Фенотипна вариация: Функция, роля и болести

Фенотипната вариация описва различни изрази на черти на индивиди с един и същ генотип. Принципът е популяризиран от еволюционния биолог Дарвин. Болести като сърповидни клетки анемия се основават на фенотипни вариации и първоначално са били свързани с еволюционно предимство.

Какво представлява фенотипната вариация?

Чрез фенотипна вариация биологията се отнася до различните изрази на признаците между индивидите от един и същи вид. Фенотипът се отнася до действителния външен вид на организма, включително всички индивидуални характеристики на индивида. Вместо морфологични черти, терминът се отнася до физиологични и поведенчески черти. Фенотипът не зависи изключително от генетичните характеристики на организма, а се определя главно от влиянията на околната среда. Чрез фенотипна вариация биологията се отнася до различните изрази на признаците между индивидите от един и същи вид. Въпреки споделянето на общ генотип, индивидите приемат различни фенотипове поради влиянието на околната среда. Принципът на фенотипната вариация датира от наблюденията на французите Жорж Кювие и Етиен Жофроа Сен Хилер. Във Великобритания за първи път е описан от Еразъм Дарвин и Робърт Чамбърс. В крайна сметка Чарлз Дарвин направи фенотипната вариация по-широко известна, но според настоящите познания не се смята за първия описател на явлението. Той използва термина дивергенция във връзка с фенотипна вариация, описвайки факта, че фенотипните индивидуални характеристики се увеличават непрекъснато с поколенията и че отделни представители на раса се отдалечават все повече и повече от расовите характеристики.

Функция и задача

Правилата на Мендел обясняват фенотипните вариации с прости думи. Мендел изучава наследяването на отделни признаци в растенията. Например той наблюдава цвета на цветята и кръстосва растения с червени и бели нюанси помежду си. Фенотиповете на така отгледаните индивиди са или червени, или бели. Генотипът на растенията съдържаше информация за червени, както и бели цветя за всички потомци. По този начин прилагането на оттенък не може да се предвиди само от генотипа. Фенотипната вариация не се определя от генетична мутация, но може да доведе до мутация през поколенията. От генома по-късният фенотип не може да се отчете еднозначно. Нито може да се направи еднозначен конкретен генотип от фенотипа. Следователно връзката генотип-фенотип остава относително неясна. Според синтетичната теория на Дарвин за еволюцията, малките промени във фенотипа се превръщат в явни промени в хода на еволюцията, които могат да прогресират до промяна на видовете. Индуцираните от мутация промени във фенотипа могат да бъдат придружени от предимство на географския подбор, което води до две географски ограничени подварианти на един и същи вид, които продължават да съществуват рамо до рамо. Пример за това е лактоза постоянство, което позволи на северните европейци да метаболизират животните мляко преди хиляди години. Еволюционната биология на развитието изброява сложни непрекъснати спонтанни вариации в същото поколение заедно с непрекъснатите вариации във фенотипа. Всички видове проявяват фенотипни вариации. Вариациите не са изключение, но съответстват на правилото. Вариацията на определени черти в рамките на един и същи вид не е разпределена пространствено равномерно. Различните популации често проявяват променливост, например индивиди с различни размери на тялото. Всички фенотипни вариации между популациите на даден вид предоставят доказателства за еволюционни процеси. Фенотипната вариация е крайъгълен камък на естествения подбор и по този начин осигурява предимства за оцеляване на индивидите в различни среди. Разликите между човешкото око и коса цветовете са сред най-известните примери за вариации в човешкия вид. Междувременно при видове като зебра принципът на фенотипната вариация се появява, например, в разликите в ивиците между видовете зебра. Зебрите на Бършел имат около 25 ивици, планинските зебри имат около 4 °, а зебрите на Греви дори имат около 80.

Болести и неразположения

В рамките на човешкия вид съществуват безброй примери за фенотипни вариации. Някои от тях са свързани с болести. Сърповидна клетка анемиянапример е резултат от фенотипна вариация. Това заболяване води до сърповидна деформация на червено кръв клетки, което е придружено от нарушения на кръвообращението. Сърповидна клетка анемия е не само болест, но в същото време и лечебна вариация. Деформацията на червеното кръв клетки се придружава от резистентност към малария, Това малария резистентността означаваше еволюционни биологични предимства и издържа на естествения подбор по този начин. Фенотипната вариация се превърна в мутация, която все още е разпространена в човешкия вид днес. Сред най-известните примери за предимствата на фенотипната вариация е човекът лактоза толерантност. Първоначално човешкият вид не е бил в състояние да се метаболизира мляко и млечни продукти извън ранна детска възраст. Това лактоза непоносимостта изчезва с течение на времето чрез фенотипни вариации за почти всички индивиди в Северна Европа. Тъй като способността да се метаболизира мляко и млечните продукти е свързано със значителни еволюционни предимства за хората, фенотипът има обратен ефект върху генотипа чрез генетична мутация. Оттогава толерантността към лактоза се счита за норма за хората в Северна Европа. Независимо от това, в същото време фенотипове с оригинала лактозна непоносимост продължават да съществуват в човешкия вид. Отвъд тези корелации, фенотипната вариация също играе роля при заболявания, особено при наследствени модели на заболяване. Колкото по-дълго дадено заболяване е преобладаващо при даден вид, толкова по-вероятно е да възникне фенотипна вариация на същото заболяване. По този начин един и същ модел на заболяването може да предизвика голямо разнообразие от симптоми след няколко поколения. По този начин подвидовете на болестта могат да се използват за приблизително определяне на продължителността на разпространението на болестта при даден вид. Фенотипна вариация се среща и при наследствени заболявания, които се развиват само в резултат на определени екзогенни фактори. Ракнапример може да е присъщо на генотипа, но все още не достига огнище при всеки фенотип.