качеството на живот. Ако черният дроб не е засегнат, има нормална продължителност на живота.
Прогноза и прогноза
Тъй като това е наследствено заболяване, в този случай не може да се проведе причинно-следствено лечение, а само чисто симптоматично лечение. В този случай не може да се постигне пълно излекуване, така че засегнатото лице ще страда от симптомите на заболяването през целия си живот. Ако заболяването засяга и черния дроб, засегнатото лице може да умре. Пациентът трябва да се охлади и да отиде в тъмните стаи, за да облекчи дискомфорта. Освен това са необходими редовни изследвания на кръвните стойности, тъй като черният дроб трябва да бъде постоянно контролиран. Следователно ежедневието на засегнатото лице е значително ограничено. Ако болестта остане напълно нелекувана, пациентът обикновено умира. Качеството на живот обикновено е силно ограничено. В някои случаи трансплантация на черния дроб е необходимо за облекчаване на симптомите. Ако черният дроб не е засегнат от болестта, продължителността на живота обикновено не се намалява.В някои случаи пациентите могат да изпитват психологически стрес или депресивни настроения, тъй като не са в състояние да участват в обичайното ежедневие и поради това са изключени от много социални условия.
Предотвратяване
Еритропоетичната протопорфирия не може да бъде предотвратена, тъй като заболяването е генетично. Постоянното избягване на слънчева светлина обаче може да предотврати появата на симптоми. Според някои доклади симптомите могат да бъдат предотвратени чрез прилагане на високи дози от бета-каротин. Ефектът обаче не е доказан. Слънцезащитните с висок SPF в диапазона UV-A се препоръчва за защита от слънце.
Aftercare
Тъй като това е наследствено заболяване, то не може да се лекува причинно, а само чисто симптоматично. Следователно не може да има пълно излекуване, така че засегнатото лице зависи главно от ранната и бърза диагностика. Самолечение също не може да се случи. Ако засегнатото лице желае да има деца, генетично консултиране и тестването може да бъде полезно. Това може да попречи на болестта да се предаде на потомците. Ако това заболяване не се лекува, най-лошият сценарий може да бъде смъртта на засегнатото лице. При това заболяване засегнатото лице трябва да стои на хладно и в тъмни помещения. Това е единственият начин за предотвратяване на симптомите и усложненията. Освен това мерки на лечение или последваща грижа в този случай не са възможни. В случай на тежки повреди, чернодробна трансплантация може да е необходимо. След такава трансплантация пациентът трябва да се успокои и да си почине. Черният дроб трябва да бъде особено щаден. В повечето случаи това заболяване води до намалена продължителност на живота на засегнатото лице.
Какво можете да направите сами
Страдащите трябва да се научат да говоря открито за тяхното заболяване. Тъй като оплакванията им обикновено не се виждат, доверието на пациента често се съмнява от роднини или други събратя. Въпреки това пациентът може да се чуе чрез собствения си външен вид и формата на комуникация и не бива да бъде разубеждаван от това, дори ако други хора имат съмнения. Полезно е да посочвате оплакванията отново и отново и да поискате медицинска помощ. Еритропоетичната протопорфирия се проявява с повишена чувствителност към светлина. Следователно засегнатото лице може цялостно да се предпази от нежелано излагане на светлина в ежедневието, за да облекчи симптомите си. Носенето на дрехи, които покриват възможно най-много части на тялото, и използване на аксесоари като шапки, шапки или шалове са особено препоръчителни. Тъй като заболяването е свързано със силна болка, сенниците също се оказаха ефективни за много пациенти, за да осигурят добра защита на кожните участъци по лицето. Не се препоръчва продължителен престой на открито през деня. Независимо от това, за да се поддържа качеството на живот, трябва да се провеждат достатъчно развлекателни дейности, които внасят разнообразие и повишават желанието за живот. Адекватно предлагане на кислород също трябва да се осигури, тъй като е важно за поддържането здраве.
