Метилмалоновата ацидурия е заболяване на метаболизма. Заболяването може също да се означава синонимно като метилмалонацидемия или чрез съкращението ММА. Обикновено е изключително рядко, така че само относително малък брой хора имат това разстройство. Разстройството обикновено се включва в категорията на органоацидопатиите. Метилмалоновата ацидурия се наследява предимно по автозомно-рецесивен начин.
Какво представлява метилмалоновата ацидурия?
По принцип метилмалоновата ацидурия се характеризира с натрупване на необичайно голямо количество метилмалонова киселина, която впоследствие се екскретира от организма по бъбречния път. Честотата на заболяването е около 1: 50,000 XNUMX, така че е много рядко наследствено заболяване. По принцип има дефект в определен ензим, от който зависи витамин B12. В резултат на това разграждането на специфични амино и мастни киселини е нарушен. Това са предимно веществата изолевцин, валин, треонин, метионин и холева киселина. Така постепенно се развива натрупване на веществото метилмалонил-КоА. По този начин се образуват така наречените интоксикации, които олово до кризисни състояния в метаболизма. Ако тези кризи не получат адекватно притежава, те могат да бъдат придружени от лезии на мозък за кратки периоди от време. В някои случаи те също олово относително бързо до смъртта на засегнатото лице. От една страна, има наследствена форма на метилмалонова ацидурия, от друга страна, има и алиментарен тип на заболяването. Това се формира главно, когато има силен дефицит на витамин B12.
Причини
При развитието на метилмалонова ацидурия има характерен механизъм, който води до проява на болестта с течение на времето. Решаващият фактор за развитието на болестта в повечето случаи е нарушение в разграждането на веществото метилмалонил-КоА. Това вещество се образува от така наречения пропионил-КоА, който се получава в процеса на разграждане на специални амино и мастни киселини. Възможни анимокиселини в този случай са например метионин и изолевцин. Във физиологични условия веществото сукцинил-КоА се развива от метилмалонил-КоА, който впоследствие се превръща в компонент на цитратния цикъл. Съответната стъпка на превръщане обаче е нарушена в контекста на метилмалоназидурия, тъй като специален ензим не работи и действа правилно тук. Медицинските изследвания са наясно преди всичко с три гена, в които в крайна сметка се появяват съответни мутации олово до развитието на метилмалонова ацидурия. Първият е MCM, който е отговорен за кодирането на метилмалонил-CoA мутаза. При липса на отговорния ензим поради различни мутации, обичайният процес се нарушава. Ако метилмалонацидурия се дължи на такива мутации, администрация of витамин B12 обикновено не осигурява облекчение на симптомите. Ако MMAA или MMAB са на преден план, се развиват други нарушения. Това е така, защото те са отговорни за кодирането на ензими които играят роля при образуването на веществото аденозилкобаламин. По-специално, това включва производното на кобаламин. Друг случай е, когато метилмалоновата ацидурия протича без генетични компоненти. Това обикновено включва силен дефицит на витамин B12, което води до изразяване на типичните симптоми.
Симптоми, оплаквания и признаци
Метилмалоновата ацидурия се характеризира с определени оплаквания и симптоми, подобни на всички пациенти. Независимо от това са възможни индивидуални вариации в клиничното представяне на заболяването. По този начин някои симптоми доминират при някои индивиди, докато други оплаквания са по-разпространени при други пациенти. По принцип метилмалоновата ацидурия се характеризира с интоксикация, при която цикълът на урея както и глюконеогенезата са последователно нарушени. Това води до типичните симптоми на заболяването, а именно хиперамонемия, метаболитна енцефалопатия и кетоацидотично състояние на метаболизма. Потенциални дългосрочни увреждания от метилмалонова ацидурия могат да се образуват върху бъбрек. Това е така, защото поради постоянно високата отстраняване на метилмалонова киселина през бъбреците, при някои пациенти се образува така наречения тубулоинтерстициален нефрит. В някои случаи хронична бъбрек от това се развива слабост.
Диагностика и ход на заболяването
Диагнозата на метилмалонова ацидурия може да се направи по няколко начина и обикновено включва различни методи. Първо, интервюто за пациент играе важна роля. Лекарят обсъжда настоящите оплаквания, както и минали заболявания на засегнатото лице. Личният начин на живот също се обсъжда. Това е последвано от клинични прегледи. Например, т.нар кръв се извършва газов анализ. Определени органични киселини и други вещества също се изследват. От гледна точка на диференциална диагноза, други видове органоацидопатии са особено значими.
Усложнения
Поради метилмалоновата ацидурия засегнатите лица страдат предимно от метаболитно разстройство. Това може да има много различни ефекти, така че обикновено не може да се предвиди общ ход на това заболяване. Не са необичайни страдащите от метилмалонова ацидурия да страдат и от психологически оплаквания, които значително намаляват качеството им на живот. Освен това, увреждането на бъбреците се получава при повечето страдащи, ако болестта не се лекува. В най-лошия случай, бъбречна недостатъчност също се случва, което може да доведе до смърт на пациента, ако не се лекува. Тогава засегнатите обикновено са зависими от диализа или донор бъбрек. При метилмалонова ацидурия обаче не възникват други усложнения или специални оплаквания. Повечето от ограниченията и оплакванията от това заболяване могат да бъдат лекувани относително добре от специалист диета. Това също не води до усложнения в повечето случаи. Въпреки това засегнатите индивиди обикновено са зависими от това диета намлява добавки до края на живота им, тъй като причинно-следственото лечение на това заболяване не е възможно. Дали това ще доведе до намаляване на продължителността на живота обикновено не може да се предскаже.
Кога трябва да посетите лекар?
Ако се забележат метаболитни нарушения, трябва да се потърси лекар за интензивен преглед. Ако се появят дифузни оплаквания, които засегнатото лице не може да обясни, се препоръчва посещение на лекар. Ако има намаление на общата работоспособност, чувство на заболяване или спад в обичайните физически дейности, препоръчително е посещение на лекар. Ако има оплаквания от бъбречна активност или особености при ходене до тоалетна, е необходим лекар. Променена урина сила на звука, промени в миризмата или болка са признаци на съществуващ здраве увреждане. Усещане за , в организма, както и ограничение на бъбречна функция трябва да се прегледа и лекува от лекар. Ако въпреки здравословния начин на живот и балансирания диета, се наблюдава постоянен спад в наличните енергийни резерви, има причина за безпокойство. Ако обичайните ежедневни задачи вече не могат да се изпълняват, настъпва бързо изтощение или се увеличава податливостта към инфекции, налице е разстройство. Трябва да се потърси лекар, за да може да се постави диагноза. Ако засегнатото лице страда от промени в настроението, повишена раздразнителност или вътрешно безпокойство, трябва да се потърси лекар. Оплаквания от нерви, сензорни смущения по кожа, мускулна слабост и проблеми при поддържането концентрация са индикации за настоящо заболяване. Те трябва да бъдат оценени от лекар.
Лечение и терапия
Предлагат се различни възможности за лечение на метилмалонова ацидурия. Обикновено на засегнатите пациенти се предписва диета, която съдържа само много малко количество протеини. Тази диета обикновено трябва да се поддържа през целия живот. Освен това може да е препоръчително да заместите веществото L-карнитин. Ако метилмалоновата ацидурия е следствие от нарушаването на метаболизма на кобаламин, витамин B12 трябва да се приема като a допълнение.
Прогноза и прогноза
При това заболяване прогнозата обикновено е благоприятна, ако пациентът си сътрудничи. Въпреки това е хронично заболяване което може да доведе до повторение на симптомите по всяко време, ако не се спазват обсъдените насоки. The притежава на метилмалонова ацидурия е почти изключително фокусирана върху промяна в ежедневната диета. Поради тази причина засегнатото лице не се нуждае от медицинско или медикаментозно лечение. Само промяната в ежедневието води до освобождаване от симптоми. За облекчаване на симптомите и по този начин подобряване като цяло здраве, пълният прием на храна трябва да бъде адаптиран към индивидуалните нужди на организма. В повечето случаи се препоръчва специална диета, която съдържа много малко количество протеини. При условие че съответното лице се придържа към указанията на лекаря, има непрекъсната промяна в организма. Промяната в приема на храна обаче трябва да бъде дългосрочна и през целия живот. В противен случай се очаква рецидив на оплакванията. Дори спорадичните оптимизации не са достатъчни. В допълнение, богата на протеини диета може да причини увреждане на вътрешни органи. По-специално, в тези случаи се атакува бъбрекът. По този начин засегнатото лице е заплашено с неблагоприятен ход на заболяването с хронична бъбречна слабост и следователно с неблагоприятна прогноза.
Предотвратяване
Тъй като метилмалоновата ацидурия е предимно вродено метаболитно нарушение, не са проучени ефективни начини за предотвратяване на болестта.
Ето какво можете да направите сами
Като цяло, метилмалоновата ацидурия може да бъде лекувана относително добре със средства за самопомощ. Медицинското лечение не е необходимо във всеки случай. Въпреки това, редовните медицински прегледи винаги са препоръчителни за хронично заболяване, тъй като метилмалоновата ацидурия не може да бъде напълно контролирана. Симптомите и оплакванията от заболяването се ограничават главно от специална диета. Тази диета трябва да е с ниско съдържание на протеини, освен това не са необходими ограничения. Това обаче означава, че засегнатото лице трябва да избягва яйца or мляко в ежедневието си, доколкото е възможно. Яденето на месо също трябва да се извършва само в малки количества, за да не се увеличават симптомите. Често приемът на L-карнитин също може да има добър ефект върху хода на заболяването, така че пациентите трябва да се уверят, че го приемат редовно. Витамин В12 може да се приема допълнително, ако кобаламинът е отговорен за метаболитното нарушение и по този начин за метилмалоновата ацидурия. По същия начин е полезен контактът с други страдащи от метилмалонацидурия, тъй като това може да доведе до обмен на информация или предписания, чрез които се повишава качеството на живот.
