Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) е много рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с прогресиращо осификация на скелета. Дори и най-малките наранявания предизвикват допълнителен растеж на костите. Все още няма причинително лечение на това заболяване.
Какво представлява fibrodysplasia ossificans progressiva?
Терминът fibrodysplasia ossificans progressiva вече показва прогресивен растеж на костите. Това се случва при изблици и може да се образува нова кост от мускулите или съединителната тъкан дори с най-малката травма. Нарастващото осификация не може да бъде спряно. Само забавяне на костния растеж е отчасти възможно от медикаментозно лечение. Хирургични интервенции или инфузии в мускула трябва да се избягва, защото те могат да инициират нов епизод на осификация. За първи път болестта се споменава през 1692 г. от френския лекар Гай Патен. През 1869 г. лекарят Ернст Мюнхмайер описва синдрома, който впоследствие се нарича още синдром на Мюнхмайер. Други имена на fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) освен синдрома на Münchmeyer включват fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva или миозит ossificans прогресива. FOP е генетично обусловен. Честотата му е 1 на 2 милиона. Изключителната рядкост на заболяването се дължи на факта, че е автозомно доминираща мутация. Човек, засегнат от FOP, обикновено няма потомство. Следователно, това е почти винаги нови мутации. В момента в света има около 600 души, за които е известно, че имат прогресивна фибродисплазия.
Причини
Причината за fibrodysplasia ossificans progressiva е генетичен дефект в a ген на дългото рамо на хромозома 2. Това ген кодира така наречения ACVR1 рецептор. ACVR1 рецепторът е отговорен за нормалното развитие на скелета и растежа на съединителната и поддържащата тъкан. Разположен е главно върху клетките на напречно набраздени скелетни мускули и съединителната и хрущялната тъкан. Съответната мутация може олово до трайно активиране на рецептора. В процеса той постоянно изпраща сигнала за образуване на костни клетки от мускулите или съединителната тъкан клетки по време на процесите на растеж в хода на нормалния растеж и в случай на наранявания. Обикновено този сигнал се включва само по време на формирането на скелета по време на ембриогенезата. Генетичният дефект обаче предотвратява изключването на сигнала след развитието на плода. Когато не може да се изключи, настъпва постоянна осификация или осификация в изблици. Мутацията върху това ген се наследява по автозомно доминиращ начин. По този начин, потомството на засегнато лице ще има 50 процента шанс да страда от това заболяване. Тъй като обаче хората, засегнати от FOP, почти никога нямат потомство, наблюдаваните случаи обикновено са нови мутации.
Симптоми, оплаквания и признаци
Fibrodysplasia ossificans progressiva се проявява след раждането чрез усукване и скъсяване на големите пръсти. В 50 процента от случаите палците също са съкратени. Шийните прешлени показват малформации в повече от 90 процента от случаите. Това води до ограничена подвижност на шийните прешлени още през първите години от живота. В по-нататъшния ход на развитието осификацията се извършва отгоре надолу. След като шийният отдел на гръбначния стълб се втвърди, процесът на вкостяване напредва до крайниците и багажника. Болестта прогресира при рецидиви, свързани с възпалителни процеси. Всеки рецидив започва с подуване и нагряване на съответната част на тялото. Тези отоци са много болезнени. Само след нови кости се образуват от мускулна тъкан в засегнатата област, приключва ли рецидивът и болка прекрати. Осификацията се извършва и при всяко леко нараняване на мускулната тъкан. По този начин, падания, операции или инжекции в мускулната тъкан често са причинители на обостряне на заболяването. Заболяването обаче може да прогресира както при рецидиви, така и непрекъснато. Непрекъснат растеж на костите може да настъпи преди и по време на пубертета, тъй като през това време настъпва повишен растеж на тялото. Засегнатите индивиди често са обвързани с инвалидни колички след пубертета, защото почти всички ставите са сковани. Поради ограничената подвижност на сандък, могат да възникнат респираторни проблеми. Има риск от животозастрашаване пневмония.
Диагноза
Ориентировъчна диагноза на fibrodysplasia ossificans progressiva може да бъде поставена още при типичното скъсяване и усукване на големите пръсти на новороденото. След това положителен генетичен тест потвърждава диагнозата.
Усложнения
Fibrodysplasia ossificans progressiva води до значителни усложнения, при които тялото на засегнатото лице се вкостява. Този процес се случва дори при много леки и леки наранявания, при които растежът на костите се стимулира директно. В повечето случаи засегнатото лице страда от заболяването от раждането си, което се проявява чрез силно съкратено палците. Шийните прешлени също са засегнати от деформации. Те най-накрая се втвърдяват през първите години от живота, с които осификацията на тялото продължава да напредва в долната област. В повечето случаи тежки болка и подуване се появяват по време на процеса на вкостяване. Те изчезват веднага щом това приключи. Рецидивите се предизвикват главно от леки наранявания на мускулната тъкан, така че пациентът е изключително ограничен в движенията си и в ежедневието си. Често това води до респираторни проблеми и , на белите дробове. За съжаление не е възможно каузално да се лекува fibrodysplasia ossificans progressiva. Лечението е насочено главно към забавяне на прогресията на заболяването. Хирургичното отстраняване също не е възможно в този случай. Продължителността на живота значително се съкращава от болестта и качеството на живот значително намалява.
Кога трябва да отидете на лекар?
Ако след раждането на детето могат да бъдат открити ясно разпознаваеми аномалии на шийните прешлени или пръстите на краката, те трябва да бъдат обсъдени с лекар. Скованост на ставите or кости трябва да се прегледа и лекува незабавно. Ако по време на процеса на растеж и развитие на децата се забележат други аномалии на костната система, трябва да се потърси лекар. Ако има нередности, които се появяват в сравнение с физически промени на връстници, препоръчително е да се консултирате с лекар. Ако родителите или настойниците могат да открият осификации или изкривявания в костната структура на детето, те трябва да бъдат изяснени от лекар възможно най-скоро. Съкращаването на пръстите или палеца се счита за необичайно и трябва да бъде насочено към лекар. Ако подуване или изпъкналост на кожа не може да бъде проследено, трябва да се потърси лекар. Ако промените в костната структура се увеличат или разпространят в други части на тялото, е необходимо посещение на лекар. Ако детето се оплаква болка, показва поведенчески аномалии или губи желание за живот, това са признаци на сериозни оплаквания. Ако детето е агресивно в продължение на няколко дни, отказва да яде няколко пъти или е необичайно апатично, трябва да се потърси лекар. Ако има ограничения в движението или проблеми с дишане, посещение на лекар е необходимо.
Лечение и терапия
Днес fibrodysplasia ossificans progressiva не може да се лекува причинно-следствено. Възможни са само симптоматични лечения. В този случай ходът на заболяването не се спира, но поне се забавя от медикаментозно лечение. В наркотици притежава, първоначалният фокус е върху управление на болката по време на атака. Противовъзпалително наркотици като кортикостероиди и се използват нестероидни противовъзпалителни лекарства. В момента текат изследвания за разработване на причинител притежава използвайки антитела и инхибитори на трансдукция на сигнала срещу ACVR1 рецептора. Това обаче притежава все още не е готов за употреба. Допълнителното обаче кости не трябва да се отстранява хирургично, защото това би било последвано от нов епизод на заболяването с много повече вкостеняване.
Прогноза и прогноза
Прогнозата за fibrodysplasia ossificans progressiva е отрицателна. Прогресивното вкостяване на съединителната и поддържащата тъкан означава, че състояние непрекъснато се влошава. Освен това към днешна дата има само няколко обещаващи подхода за лечение. Според съвременните медицински познания болестта не може да бъде излекувана. Тъй като fibrodysplasia ossificans progressiva се среща в епизоди, изследванията се опитват да облекчат поне придружаващите симптоми на ,. Изследванията на наркотиците имат за цел да гарантират, че в бъдеще могат да се направят повече за противодействие на прогресията на болестта. Генетичните изследвания също играят ключова роля в това. За съжаление заболяването е толкова рядко, че в света са известни само около 700 случая. Поради това е малко вероятно в бъдеще да има достатъчно финансиране за научни изследвания. Следователно за засегнатите перспективите за облекчаване на последствията от болестта остават слаби. Преди всичко, нараняванията от всякакъв вид трябва да бъдат предотвратени, тъй като те олово до нови костни образувания. По-специално за засегнатите деца това означава огромна нужда от закрила и много ограничен живот. Нарастващата осификация, която напредва отгоре надолу, също ограничава бял дроб функция в някакъв момент. Към средата на двадесетте години много страдащи вече са в инвалидни колички. Възрастните имат средна продължителност на живота 40 години. Колкото повече сандък вкостенява, толкова по-трудно става дишането. В крайна сметка на страдащите вече не може да се помогне.
Предотвратяване
Тъй като fibrodysplasia ossificans progressiva обикновено е нова мутация, предотвратяването не е възможно. Засегнатите лица обаче трябва да се възползват от всяка възможност да забавят процеса на осификация. Това включва абсолютно избягване на наранявания. Дори натъртвания и преразтягане или прекомерна употреба на мускулите могат да предизвикат обостряне на заболяването. Инжекциите в мускула трябва да се избягва. Операцията може да се извърши само в екстремни спешни случаи. кортизон лечението трябва да се извършва при нови наранявания или рецидиви.
Aftercare
Обикновено няма специални мерки на допълнителни грижи, достъпни за засегнатото лице с fibrodysplasia ossificans progressiva. Тъй като това заболяване е генетично, възможностите за лечение също са силно ограничени, така че може да се прилага само чисто симптоматично лечение. Ако пациентът желае да има деца, генетично консултиране може да се извърши и за предотвратяване на наследяването на болестта от потомците. Основният фокус е върху ранното откриване на fibrodysplasia ossificans progressiva. Самото лечение се извършва с помощта на медикаменти. Засегнатото лице трябва да обърне внимание на правилния и редовен прием на лекарството и също така да следва инструкциите на лекаря. В случай на съмнение или неяснота, винаги трябва да се свържете с лекар. Не рядко обаче са необходими хирургически интервенции за облекчаване на симптомите на fibrodysplasia ossificans progressiva. След такава операция пациентът трябва винаги да си почива и също така да се грижи за тялото си. Във всеки случай е необходимо да се въздържате от усилие или от други стресови дейности и професии. Дали fibrodysplasia ossificans progressiva намалява продължителността на живота на засегнатото лице не може да се предвиди като цяло.
Ето какво можете да направите сами
При fibrodysplasia ossificans progressiva обикновено няма опции за самопомощ, достъпни за засегнатото лице. В този случай заболяването също може да се лекува само симптоматично, така че причинно-следствената терапия не е възможна. Тъй като симптомите и оплакванията от това заболяване се влошават допълнително от наранявания на скелета, тези наранявания трябва да бъдат предотвратени при всякакви обстоятелства. Поради тази причина засегнатите лица трябва да се грижат по време на спорт или дейности. В повечето случаи по-нататъшният дискомфорт се лекува с помощта на медикаменти и хирургични интервенции. Ако засегнатото лице зависи от обезболяващи, важно е да не ги приемате за дълъг период от време. В случай на само-инжекции, трябва да се внимава да не се инжектират директно в мускула. Трябва да се внимава и в случай на лечение с кортизон; придружаващите посещения при лекар и редовен прием са задължителни. Децата трябва да бъдат обучавани за последиците и ограниченията на fibrodysplasia ossificans progressiva, за да се предотвратят всякакви психологически проблеми, които могат да възникнат. Срещата с други страдащи също може да има положителен ефект върху развитието на детето.
