Остеоониходисплазията е синдром на малформация, свързан с мутация с преобладаващо засягане на крайниците. В допълнение към скелетните аномалии, често присъства и засягането на бъбреците и очите. Симптоматичното лечение е насочено главно към забавяне на терминала бъбречна недостатъчност.
Какво е остеоониходисплазия?
Синдромите на малформация се характеризират с дисплазия на различни структури на анатомията. В медицината дисплазията е малформация на тъканите или органите. Диспластичните явления са налице, например, при недоразвитие или прекомерно развитие. Остеоониходисплазията е синдром на вродена малформация с преобладаващо засягане на крайниците. Свързва се с различни малформации и функционални нарушения на различни органи. Например, добре известно разстройство от тази група е синдромът на нокътната патела, който е свързан с деформации на ноктите и кости. Като подгрупа от остеоонхиодисплазии, синдромът на нокътната патела се среща в около един случай на всеки 50,000 1920 новородени по целия свят. Момичетата са засегнати толкова често, колкото и момчетата. Възрастта на проява се счита за кърмаческа възраст. Остеоониходисплазията е известна още като синдром на Търнър-Кизер и е свързана с наследственост. Наследствената болест е документирана за първи път през 1930-те до XNUMX-те години на миналия век. Американският американец Търнър, германецът Кизер и австрийците Траунер и Ригер се считат предимно за първите описатели.
Причини
Остеоониходисплазията е наследствено заболяване. Наследяването на симптомокомплекса се случва при автозомно доминиращ режим на наследяване. Следователно споразуменията на болен родител страдат от синдром на малформация с риск от 50%. Следователно в повечето случаи се наблюдава семейно групиране. Наблюдавани са обаче и спорадични случаи. Основната причина за двата варианта е генетична мутация, която съответства на нова мутация в спорадична поява. Изглежда мутацията засяга LMX1B ген върху по-дългото рамо на хромозома 9, а локусът на гена е 9q34. Предишни изследвания на остеоониходисплазия предполагат повече от 80 различни мутации на една и съща ген като причина за заболяването. LMX1B ген е транскрипционен фактор на крайник, принадлежащ към хомеодоменната протеинова група LIM. Тези протеини участват в развитието на крайниците, както и бъбрек и развитие на очите. В зависимост от бъбречното засягане, синдромът на нокътната патела е причинно свързан с различни алели. Мутацията на гена LMX1B води до загуба на функция на транскрипционния фактор, така че развитието е нарушено. Разстройството е свързано със системата AB0 на кръв групи.
Симптоми, оплаквания и признаци
Пациентите с остеоониходисплазия страдат олово симптоматично от деформирани скелетни структури. Деформациите на техните кости намлява ставите са най-забележими на рентгенографиите като слабо развита патела. Костната екзостоза често присъства вдясно илиак гребен или заден рог на таза. Участието на пателата засяга повече от 90 процента от пациентите. Пълното несъединяване на структурата се случва в почти една четвърт от всички случаи. Неразвитата и частично луксозна патела прави коленете на пациентите частично нестабилни, така че двигателното развитие се забавя и благоприятства падането. Пациентите имат ограничена способност да довеждат лактите до наклонения or супинация. Радиалната глава често е сублуксиран. В повечето случаи, състояние се свързва с артродисплазия на лактите. The ставите на крайниците обикновено са способни преразтягане. Други доклади са документирали костни промени за синдрома като сколиоза, развитието на шийката на матката ребра, и недоразвитие на ноктите. В отделни случаи тези симптоми могат да бъдат свързани с бъбречни проблеми, които могат да причинят протеинурия или нефрит. Други свързани симптоми могат да включват хипотиреоидизъм, синдром на дразнимото черво, разстройство с дефицит на вниманието или тънък зъб емайл. Очни симптоми и сензорно-невронни загуба на слуха често закръгляват симптоматичната картина.
Диагноза и ход на заболяването
Първата предварителна диагноза на остеоониходисплазия се поставя на лекаря чрез рентгенографско изображение, което показва характерни промени в скелета. Електронно-оптичното изобразяване също често разкрива характерни промени в гломерулната базална мембрана. В повечето случаи не е необходим молекулярен генетичен анализ, тъй като само клинично типичната картина обосновава първоначалната предварителна диагноза. Прогнозата на пациентите зависи от тежестта във всеки отделен случай. В случаите на тежко засягане на органа синдромът може да бъде летален.
Усложнения
Тъй като остеоониходисплазията е симптомокомплекс на различни наследствени нарушения, рискът от усложнения варира при засегнатите пациенти. Например, продължителността на живота не се намалява при така наречения синдром на ноктите-патела, който се характеризира с деформации на ноктите и кости. При другите форми на остеоониходисплазия обаче вътрешни органи все още участват. Например, повече от 50 процента от пациентите страдат от бъбречна недостатъчност. Курсът на бъбрек по-специално заболяването определя прогнозата на заболяването. Често, бъбречна недостатъчност напредва и води до нуждаещия се пациент диализа. В тези случаи лечебна притежава е възможно само чрез бъбрек трансплантация. Това е особено вярно, ако съществува риск от тотална недостатъчност на двата бъбрека. Допълнителни усложнения на остеоониходисплазията са сколиоза, буфети, екзотози (свръхкрака) или деформиран лакът ставите. В тези случаи са необходими ортопедични лечения. Понякога сърдечни аритмии или глаукомите възникват като усложнения. Прогнозата на сърдечни аритмии варира при отделните индивиди. За да се избегне дългосрочно сърце заболяване, лечението от кардиолог е важно. глаукома може да причини слепота по-късно в живота, ако вътреочното налягане не е намалено. Самата деформация на костите и ноктите може да окаже психологически ефект върху пациента, ако той или тя придобие чувството, че е социално изключен поради външния си вид.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Ако зрителните нередности или малформации на костната система се забележат веднага след раждането, a здраве проверката трябва да се извърши незабавно. Ако раждането се извършва в кръга на екип от акушер-гинеколози, обикновено родителите не трябва да предприемат повече мерки. Акушерките и лекарите записват независимо състоянието на бебето здраве и документирайте всички аномалии. Образни процедури и други изследвания се използват за идентифициране на всички аномалии и се поставя диагноза. Ако здраве отклонения, закъснения или недоразвитие възникват в по-нататъшния процес на развитие и растеж, наблюденията трябва да бъдат обсъдени с лекар. Ако има загуба на слуха, възможността за преразтягане на ставите или визуален дефект на формата на ноктите, е необходим лекар. Често в ежедневието има ненормална последователност от движения, което може да се тълкува като индикация за заболяване. Слаба емайл, нарушения на вниманието или ниска физическа, както и психическа устойчивост трябва да бъдат представени на лекар. Нередностите в уринирането или бъбречната активност също трябва да бъдат изследвани и лекувани от лекар. Ако симптомите на дефицит се появят въпреки адекватно и балансирано диета, това може да бъде предупредителен сигнал от организма. Необходимо е контролно посещение на лекар, за да може да се открие причината за оплакванията. Забележими при остеоониходисплазия са нарушения в дейността на лакътя, както и визуална промяна на ставата.
Лечение и терапия
Понастоящем причинно-следственото лечение не е достъпно за пациенти с остеоониходисплазия. Болестта не се лекува до ген притежава подходи достигат клиничния стадий. Ген притежава може да направи комплекса от симптоми лечимо заболяване в бъдеще, но в момента пациентите се лекуват само симптоматично. Когато бъбреците са засегнати, лечението се фокусира върху протеинурията. Този симптом може да прогресира до бъбречна недостатъчност. Следователно, за лечение на нефропатия, трябва да се цели намаляване на протеинурията. При повечето пациенти бъбречна недостатъчност все още се среща около 30-годишна възраст. Трансплантация на бъбрек е лечението на избор на този етап. Скелетните дисплазии на остеоониходисплазия също могат да бъдат коригирани с реконструктивна хирургия. Това се отнася например за несъединяване на пателата. Физиотерапия може да се наложи стабилизиране на скелета. Целевото развитие на мускулите осигурява подкрепа за предимно хипопластични кости и стави. В допълнение, физиотерапия насърчава нормалното двигателно развитие. Симптоми като хипоплазия на ноктите са по-скоро козметичен проблем и не е задължително да се коригират незабавно. Ако лечението на хипоплазия на ноктите все още е желано, нокътното легло трансплантация обикновено се провежда.
Прогноза и прогноза
Като правило се препоръчва посещение на лекар още при появата на първите симптоми на остеоониходисплазия, тъй като това може да благоприятства по-нататъшния ход на заболяването. Тъй като няма лечение за това генетично заболяване, засегнатите лица разчитат на чисто симптоматично лечение, насочено към намаляване на протеинурията и по този начин забавяне на крайната бъбречна недостатъчност. Особено важно е стриктно да се придържате към инструкциите на лекуващия лекар. Това обикновено включва приемане диуретици и кортикостероиди, като се избягва алкохол консумация, редовна мониторинг of бъбречна функция, балансиран диета и здравословен начин на живот. Присъствие физиотерапия с придружаващи домашни упражнения също е препоръчително, тъй като скелетът и двигателната функция могат да се възползват от по-силните мускули, като по този начин влияят положително върху хода на заболяването. Ако всички тези медицински препоръки се спазват последователно, времето на бъбречна недостатъчност може да се забави до възрастовия връх от 30 години при една трета от пациентите. Тъй като пациентите много често се чувстват изключени поради ясно видимите си деформации, психотерапевтичното лечение или посещаването на групи за самопомощ могат да бъдат от голяма помощ за подобряване на качеството на живот. Въпреки това, продължителността на живота на пациента често е значително намалена поради бъбречна недостатъчност. Това може да бъде противодействано само от трансплантация на бъбрек като окончателен вариант на лечение, който обикновено се извършва малко преди пациентът да навърши 30-годишна възраст. Това може напълно да изключи повторната поява на заболяването при трансплантацията и по този начин да предложи много добри перспективи за по-нататъшен живот. Ако пациентът има желание да има деца, биха се препоръчали генетични тестове и консултации, които могат да изключат наследствената поява на болестта.
Предотвратяване
В най-добрия случай остеоониходисплазията може да бъде предотвратена под формата на генетично консултиране по време на фазата на семейно планиране.
Последваща грижа
В повечето случаи няма специални или директни последващи грижи мерки на разположение на засегнатото от остеоониходисплазия, така че засегнатото от това лице състояние определено трябва да посетите лекар на много ранен етап. Колкото по-рано се консултира лекар, толкова по-добре протича по-нататъшното протичане на заболяването. Следователно при първите признаци и симптоми трябва да се свържете с лекар. Тъй като това е генетично заболяване, засегнатото лице във всеки случай трябва да има генетичен преглед и консултации, ако желае да има деца, за да се предотврати повторната поява на болестта. Повечето от засегнатите лица са зависими от постоянното изследване на бъбреците. Пиене алкохол също трябва да се избягва, доколкото е възможно. Като цяло здравословен начин на живот с балансиран диета има положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. Освен това, физиотерапия мерки също са много важни, въпреки че засегнатото лице също може да изпълнява много от упражненията сами в собствения си дом. Не рядко обаче остеоониходисплазията намалява продължителността на живота на засегнатото лице, тъй като това често води до бъбречна недостатъчност.
Какво можете да направите сами
Остеоониходисплазията не може да бъде излекувана, но нейните отрицателни влияния могат да бъдат смекчени чрез определени методи. При симптоматичната терапия е важно да се следват внимателно препоръките на лекаря. Лечението включва редовен прием на кортикостероиди и диуретици. В зависимост от тежестта на генетичния дефект, диализа терапията често се прилага още в ранна детска възраст. Особено при тежки случаи с малформации на гръбначния стълб или крайниците се изисква много търпение. С помощта в ежедневието могат да се намалят проблемите с движението и различни дейности. В случай на деформация на стъпалото се използват специални стелки или обувки, за да се улеснят нещата на засегнатите. Ако тазовата кост също е повредена, може да се наложи допълнителна помощ. Психологическите последици за пациентите играят много важна роля. Те често се чувстват маргинализирани, особено в случай на ясно видими малформации. За по-добро качество на живот се препоръчва посещение на групи за самопомощ. Също така е полезно да говоря за проблема в семейството и потърсете практически решения. Специална диета може да помогне във връзка с бъбречна слабост. Освен това скелетът укрепва с по-силни мускули. Така че, с редовна физиотерапия, тялото получава повече сила, освен това двигателните умения се развиват нормално.
