Пълната андрогенна резистентност е това, което лекарите наричат мутация, която произвежда женски фенотипове от мъжки каротипи. Пациентите имат сляпа вагина и тестисите им са засегнати от тестикуларна дистопия. Тестисите се отстраняват преди 20-годишна възраст, за да се намали рискът от дегенерация.
Какво е пълна андрогенна резистентност?
Пълната андрогенна резистентност се нарича още синдром на Goldberg-Maxwell-Morris и е форма на интерсексуалност, причинена от нарушение на периферните хормонални рецептори. Рецепторният дефект е генетичен и съответства на пълната андрогенна рецепторна резистентност. Тестостеронът по този начин няма ефект върху тялото. Това явление се проявява в абсолютно женска фигура, въпреки че генетичният каротип съответства на този на мъжа. Пациентите имат сляпо влагалище и тестисите им обикновено са засегнати от дистопия на тестисите. Социалният пол на засегнатите е почти във всички случаи женски. Около един на 20 000 души се ражда с пълна андрогенна резистентност.
Причини
При пълна андрогенна резистентност дефектът се локализира на дългото рамо на съответната Х хромозома (Xq11). Този дефект съответства на мутация на ген кодиране на андрогенни рецептори. В повечето случаи мутацията съответства на точкова мутация, която променя аминокиселинната последователност. Това променя молекулярната структура на андрогенните рецептори, така че свързването с хормони вече не е възможно. Заради липсата на тестостерон свързвайки се, се развива псевдо-женски фенотип. При някои пациенти вместо точкова мутация това е и мозаечна мутация, така че засегнатото лице има клетъчни популации с мутирали и бездефектни андрогенни рецептори едновременно. В момента токсините от околната среда като бисфенол А се обсъждат като причина за мутацията. Дефектът може да бъде предаден в X-свързания рецесивен режим на наследяване.
Симптоми, оплаквания и признаци
Повечето пациенти с пълна андрогенна резистентност несъмнено се оценяват като момичета при раждането. Понякога пациентите са по-големи от средното при раждането. Тестисите често са разположени вътре в корема или в слабините. По този начин има тестови дистопия, която може да бъде открита чрез палпация малко след раждането, ако е необходимо. Прикрепената вагина остава съкратена и има сляп край. Нито на матка нито фалопиевата тръба на пациента се развива през живота. В противен случай женското развитие не се нарушава. Гърдите се формират. Въпреки това, под мишниците и срамната коса отсъства, така че засегнатите лица често се наричат жени без коса. По време на пубертета, менструално кървене не се наблюдава при напълно резистентни на андроген индивиди поради липсата на полови органи.
Диагностика и ход на заболяването
Диагнозата на пълна андрогенна резистентност често не се поставя преди пубертета. Обикновено това е липсата на менструация това първо предизвиква подозрение. Понякога дори е неизпълнено желание да има деца което първо придвижва засегнатите да посетят лекар. Ако диагнозата се поставя веднага след раждането, това обикновено се дължи на издутина в слабините или умилкване майора. Тази издатина съответства на неспаднала тестиси и може да бъде открит като такъв от ултразвук. За да потвърди диагнозата, лаборатория създава кариограма от серума на пациента. При поставяне на диагнозата лекарят трябва да прояви чувствителност и, ако е необходимо, да осигури психотерапевтична помощ на засегнатото лице.
Усложнения
При пълна андрогенна резистентност възникват различни оплаквания. По правило се получават не само физически, но и тежки психологически оплаквания. По този начин пациентите се чувстват много неудобно с телата си и може също да се срамуват от тях. Следователно не е необичайно за депресия или други психологически разстройства. Появяват се силни характеристики на жената, които също могат олово да се промени в настроението и до комплекси за малоценност у мъжа. По същия начин не е необичайно половите органи да отсъстват, а пубертетът да отсъства или да има много забавено начало. Качеството на живот на пациента е силно ограничено и намалено от пълната андрогенна резистентност. По същия начин рискът от рак на тестисите се увеличава значително, което може да доведе до намалена продължителност на живота на пациента. Лечението на пълна андрогенна резистентност обикновено не олово до някакви особени усложнения или дискомфорт. The тестиси може да бъде премахната с помощта на операция. По същия начин може да се създаде вагина, така че засегнатото лице също да може да участва в полов акт. Не е необичайно пациентите да се нуждаят от психологическо лечение и родителите или роднините също могат да бъдат засегнати от това състояние.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Ако се подозира пълна андрогенна резистентност, трябва да се потърси гинеколог или уролог. Млади жени, при които менструация отсъства или се забавя в началото на пубертета, трябва да се потърси медицинска помощ. Същото се отнася и за млади мъже, които развиват не тестиси или намалени тестиси по време на фазата на растеж. Пълната андрогенна резистентност не винаги причинява симптоми или усложнения, поради което не е необходимо медицинско изясняване във всеки случай. В повечето случаи обаче възникват физически и психологически оплаквания, които трябва да бъдат лекувани. Един пълноценен сексуален живот може да бъде постигнат само рано и обикновено продължително притежава. В най-добрия случай заболяването се открива преди началото на пубертета. След това хормон притежава може да бъде инициирано навреме и женското развитие може да бъде насърчено оптимално. По време на лечението могат да се появят различни странични ефекти, поради което пациентът трябва да се консултира отблизо с лекаря. Лекарят трябва да бъде информиран за всички необичайни симптоми. Необходими са и редовни прегледи от гинеколога след първоначалното лечение.
Лечение и терапия
Неопусканите тестиси са свързани с риск от дегенерация. Засегнатите лица обикновено са 32 пъти по-склонни да развият злокачествено заболяване рак на тестисите отколкото здрави индивиди. Следователно тестикуларните дистопии трябва да бъдат коригирани хирургично в повечето случаи. Тестисите в корема по-специално, както е най-често при андроген-резистентни индивиди, са с 25 процента по-склонни да се дегенерират, тъй като околната температура на това място благоприятства дегенерацията. Обикновено дефектно поставените тестиси се отстраняват или поставят на правилното място през първите години от живота. Това обикновено не е така за напълно андроген-резистентни индивиди. Кастрацията, а заедно с нея и отстраняването на тестисите, обикновено не се случва преди пубертета при засегнатите индивиди. Премахването преди 20-годишна възраст обаче се препоръчва от медицинска гледна точка. Само ако тестисите са запазени възможно най-дълго, пубертетът не трябва да се предизвиква изкуствено. The тестостерон образуваният се превръща в естроген по време на пубертета и развитието на жените може да протича естествено по този начин. Терапевтично, поддържащата администрация of естрогени също често се използва. Това гарантира определено развитие на жена. След отстраняване на тестисите, администрация of естрадиол често се препоръчва, което допълнително намалява риска от остеопороза и защитава коса както и кожа и насърчава женския външен вид. При някои хора с пълна андрогенна резистентност скъсената вагина трябва да бъде разширена в даден момент от живота. Само хирургичното вагинално уголемяване дава възможност на някои пациенти да правят сношение безболезнено.
Прогноза и прогноза
Прогнозата за рядка, наследствена пълна андрогенна резистентност - известна също като синдром на Голдбърг-Максуел-Морис - е трудна. Жените, засегнати от него, по същество имат два пола. Но само един е разпознаваем отвън. Сексуалните характеристики на другия пол са скрити. това потенциално крие опасност. Следователно мъжките сексуални характеристики често се отстраняват хирургично в млада възраст. Ако това не бъде направено, много медицински експерти виждат по-лоша прогноза. Предполага се, че тестисите или мъжките полови характеристики, разположени вътре в тялото, имат тенденция да се дегенерират поради нагряване над определена граница на толерантност. Дали жените с пълна андрогенна резистентност се чувстват по-мъжествени заради мъжки полови атрибути не се казва. Следователно прогнозата за щастлив живот като жена не е непременно по-лоша. Липсата на a матка е много стресиращо за някои жени. Желанието да имаш деца няма да бъде изпълнено. Някои жени с пълна андрогенна резистентност страдат от хормон притежава с естрогени, както и да е администрация на тестостероновите препарати е забранено. В момента шест медицински центъра търсят по-добри хормонални терапии и възможности за лечение за пълна андрогенна резистентност. Резултатите от това двойно-сляпо проучване трябва да подобрят качеството на живот на засегнатите. Днес медицинските прогнози са добри, но социалните не. Хората от Интерсекс продължават да се чувстват дискриминирани, въпреки че вече е въведен трети пол.
Предотвратяване
Пълната андрогенна резистентност не може да бъде предотвратена, тъй като това заболяване е мутация. Превенцията е трудна, макар и само защото все още не са направени убедителни изследвания, за да се определи кои фактори са от значение за тази мутация. Бъдещите родители обаче могат да получат сигурност относно мутацията в ембрион по време на пренаталната молекулярно-генетична диагностика.
Проследяване
При това заболяване мерки на последващи действия са много ограничени. В много случаи те обикновено не са достъпни за засегнатото лице, така че на първо място самата болест трябва да се лекува правилно. Само правилното лечение и ранната диагностика могат да предотвратят по-нататъшни симптоми и усложнения, така че в идеалния случай страдащият трябва да посети лекар при първите признаци и симптоми на заболяването. Тъй като заболяването обикновено се причинява от тумор, първият приоритет е да се премахне напълно. Дори след успешно отстраняване, засегнатото лице трябва редовно да се преглежда с лекар, за да предотврати дегенерация и рецидив на туморите. По същия начин, това заболяване обикновено изисква използването на различни лекарства, като се обръща внимание на правилната дозировка и също правилния прием. В случай на някакви несигурности или въпроси винаги трябва първо да се потърси лекар. В тази връзка родителите трябва да наблюдават правилно приема на лекарства и напредъка на лечението, като редовно трябва да се консултират с лекар, особено по време на пубертета.
Това можете да направите сами
Пациентите с пълна андрогенна резистентност могат да бъдат под непрекъснато медицинско обслужване от най-ранна възраст, да са претърпели една или повече операции за смяна на пола и / или трябва да приемат хормони постоянно. Всичко това изисква не само голямо придържане към терапията, но и психологическа стабилност. Постоянното усещане за „различност“ може да ви изтощи в дългосрочен план. Не рядко, депресия и безпокойството са резултатът. Дори повече от медицинска помощ, тези пациенти се нуждаят от психологическа подкрепа. Полезно е също да се присъедините към групи за самопомощ и по този начин да осъществите контакт с жени, които имат една и съща съдба. Тук например се препоръчва групата за самопомощ „XY жени“ със съответните й подгрупи „SHG XY жени“ и „SHG родители XY жени“. Личните истории, които се публикуват на уебсайта, могат да намалят възможните прагови страхове. Чадърната организация „Intersexuelle Menschen eV“ предлага и така нареченото партньорско консултиране. Това означава, че „връстниците съветват връстници“, т.е. засегнатите лица помагат на други засегнати лица. Тази услуга е безплатна. Членовете на сдружението дори предлагат да посетят онези, които търсят помощ по местоживеене, и да предоставят съвети на място. Някои жени намират за полезно да се обличат или облекат по особено женствен начин, така че вече да нямат усещането, че се различават от другите. Тук все още се препоръчва да включите малките острови, които се чувстват добре, в ежедневието.
