Chondrodyplasia punctata от ризомеличен тип е едно от вродените малформации. Разстройството се характеризира с поразително нисък ръст. Продължителността на живота на пациента е силно съкратена при това заболяване.
Какво представлява хондродиплазия punctata от ризомелен тип?
Chondrodyplasia punctata синдромите са група от различни заболявания. Всички подтипове са генетични заболявания с характерни черти. Chondrodyplasia punctata от ризомеличен тип, или RCDP, е документирана за първи път през 1931 г. Най-ярките симптоми на заболяването включват нисък ръст и умствено забавяне, Най- нисък ръст вече е очевидно при новороденото след раждането. Пренаталната диагноза е възможна, ако има известна мутация в семейството. Други симптоми на заболяването включват ограничения в мобилността и забележим външен вид. Те включват намалени коса растеж и плоско лице с пълни бузи. Според съвременните научни познания болестта не може да бъде излекувана. Ходът на заболяването може да бъде класифициран като много труден. В повечето случаи пациентите умират през първото десетилетие от живота. Поради лошата прогноза често се изискват допълнителни грижи за близки роднини. Справянето с болестта е много трудно за всички засегнати.
Причини
Причината за хондродиплазия punctata от ризомелен тип е генетичен дефект. Това предизвиква метаболитно разстройство на пероксизомите. Пероксизомите участват в изграждането на различни и важни клетки в организма. Има 3 вида генетичен дефект. В повечето случаи настъпват промени в PEX7 ген. Мутацията тук води до промяна в PTS2 рецептора. Тип II е свързан с промяна в GNPAT ген, Това ген кодира диходроксиацетон фосфат ацилтрансфераза. При тип III има промяна на гена AGPS. Това води до модификация на пероксизомалния алкил диходроксиацетон фосфат синтаза. Настоящият генен дефект се наследява автозомно рецесивно. Рецесивният начин на наследяване означава, че не е задължително да започне заболяването, въпреки че генният дефект е налице. Дефектът обаче може да се предаде на потомството дори без началото на болестта. Съобщава се, че вероятността от поява на ризомелен тип хондродиплазия пунктата е 1 на 100,000 XNUMX.
Симптоми, оплаквания и признаци
Симптомите на chondrodyplasia punctata от ризомеличен тип включват нисък ръст. Така нареченият ризомелен нисък ръст вече съществува при раждането. Това се проявява чрез скъсена горна част на ръцете и бедрата. Пациентът има оскъдни коса растеж и плоско, но наедряло лице. Лещите на двете очи са замъглени. Това води до промяна във визията. Пациентът е с умствени увреждания. Това е свързано със силно намален интелект. Повечето от пациентите страдат от сколиоза което едва ли е лечимо. Мобилността на ставите е силно ограничен. В резултат на това пациентът не може да се движи със собствена сила или само в много ограничена степен. Физическото, както и психосоциалното развитие е силно забавено. Кожа лезии, промени в прешлените и a катаракт възникне.
Диагноза и ход
Ако има родителска генна мутация, е възможна пренатална диагностика. Пренатална диагностика може да се използва за определяне на генетичния дефект. В други случаи диагнозата се появява след раждането до ранна детска възраст. Техники за изображения като рентгеновите лъчи разкриват скъсяването на костната и гръбначната структура. Извършването на генетичен тест в крайна сметка разкрива мутацията на засегнатия ген и предоставя информация за вида на наличната генетична промяна. В хода на заболяването има влошаване на здраве състояние. Докато детето расте, настоящите симптоми се влошават. Освен това продължителността на живота значително намалява. Много страдащи умират през първото десетилетие от живота. Най-честата причина са дихателните разстройства, които се появяват.
Усложнения
В повечето случаи има силно ограничена продължителност на живота поради хондродиплазия пунктата от ризомелен тип. Засегнатите индивиди страдат от различни малформации и деформации, които ограничават ежедневието им. По същия начин има намален растеж. Ръцете и бедрата са скъсени и пациентът страда от силно намалено състояние коса растеж. По-специално децата могат да станат жертва на тормоз и закачки в резултат на симптомите. Зрението намалява с напредването на болестта и завършва слепота може да доведе до. Поради хондродиплазия пунктата от ризомеличен тип, умственото развитие също е ограничено и забавяне обикновено се случва. Двигателното развитие на пациента също често е ограничено, така че той да не зависи от помощта на други хора в ежедневието. Не рядко родителите страдат и от хондродиплазия пунктата от ризомеличен тип поради психологични оплаквания или депресия. Причинно-следственото лечение не е възможно. Поради тази причина се облекчават само симптомите. В повечето случаи обаче смъртта настъпва поради дихателни проблеми. По този начин необходимите терапии могат само да облекчат симптомите и болка.
Кога трябва да отидете на лекар?
Хората с ризомелен тип хондродиплазия punctata трябва да бъдат внимателно наблюдавани от лекар. Поради това родителите на засегнатите деца трябва да се консултират със специалист по хондродиплазия веднага след раждането. Лекарят може да изясни симптомите и да се консултира с други специалисти, ако е необходимо. Отделно от това, хондродиплазия пунктата трябва да бъде отнесена на лекар, ако оплакванията се засилят или се добавят нови симптоми. Ако дишане трудности възникват в резултат на типичната дисморфия, трябва да се извика линейката. Същото се отнася, ако в резултат на деформациите възникнат аварии. По-късно в живота детето трябва да бъде представено на терапевт. Особено в случай на забележим растеж забавяне, детето трябва да бъде подкрепено от специалист. За проблеми със зрението като катаракта е най-добре да се свържете с офталмолог или специалист по очни заболявания. Като цяло, човек с ризомелен тип хондродиплазия punctata се нуждае от подкрепа през цялото време детство и юношеството и често в зряла възраст. Това прави още по-важно ранното започване на лечението.
Лечение и терапия
Не е известно лечение или притежава за chondrodyplasia punctata, тъй като изцелението не е възможно според съвременните научни познания. Симптомите, които се появяват, се лекуват индивидуално и с цел тяхното облекчаване. Тъй като заболяването води до много ниска продължителност на живота, трудно и продължително терапевтично мерки се избягват, когато се вземат определени мерки. Тялото е в отслабено състояние и не може да устои адекватно на много методи за лечение. Тъй като в повечето случаи смъртта настъпва поради дихателни нарушения, навременна мерки се предприемат, за да направят това пътуване възможно най-удобно. Болестта води до това, че близките роднини са изложени на много тежко бреме. Целият им живот се променя от диагнозата. Освен това съкратената продължителност на живота на детето добавя към емоционалното предизвикателство, с което младите родители се справят много трудно. По тази причина родителите се грижат паралелно с пациента. За да се справи добре със ситуацията и развитието на болестта, терапевтично мерки се предлагат на всички участващи.
Прогноза и прогноза
Chondrodyplasia punctata от ризомеличен тип има неблагоприятна прогноза. Ензимният дефект се причинява от генетични фактори и не се счита за лечим въпреки медицинския напредък и многобройните терапевтични възможности, предлагани. Планът за лечение е разработен от лекаря, за да облекчи съществуващите симптоми на пациента. Вродените малформации са индивидуални за всяко новородено и до голяма степен са отговорни за по-нататъшния ход на заболяването. В допълнение към перспективата за малко облекчаване на симптомите, болестта има и висока смъртност. Повечето пациенти умират през първото десетилетие от живота си поради тежките увреждания. За това са отговорни най-вече дихателните нарушения. За да направи това пътуване по-удобно, се вземат подходящи предпазни мерки или се извършват интервенции за предотвратяване на ненужна агония. Това обаче може да се направи само ако състоянието на пациента на здраве позволява да бъдат предприети необходимите стъпки. Тъй като в случай на генетично заболяване a пренатален тест вече дава възможност за диагноза, бъдещата майка може да има аборт след раждането, поради лошата прогноза, медицинското лечение се фокусира върху подобряване на съществуващото качество на живот и удължаване на средната очаквана продължителност на живота. Комплексни терапевтични мерки или продължителни методи не се провеждат в това отношение, поради съображения за ниския успех и новороденото.
Предотвратяване
При всички синдроми на chondrodyplasia punctata не могат да се вземат превантивни мерки, за да се избегне заболяването. Chondrodyplasia punctata се дължи на генетичен дефект. По правни причини, намеси и промени в генетика на хората не са разрешени. Хората, които имат генетичен дефект, могат да се въздържат от бащине на биологично потомство. Това изключва възможността за предаване на дефектния ген. Освен това са възможни пренатални прегледи на нероденото дете. Те позволяват вътреутробна диагностика на хондродиплазия точкови при новороденото.
Проследяване
В повечето случаи на хондродиплазия punctata от ризомелен тип, много малко мерки за последващи грижи са достъпни за пациента. В този случай пациентът зависи преди всичко от ранната диагностика на заболяването, за да предотврати допълнителни усложнения. Тъй като това е вродено заболяване, не е възможно пълно излекуване. Като правило, генетично консултиране и тестване може също да се извърши, ако се желаят деца, така че хондродиплазия пунктата от ризомеличен тип да не се повтори при децата. Колкото по-рано заболяването бъде открито и лекувано, толкова по-добре е по-нататъшното протичане на заболяването. Засегнатите деца са трайно зависими от помощта и подкрепата на своите родители. Любящата грижа има положителен ефект върху хода на заболяването. От депресия и често могат да възникнат психологически разстройства, необходими са интензивни и любящи дискусии със засегнатото лице. Някои терапевтични мерки могат да се провеждат и в собствения дом на пациента, което улеснява живота на пациента. Chondrodyplasia punctata от ризомеличен тип има много негативен ефект върху продължителността на живота на детето.
Какво можете да направите сами
Chondrodyplasia punctata от ризомеличен тип не се счита за причинно-следствена и пациентите не могат да предприемат мерки за самопомощ за причинно-следствена борба с разстройството. Тъй като това е тежко наследствено заболяване, генетично консултиране се препоръчва за двойки с фамилна анамнеза за ризомелен тип хондродиплазия punctata. След това двойките се информират за вероятността синдромът да се прояви в тяхното потомство и какво здраве в този случай могат да се очакват увреждания. В случай на бъдещи родители, чието семейство е засегнато от това наследствено заболяване, пренатална диагностика може да се използва и за специално търсене на този генетичен дефект. Ако зародиш е болен, медицински индуциран аборт може да се извърши. Родители, които решат да носят бременност на срок трябва да са наясно, че детето им най-вероятно няма да навърши десет години. За членовете на семейството това обстоятелство обикновено е по-стресиращо, отколкото за детето, което не е наясно със своето състояние поради често тежкото умствено увреждане. Във всеки случай засегнатите двойки трябва да потърсят психологическа помощ на ранен етап. В допълнение, всички организационни мерки, необходими за интегриране на грижите за дете с тежки физически и психически увреждания в ежедневния семеен и трудов живот, трябва да бъдат предприети, докато детето е все още бременна.
