Акрореналният синдром е група от нарушения, свързани с малформации на бъбреците и крайниците. Акрореналният синдром съществува при засегнатите лица от раждането и се характеризира с автозомно-рецесивен начин на наследяване. Акрореналният синдром е сравнително рядък.
Какво представлява акрореналният синдром?
Акрореналният синдром е наследствен състояние което води до малформации на крайниците и бъбреците. Акрореналният синдром представлява вродено заболяване, което се среща с изключително ниска честота сред населението. В момента са известни само около 20 души, които имат акрореналния синдром. Въпреки това, освен че е рядко наследствено заболяване, Akrorenal Syndrome е и колективният термин за вродени аномалии на крайниците и бъбреците, които са много по-чести. Понастоящем очакваното разпространение на такива дефекти е около 1: 20,000 90, а статистическите проучвания на пациенти показват, че в над XNUMX процента от случаите аномалиите на крайниците също са свързани с аномалии на пикочните пътища и други вътрешни органи. Първото описание на акрореналния синдром е направено през 1969 г. от двамата лекари Opitz и Dieker. Връзка между малформации на крайниците и дефекти на бъбрек изглежда сравнително често. Съответните нарушения вече са налице при раждането. Понякога се появяват допълнителни малформации по тялото на новородените бебета. Действителният акроренален синдром се проявява с разпространение около 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. В този случай лекарите приемат автозомно-рецесивен режим на наследяване.
Причини
Акрореналният синдром е наследствено заболяване, което се проявява в малформации на крайниците и бъбреците. В този случай пациентите имат определени генетични мутации, които олово до проявата на типичните симптоми на акрореналния синдром. Генетичните мутации, причинители на патогенезата, се извършват на ген локус 15q13-q14. В резултат на тези генетични дефекти крайниците и бъбреците се формират дефектно, така че дефектите вече присъстват при раждането на пациентите.
Симптоми, оплаквания и признаци
По отношение на симптомите на заболяването трябва да се прави разлика между акрореналния синдром като общ термин за различни малформации и самия акроренален синдром. При първите пациентите страдат от малформации на бъбреците и крайниците, както и от други нарушения. Например, засегнатите лица имат разделени ръце или крака, метатарзалия и метакарпалия. Понякога присъстват олигодактилия, полидактилия, ектродактилия и брахидактилия. Костни връзки между фаланги, малформации на уретера, и бъбречна агенезия също са възможни. В допълнение, някои пациенти имат двустранна хипоплазия на бъбреците, запушване на мехур шия, двойни бъбреци или малформации на урината мехур триъгълник. В допълнение, някои хора се оплакват от хипертелоризъм, колобома, нарушения на физическия растеж и хипоплазия на спиралата. В допълнение, психомоторни забавяне, клинодактилия и аортна истмична стеноза понякога са налице. Също така, симптоми като coxa valga, хипоплазия на зъбите емайл, и хипоспадия може да са очевидни. Самият акроренален синдром обикновено се проявява като хипоплазия или агенезия на бъбрек, ектродактилия и хипоплазия на пищяла, лакътната кост и радиуса. В редки случаи присъстват кистозни бъбреци. По принцип повечето пациенти с акрореналния синдром умират малко след раждането поради недостатъчна бъбречна функция. Освен това голяма част от засегнатите бебета са мъртвородени.
Диагноза и ход
Многобройни малформации, които се появяват като част от акрореналния синдром, са очевидни още при раждането на бебетата. Следователно диагнозата обикновено се поставя веднага след раждането. Въпреки че много деца с акрореналния синдром са мъртвородени, е необходима диагноза на заболяването. Различни медицински специалисти работят заедно в този процес, като ортопеди и специалисти по вътрешни болести. Когато се преглежда новороденият пациент, настойниците обикновено присъстват. Типичната комбинация от физически малформации сочи към акрореналния синдром. За да потвърди диагнозата, лекарят извършва Рентгенов могат да бъдат открити множество анатомични аномалии, например на крайниците. В съвремието е възможна и пренатална диагностика на акрореналния синдром. За тази цел лекуващият лекар извършва глоба ултразвук в матка на бъдещата майка. Някои малформации вече могат да бъдат открити по този начин.
Кога трябва да отидете на лекар?
Обикновено този синдром се диагностицира преди раждането или дори непосредствено след раждането при различни изследвания. Поради тази причина обикновено не е необходимо родителите да посещават конкретно лекар, тъй като във всеки случай лечението трябва да се извършва веднага след раждането. Тъй като засегнатите страдат от малформации на бъбреците, тези органи трябва да бъдат особено наблюдавани или щадени. Следователно, ако бъбрек възникват оплаквания, незабавно трябва да се потърси лекар. Психично или двигателно ограничение на пациента може също да посочи синдрома. И в този случай трябва да се проведе преглед и лечение от лекар. Трябва да се потърси и лекар в случай на видими нарушения във физическия растеж. В повечето случаи, за съжаление, не е възможно да се проведе лечение на този синдром. Засегнатите могат да получат само палиативна подкрепа. В крайна сметка детето умира. Не рядко обаче родителите на децата също се нуждаят от лечение от психолог. Следователно, ако депресия или се появят други психологически разстройства, трябва да се потърси и психолог.
Лечение и терапия
Не е възможно каузално лечение на акрореналния синдром. Това е така, защото състояние е вродено и избягва постнаталното влияние, особено след като повечето пациенти умират най-късно след раждането. Симптоматичното лечение на акрореналния синдром също е трудно. Поради малформациите на бъбреците, повечето пациенти с акрореналния синдром страдат от изразени бъбречна недостатъчност. В повечето случаи, бъбречна недостатъчност е причина за смъртта. Често, само палиативна грижа на кърмачетата е възможно. За семейства със съответстващи ген мутации, генетично консултиране силно се препоръчва по време на семейното планиране. Статистическите оценки показват, че акрореналният синдром е групиран в кръвни съюзи.
Перспектива и прогноза
При този синдром обикновено се появяват различни малформации и деформации по тялото на пациента. Те се появяват директно по време на разработването на ембрион и не са придобити по време на заболяването. В много случаи родителите и близките на пациента също страдат от психологически стрес предизвикан от синдрома. Засегнатото лице показва аномалии в ръцете и краката, което обикновено олово към ограниченията за движение. В резултат на това ежедневието на пациента е ограничено и често засегнатото лице зависи от помощта на други хора в ежедневието. Освен това бъбреците също са засегнати от малформации, водещи до нарушения и болка. В най-лошия случай възниква бъбречна недостатъчност. Растежът на тялото също е ограничен от болестта. По правило не е възможно и пряко и причинно-следствено лечение на синдрома, така че само болка на детето може да бъде облекчено.
Предотвратяване
Предотвратяването на генетичните причини за акрореналния синдром не е възможно. Въпреки това, чрез пренатални методи за изследване, акрореналният синдром обикновено се открива в ембрионите в утробата. За тази цел лекарят използва глоба ултразвук процедура, фокусирайки се върху крайниците и бъбреците.
Какво можете да направите сами
Ако детето страда от акроренален синдром, това означава голямо бреме за родителите. Детето обикновено не може да се храни или да ходи самостоятелно до тоалетната. Освен това могат да се появят умствени увреждания, нарушения на растежа и различни малформации. Сложната картина на симптомите обикновено означава голяма несигурност за роднините, тъй като често в хода на живота се развиват допълнителни симптоми, които все повече ограничават детето. За да се намали физическото и емоционалното натоварване, на ранен етап трябва да бъде повикана медицинска сестра, която може да се грижи за детето денонощно. Налична е и поддържаща психологическа помощ за роднините. В допълнение към тези общи мерки, които подобряват качеството на живот на детето и родителите в дългосрочен план, трябва да бъдат изпълнени различни организационни задачи. Те включват записване в специални детски градини и училища, модификации на домакинствата и закупуване на необходимото СПИН (патерици, инвалидна количка и др.). Лекарят може да подкрепи родителите в тези стъпки и да предостави съвети за това как да управлява различните задачи и да даде възможност на детето да живее живот без симптоми, въпреки заболяването.