генетичен тест

Синдром на Николаид-Барайцер: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Nicolaides-Baraitser е заболяване, което засяга само малък брой индивиди. Синдромът на Николаидес-Барайцер представлява вродено разстройство, което следователно съществува при засегнатите индивиди от раждането. Някои симптоми се проявяват едва с увеличаване на възрастта. Водещите симптоми на синдрома на Nicolaides-Baraitser включват аномалии на пръстите, нисък ръст и нарушения в окосмяването на ... Синдром на Николаид-Барайцер: причини, симптоми и лечение

Синдром на Антли-Бикслер: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Antley-Bixler е генетично причинено заболяване, чиято честота в общата популация е относително ниска. Често използваното съкращение за разстройството е ABS. Към днешна дата са известни и описани приблизително 50 случая на заболяването при индивиди. По принцип синдромът на Antley-Bixler се проявява еднакво при мъже и жени. Какво представлява синдромът на Antley-Bixler? Синдромът на Antley-Bixler получи ... Синдром на Антли-Бикслер: причини, симптоми и лечение

Мускулно-очно-мозъчна болест: причини, симптоми и лечение

Мускулно-око-мозъчно заболяване (MEB) принадлежи към болестната група на вродени мускулни дистрофии, които освен тежка дисфункция в мускулите имат и малформации в очите и мозъка. Всички заболявания от тази група са наследствени. Всички форми на мускулно-око-мозъчно заболяване са нелечими и водят до смърт в детството или юношеството. Какво е мускулно-око-мозъчно заболяване? … Мускулно-очно-мозъчна болест: причини, симптоми и лечение

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: причини, симптоми и лечение

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) е много рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с прогресивна осификация на скелета. Дори и най -малките наранявания предизвикват допълнителен растеж на костите. Все още няма причинително лечение за това заболяване. Какво представлява прогресивната фибродисплазия ossificans? Терминът fibrodysplasia ossificans progressiva вече показва прогресивен растеж на костите. Това се случва на изблици и ... Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: причини, симптоми и лечение

Синдром на Фехтнер: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Fechtner е тромбоцитен дефект. Причината се дължи на мутация в генетичния материал: Засегнатите родители могат да предадат синдрома на децата си. Какво е синдром на Fechtner? Синдромът на Fechtner е наследствено заболяване, което Световната здравна организация (СЗО) класифицира като качествен тромбоцитен дефект (ICD-10, D69.1). Следователно синдромът принадлежи ... Синдром на Фехтнер: причини, симптоми и лечение

Зъбната болест на Шарко-Мари: причини, симптоми и лечение

Болестта на Шарко-Мари-Зъб е наследствено нервно-мускулно заболяване. Той причинява прогресивна парализа на крайниците с последващо отслабване на мускулите. Не е известно причинително лечение. Какво представлява болестта на Шарко-Мари-Зъб? Болестта на Шарко-Мари-Зъб е името, дадено на наследствено нервно-мускулно заболяване. При този вид заболяване мускулното разпадане се дължи на нервите. Заболяването е кръстено на… Зъбната болест на Шарко-Мари: причини, симптоми и лечение

ЕИО синдром: причини, симптоми и лечение

Синдромът на ЕИО е рядко състояние, което се среща при раждането. Съкращението означава термините ектродактилия, ектодермална дисплазия и цепка (английско име за цепнатина на устните и небцето). По този начин терминът на заболяването обобщава трите най -важни симптома на синдрома на ЕИО. Пациентите страдат от цепнатина на ръка или крак и дефекти на ектодермална дисплазия. … ЕИО синдром: причини, симптоми и лечение

Синдром на Schoepf-Schulz-Passarge: Причини, симптоми и лечение

Синдромът на Schöpf-Schulz-Passarge е кожно заболяване. Среща се много рядко и е наследствено заболяване. Пациентите изпитват симптоми главно в областта на главата и лицето. Какво представлява синдромът на Schöpf-Schulz-Passarge? Синдромът на Schöpf-Schulz-Passarge е кръстен на техните откриватели. За първи път през 1971 г. немски лекари и дерматолози Ервин Шьопф, Ханс-Юрген Шулц и Еберхард Пасарг съобщиха за това ... Синдром на Schoepf-Schulz-Passarge: Причини, симптоми и лечение

Синдром на млечната жлеза на крайниците: причини, симптоми и лечение

Синдром на млечната жлеза на крайниците е състояние, което принадлежи към категорията ектодермални дисплазии. Синдромът на млечната жлеза на крайниците вече е налице при раждането при засегнатите индивиди. Болестта е известна с абревиатурата LMS и се среща сравнително рядко. Синдромът на млечната жлеза на крайниците обикновено се характеризира с изразени анатомични малформации на стъпалата и ръцете, свързани с ... Синдром на млечната жлеза на крайниците: причини, симптоми и лечение

Chondrodyplasia Punctata от ризомеличен тип: причини, симптоми и лечение

Chondrodyplasia punctata от ризомелен тип е една от вродените малформации. Разстройството се характеризира с поразителен нисък ръст. Продължителността на живота на пациента е силно съкратена при това заболяване. Какво представлява хондродиплазия пунктата от ризомелен тип? Синдромите на chondrodyplasia punctata са група от различни заболявания. Всички подтипове са генетични заболявания с характерни ... Chondrodyplasia Punctata от ризомеличен тип: причини, симптоми и лечение

Витлемска миопатия: причини, симптоми и лечение

Бетлемската миопатия е много рядко наследствено заболяване, което се свързва с мускулна слабост и отпадналост, както и с ограничена функция и движение на ставите. Какво е миопатия на Бетлем? Виетлемската миопатия е описана за първи път през 1976 г. от учените J. Bethlem и GK Wijngaarden. Ето защо тя е получила името си през 1988 г. Това е ... Витлемска миопатия: причини, симптоми и лечение

L1CAM синдром: причини, симптоми и лечение

Синдромът L1CAM е рядко наследствено заболяване. Начинът на наследяване на синдрома L1CAM е х-свързан. Типичните симптоми на синдрома на L1CAM се изразяват като спастичност, приведен палец и различни мозъчни аномалии при засегнатите пациенти. Какво е L1CAM синдром? Синдромът L1CAM е известен също със синонимните имена CRASH синдром, MASA синдром и синдром на Gareis-Mason. … L1CAM синдром: причини, симптоми и лечение