Симптоматични за синдрома на Карш-Нойгебауер са преди всичко деформации на ръцете и краката. Освен това, неконтролируемо око треперене и тежък страбизъм са типични. Всички терапевтични възможности се базират предимно на симптомите и лечението започва веднага след раждането.
Какво представлява синдромът на Karsch-Neugebauer?
Синдромът на Карш-Нойгебауер е много рядко наследствено заболяване. За първи път е описано от офталмолог през 1936 г. След това един виенски ортопед отново се позовава на него през 1962 г. Той наблюдава семейство през няколко поколения и успява да събере изчерпателни знания. Имената на двамата експерти са J. Karsch и H. Neugebauer. Така че те бяха не само изследователи, но и епоними. Болестта се наследява автозомно доминиращо. Това означава, че дори един дефектен ген е достатъчно за предаване на синдрома на Карш-Нойгебауер. Носител на болните ген може да бъде както баща, така и майка. Не е задължително следващото потомство също да се разболее. Често внуците или правнуците наследяват синдрома на Карш-Нойгебауер.
Причини
При оплождането всички двойки хромозоми от родителите се комбинират и един набор от хромозоми се превръща в пълен набор. Една подобна хромозома от всеки от майката и бащата се превръща в двойка. Ако тогава само един от тези наследствени носители носи синдрома на Карш-Нойгебауер, се ражда увредено дете. Подобна картина се наблюдава при синдрома на Берндорфер. Болестта също е автозомно доминираща и се характеризира с деформации на горната част устна и ръце и крака.
Симптоми, оплаквания и признаци
Увреждането може да се види още преди първия плач на новороденото. Крайни дефекти под формата на цепнатини в ръцете и краката или пръст контрактурите са очевидни. Липсата на отделни или на всички пръсти също е възможна. С напредване на възрастта очните симптоми също стават видими. Наред с други неща, те се проявяват в нистагъм. Това са неконтролируеми, редовно повтарящи се движения на очите. Мускулите, които участват тук, могат да се фиксират само в ограничена степен или изобщо не и очната ябълка е в постоянно и необичайно движение. Поради цепнатините на ръцете и краката не е възможно нормално използване на крайниците. Разделената ръка може да доведе до различни функционални ограничения поради липсата на един или повече пръсти. Ако средата пръст липсва, хващането все още е възможно. От друга страна, ако само един пръст присъства, ръката не може да изпълнява никаква функция. В случай на цепнатина на крака, функцията на крайника също е силно ограничена или неизползваема. Не само липсват отделни пръсти, но в повечето случаи те са толкова слети с крака, че тяхното присъствие е едва забележимо. Бебета, които нямат помощни средства и не получават рано притежава не може да се научи да ходи. Стоенето също се превръща в проблем за тях.
Диагностика и ход на заболяването
Намирането на деформирани ръце и крака е ясно веднага след раждането. Детето се ражда с масивни увреждания. Не са редки случаите, когато родителите са неподготвени за това. В някои случаи деформациите вече могат да се видят в ултразвук. Тогава родителите имат възможност да прекратят бременност. Това е трудно решение и засегнатите трябва да бъдат придружени от съпричастни експерти. Синдромът на Karsch-Neugebauer показва не само деформации на ръцете и краката. Често се засягат и очите. Тогава мускулите им не са вътре баланс един с друг. Тогава страдащите не могат да се фиксират нормално и са тежко увредени. Симптомът може да бъде намален с СПИН като специални очила и / или пластири за очи. При нистангизма недъгът става видим чрез постоянно неконтролируемо мигане.
Усложнения
В резултат на синдрома на Карш-Нойгебауер засегнатите лица страдат предимно от тежки деформации в цялото тяло. В повечето случаи обаче основно краката и ръцете са засегнати от тези деформации, което води до значителни ограничения в ежедневието на пациента. По правило синдромът се диагностицира веднага след раждането, така че лечението може да започне и директно. Не е необичайно засегнатите да имат така наречената разделена ръка. С това различни движения от ежедневието вече не могат да се изпълняват правилно, така че ръката да стане напълно неизползваема. По същия начин пръстите на краката или пръстите може да липсват. Поради малформациите, особено децата страдат от закачки и тормоз, което може олово до психологически оплаквания. По същия начин развитието на детето е силно ограничено и забавено от тези симптоми. Ако синдромът на Karsch-Neugebauer бъде диагностициран преди раждането, засегнатите могат да обмислят прекратяване на бременност преждевременно. Това не рядко води до психологически стрес за родителите, което може да изисква лечение. Симптомите могат да бъдат ограничени след раждането с помощта на хирургични интервенции и терапии. Продължителността на живота обикновено не се намалява от синдрома на Karsch-Neugebauer.
Кога трябва да посетите лекар?
Бременната жена трябва да присъства на всички прегледи по време на бременност. Образните тестове често показват зрителни промени като тези, наблюдавани при синдрома на Карш-Нойгебауер през първите няколко седмици от бременността. Ако родителите желаят да прекъснат бременността поради диагнозата, е необходимо участие в допълнителни прегледи и консултации. Ако болестта не се забелязва по време на бременността или ако родителите вземат решение срещу аборт на детето, деформациите и деформациите на новороденото са видими по цялото тяло най-късно непосредствено след раждането. В случай на раждане в стационар, акушер-гинеколозите и педиатрите поемат по-нататъшните необходими стъпки. Ако домашното раждане се извършва без присъствието на акушерка, посещението при лекар е необходимо веднага след раждането. Препоръчително е обаче да се свържете с лекар за спешна помощ, за да може медицинската помощ за майката и детето да бъде осигурена възможно най-бързо. Синдромът на Карш-Нойгебауер се характеризира с толкова тежки зрителни особености, че са засегнати ръцете, краката или цялата костна система. Често очите на новороденото вече показват наличието на сериозно заболяване. Посещението при лекар е необходимо незабавно, така че оптимално притежава може да бъде инициирано. Освен това в много случаи родителите се нуждаят от психологическа помощ. Ето защо, ако има емоционални или психически проблеми на майката на детето, е необходим лекар.
Лечение и терапия
Лечението на синдрома на Карш-Нойгебауер се състои предимно в облекчаване на симптомите. Следователно, физиотерапия също се започва веднага след раждането. По този начин контрактурите са предотвратени и нормални кръв се насърчава потокът към ръцете и краката. Децата научават, че въпреки че им липсва един или повече пръсти, те могат да държат предмети в ръцете си. Посещението при ортопед е важно и трябва да се осъществи през първите седмици от живота. Заедно с родителите той ще предписва СПИН това ще позволи на детето да използва краката си. По-късно на засегнатото лице могат да се предоставят и протези на ръцете. В зависимост от тежестта на обезобразяването също е възможно пръстите на ръцете и краката да бъдат хирургически изградени. Ограниченото зрение може в някои случаи да се подобри и чрез операция на очни мускули. Всички интервенции вземат предвид колко тежък е синдромът на Karsch-Neugebauer. По този начин няма универсално притежава.
Прогноза и прогноза
Прогнозата за синдрома на Карш-Нойгебауер е неблагоприятна. Болестта не може да бъде излекувана при настоящи условия, въпреки напредналите медицински възможности. Причината за синдрома е генетичен дефект. Законовите разпоредби обаче забраняват на учените и изследователите да променят хората генетика. Затова лекарите се фокусират върху лечението на симптомите на пациента. Тъй като заболяването е свързано с тежки деформации на костната система, хирургичните процедури се използват за подобряване на обхвата на движение. Освен това има терапевтични подходи, които включват укрепване на зрението. Целта на лечението не е възстановяване, а оптимизиране на качеството на живот. Не винаги е възможно да се приведе зрението в съответствие с това на здравия човек. Освен това се очакват оптични дефекти въпреки интервенциите. Физиотерапевтичните упражнения се предписват и прилагат веднага след раждането. Колкото по-тежки са деформациите и колкото по-късно се провежда физиотерапевтично лечение, толкова по-неблагоприятен е по-нататъшният ход на заболяването. Поради оптичните видимости, както и здраве ограничения, могат да възникнат вторични заболявания. Хирургичните интервенции също са свързани с рискове. Засегнатите са изложени на емоции стрес, което в някои случаи води до допълнителни психично заболяване. Като цяло на пациента здраве състоянието трябва да се вземе предвид при изготвяне на прогноза.
Предотвратяване
профилактичен мерки не са налични. Ако това заболяване се появи в семейството, всеки трябва да се подложи на задълбочен преглед. Това важи особено за членовете на семейството, които са в детеродна или репродуктивна възраст. Също така се препоръчва да се докладва заболяването. Това вече може да се направи в клиниката по майчинство. След това по-нататъшният ход на заболяването е точно документиран. По този начин учените са по-склонни да провеждат допълнителни изследвания на наследственото заболяване. Само тогава те могат да стигнат до дъното на всички причини и в същото време да разработят още по-добри възможности за лечение.
Проследяване
В повечето случаи засегнатите от синдрома на Карш-Нойгебауер нямат специални възможности за последваща грижа. Тук те са зависими предимно от ранната, а също и от бързата диагностика на заболяването, така че да не настъпят допълнителни усложнения. Ранната диагноза винаги има положителен ефект върху по-нататъшния ход на това заболяване, така че при първите признаци и симптоми трябва да се направи консултация с лекар. Повечето от засегнатите от синдрома на Карш-Нойгебауер са зависими от мерки of физиотерапия намлява физиотерапия с цел облекчаване на симптомите правилно и трайно. В същото време много от упражненията от тези терапии могат да се изпълняват и в собствения дом на пациента, което удостоверява лечението. В много случаи са необходими и хирургични процедури за облекчаване на симптомите на синдрома на Карш-Нойгебауер. В този случай детето трябва във всеки случай да си почине и да се успокои след операцията. По-нататъшният ход зависи много от тежестта на заболяването, така че не може да се направи обща прогноза. Въпреки това, в случай на желание за раждане на деца, винаги трябва да се провежда генетичен преглед и консултиране, за да се предотврати повторната поява на болестта.
Какво можете да направите сами
Възможностите за самопомощ са силно ограничени за засегнатите от синдрома на Карш-Нойгебауер. Пациентите и членовете на семейството зависят от медицинското лечение, за да облекчат евентуалните симптоми. Тъй като повечето от симптомите на синдрома могат да бъдат облекчени от физиотерапевтични упражнения, тези упражнения могат да се изпълняват и в собствения дом на пациента. Често детето е по-удобно да изпълнява тези упражнения в безопасна среда. Препоръчват се редовни посещения при ортопед за незабавно справяне с всякакви усложнения или нови симптоми. Отговорност на родителите е да придружават детето на редовни прегледи. Оплакванията на очите обикновено могат да бъдат разрешени само чрез хирургическа намеса. Тъй като синдромът често е придружен от психологически оплаквания, дискусиите с роднини са много полезни. Също така е изключително важно детето да бъде напълно информирано за болестта, за да не останат без отговор въпроси. При синдрома на Карш-Нойгебауер контактът с други пациенти може да има също толкова положителен ефект върху хода на заболяването, тъй като това често води до обмен на информация.
