мутация

Синдром на Карш-Нойгебауер: причини, симптоми и лечение

Симптомите на синдрома на Карш-Нойгебауер са преди всичко деформации на ръцете и краката. Освен това са характерни неконтролируемият очен тремор и тежък страбизъм. Всички терапевтични възможности се основават преди всичко на симптомите и лечението започва веднага след раждането. Какво представлява синдромът на Карш-Нойгебауер? Синдромът на Карш-Нойгебауер е много рядко наследствено заболяване. За първи път е описан от офталмолог ... Синдром на Карш-Нойгебауер: причини, симптоми и лечение

Акроренален синдром: причини, симптоми и лечение

Акроренален синдром е група от нарушения, свързани с малформации на бъбреците и крайниците. Акроренален синдром съществува при засегнатите индивиди от раждането и се характеризира с автозомно -рецесивен начин на наследяване. Акрореналният синдром е сравнително рядък. Какво е акроренален синдром? Акрореналният синдром е наследствено състояние, което води до малформации на крайниците ... Акроренален синдром: причини, симптоми и лечение

Остеоониходисплазия: причини, симптоми и лечение

Остеоониходисплазията е синдром на малформация, свързан с мутации с преобладаващо засягане на крайниците. В допълнение към скелетните аномалии, често е налице засягане на бъбреците и очите. Симптоматичното лечение е насочено предимно към забавяне на терминална бъбречна недостатъчност. Какво е остеоониходисплазия? Малформационните синдроми се характеризират с дисплазия на различни структури на анатомията. В медицината дисплазията е ... Остеоониходисплазия: причини, симптоми и лечение

Пълна андрогенна резистентност: причини, симптоми и лечение

Пълната андрогенна резистентност е това, което лекарите наричат ​​мутация, която произвежда женски фенотипове от мъжки каротипове. Пациентите имат сляпа вагина и тестисите им са засегнати от тестикуларна дистопия. Тестисите се отстраняват преди 20 -годишна възраст, за да се намали рискът от дегенерация. Какво е пълна резистентност към андрогени? Пълната резистентност към андрогени се нарича още ... Пълна андрогенна резистентност: причини, симптоми и лечение

Метилмалонова киселина: причини, симптоми и лечение

Метилмалонова ацидурия е заболяване на метаболизма. Заболяването може също да бъде посочено като синоним на метилмалонацидемия или със съкращението MMA. Като цяло е изключително рядко, така че само относително малък брой хора имат разстройство. Разстройството обикновено се включва в категорията органоацидопатии. Метилмалоновата ацидурия се наследява главно в ... Метилмалонова киселина: причини, симптоми и лечение

Дислексия: причини, симптоми и лечение

Дислексията е заболяване, при което засегнатите пациенти имат затруднения при четене и разбиране на информацията, която четат. Съответно, дислексията представлява преди всичко разстройство на четенето. От друга страна, засегнатите лица не показват никакви нарушения на зрението или слуха. В някои случаи дислексията се проявява заедно с дислексията. Какво е дислексия? По принцип в… Дислексия: причини, симптоми и лечение

Хондробласт: Структура, функция и болести

Хондробластите са предшественици на хондроцити и образуват извънклетъчната матрица на хрущялната тъкан. По време на процеса те се оказват изолирани от съседните си клетки в лакуна и в този момент се превръщат в хрущялни клетки хондроцити. Най -известното заболяване, свързано с хрущялната тъкан, е дегенеративният остеоартрит. Какво е хондробласт? На гръцки „chondros“ ... Хондробласт: Структура, функция и болести

Chondrodyplasia Punctata от ризомеличен тип: причини, симптоми и лечение

Chondrodyplasia punctata от ризомелен тип е една от вродените малформации. Разстройството се характеризира с поразителен нисък ръст. Продължителността на живота на пациента е силно съкратена при това заболяване. Какво представлява хондродиплазия пунктата от ризомелен тип? Синдромите на chondrodyplasia punctata са група от различни заболявания. Всички подтипове са генетични заболявания с характерни ... Chondrodyplasia Punctata от ризомеличен тип: причини, симптоми и лечение

Водородно свързване: функция, задача и болести

Водородното свързване е взаимодействие между молекули, което наподобява взаимодействията на Ван дер Ваалс и се случва в човешкото тяло. Връзката играе роля преди всичко в контекста на пептидни връзки и вериги от аминокиселини в протеините. Без водородна връзка, организмът не е жизнеспособен, защото му липсват жизненоважни аминокиселини. Какво е … Водородно свързване: функция, задача и болести

Бета-секретаза: Функция и болести

Бета-секретазата принадлежи към семейството на протеазите. Той участва в образуването на бета-амилоид, който играе важна роля в предаването на информация в мозъка. В същото време бета-секретазата и бета-амилоидът играят важна роля в развитието на болестта на Алцхаймер. Какво е бета-секретаза? Бета-секретазата принадлежи към групата на протеазите, които разграждат протеините при ... Бета-секретаза: Функция и болести

Саркомер: Структура, функция и болести

Саркомерът е малка функционална единица в мускула: Подредени един зад друг, те образуват миофибрили, подобни на нишки, които са групирани заедно, за да образуват мускулни влакна. Електрическото стимулиране от нервните клетки кара нишките в саркомера да се натискат една в друга, което води до свиване на мускула. Какво е саркомерът? Там … Саркомер: Структура, функция и болести

Синдром на Десбукуа: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Desbuquois е рядка и вродена остеохондродисплазия. Водещият симптом е тежък нисък ръст с гръбначна кривина и скъсени крайници. В допълнение към физиотерапевтичните мерки, за лечение се използват предимно хирургични корекционни процедури. Какво представлява синдромът на Desbuquois? Остеохондродисплазиите са болестната група на скелетни дисплазии и хрущялни дисплазии. Тези тъканни дефекти включват синдром на Desbuquois, ... Синдром на Десбукуа: причини, симптоми и лечение