Синдромът на Desbuquois е рядка и вродена остеохондродисплазия. Водещият симптом е тежък нисък ръст с гръбначно изкривяване и скъсени крайници. В допълнение към физиотерапевтичните мерки, хирургичните процедури за корекция се използват предимно за лечение.
Какво представлява синдромът на Desbuquois?
Остеохондродисплазиите са болестната група на скелетните дисплазии и хрущял дисплазии. Тези тъканни дефекти включват синдром на Desbuquois, известен също като Desbuquois дисплазия или микромелен джудже. Както при всеки синдром, синдромът на Desbuquois е комплекс от различни симптоми. Водещият симптом на заболяването е сколиотичен нисък ръст с хиперразгъваем ставите. За първи път болестта е описана около средата на 20 век. G. Desbuquois от Tours се смята за първия описател и дава името на явлението. Изглежда, че симптомокомплексът е тясно свързан със синдрома на Ларсен или поне силно наподобява това заболяване клинично. Въпреки това, противно на това, което се подозираше в миналото, синдромът на Ларсен и синдромът на Десбукуа изглежда не са прояви на едно и също заболяване, тъй като участват различни гени. Възрастта на проява за симптомите на синдрома на Десбукуа е пренатална или непосредствена постнатална възраст. Разпространението на болестта е изключително ниско, с прогнозна честота по-малко от един случай на 1000000 души.
Причини
Не винаги изглежда, че синдромът на Дезбуоа възниква спорадично, но понякога изглежда свързан с фамилно групиране. Изследванията предполагат генетична причина, свързана с фамилна предразположеност. Наследствената форма на заболяването изглежда се основава на автозомно-рецесивен начин на наследяване. В документираните до момента случаи е наблюдавана мутация. Тази мутация засяга гени с ген локус върху хромозома 17q25.3. Мутации по този въпрос ген локус са били свързани с много други заболявания до момента. В случай на синдром на Desbuquois мутацията не може да бъде потвърдена за всички пациенти, а само за пациенти с типична дисплазия на ръцете. Поради тази причина в момента изследванията предполагат, че мутацията не е причинно свързана със синдрома. Следователно причината все още не е окончателно изяснена и остава обект на изследване. По принцип изследването на причината за синдрома е трудно поради малкия брой документирани случаи. Само генетичната основа се счита за сигурна.
Симптоми, оплаквания и признаци
Както всеки синдром, синдромът на Desbuquois се проявява в редица клинични симптоми. Като скелетна и хрущялна дисплазия, тя се проявява предимно в тежка форма нисък ръст, което в повечето случаи е свързано с диспропорционалност и сколиоза. В сколиоза, има странично отклонение на гръбначния стълб, причинено от въртене на отделни прешлени около надлъжната ос или усукване на гръбначните тела. Телата на прешлените често се деформират. Гръбначният стълб на пациентите образува противоположни арки и създава впечатление за S-образна форма. Непропорционалността на пациентите се отнася главно до крайниците, които в много случаи изглеждат силно съкратени. В допълнение към ниския ръст и прогресивен сколиоза, мускулна хипотония е налице. Обикновено намаленият тонус на мускулите може да накара пациентите да изглеждат по-неудобни от здравите индивиди. Нарушения на походката също са възможни над определено ниво. В повечето случаи ставите от засегнатите лица могат да бъдат свръхразширени. Главите на пръстите и радиусите често са разместени. Лицето на засегнатия също показва прояви. В допълнение към микростома, пациентите често имат особено дълъг филтрум. Проявите на синдрома са налице още от раждането. Малпозиции като прогресия на сколиозата. Аномалиите на скелета се наблюдават при пациентите, които са още в утробата.
Диагноза
Клиничната хетерогенност на синдрома на Desbuquois затруднява диагностиката на лекаря. Въпреки това, нисък ръст със скъсяване на крайниците теоретично може да бъде открит вътреутробно чрез глоба ултразвук. Ако диагнозата се постави след раждането, лекарят ще разпознае клиничните симптоми веднага след раждането като скелетна дисплазия. Техники за изобразяване като Рентгенов изображения му помагат в диференциална диагноза.Радиологично има данни за епиметафизна дисплазия. Често се разпознават и сплескани съкратени феморални метафизи. Същото се отнася за аномалии на карпуса и аномалии на метакарпалната или фалангите. Ускорението на развитието на метакарпалната кост е важен диагностичен критерий за синдрома. Деформация на бедрените глави и радиално отклонение на индекса пръст също са характерни. Диференциално, в допълнение към синдрома на Ларсен, трябва да се диференцират синдром на Кател-Манцке, дистрофия дисплазия и псевдодиастроф дисплазия. Прогнозата за пациентите зависи от симптомите и тяхната тежест във всеки отделен случай.
Усложнения
Повечето пациенти със синдром на Desbuquois страдат предимно от нисък ръст. Това също уврежда гръбначния стълб, така че може да се получи изкривяване. По правило ежедневието на пациентите е ограничено от синдрома на Desbuquois. Свободното движение също често не е възможно. Има силна деформация на самите гръбначни тела и крайниците са скъсени. Поради необичайния си външен вид, синдромът на Desbuquois също води до депресия и комплекси за малоценност при много хора. При деца може да се появи дразнене. В много случаи двигателните умения на засегнатия също са нарушени, което го кара да изглежда тромав. Преразтягане на ставите може да причини смущения в походката и координация проблеми. Обикновено пациентът страда и от лоша стойка, което може олово да се болка в покой. Лечението на синдрома на Desbuquois е чисто симптоматично и е насочено главно към него физиотерапия. При това се изграждат мускулите и се засилва двигателната функция. Обикновено няма допълнителни усложнения. Болка се контролира с обезболяващи. Няма психично увреждане поради синдрома на Дезбуоа, така че умственото развитие може да продължи неограничено.
Кога трябва да посетите лекар?
Като правило, при синдром на Desbuquois, посещението при лекар трябва да се случи в ранна възраст. В тази връзка родителите трябва да посетят лекар с детето си, ако детето страда от нисък ръст и извит гръбначен стълб. Това може да предотврати дискомфорт и усложнения по-късно в зряла възраст. В повечето случаи синдромът на Desbuquois също причинява проблеми с походката или лоша стойка на тялото. Ако се появят и тези оплаквания, е необходим и медицински преглед. Малформациите на крайниците също могат да показват синдром на Desbuquois и трябва да бъдат изследвани. Освен това е необходимо медицинско лечение, ако пациентът страда от отслабени мускули или ако ставите и пръстите могат да бъдат свръхразширени. Обикновено синдромът на Desbuquois може да бъде открит от педиатър. Поради тази причина децата по-специално трябва да посещават редовни прегледи при своя лекар. Синдромът може да бъде лекуван чрез различни терапии. Като правило това може значително да облекчи и намали симптомите.
Лечение и терапия
Причинител притежава все още не съществува за пациенти със синдром на Desbuquois. Засега дори не причинителят ген тъй като болестта е определена. Само идентифицирането на гена би предоставило перспективата за възможна причинно-следствена терапия с бъдещ очакван напредък в гена притежава. В момента синдромът се лекува чисто симптоматично. Това лечение може да включва хирургическа интервенция, например за коригиране на аномалиите на ръцете и краката. Физически и [професионална терапия|ерготерапия]] се препоръчват срещу мускулна хипотония. Тези лечебни стъпки са насочени към повишаване на мускулния тонус чрез целенасочени тренировки и еднакво насочено изграждане на мускулите. Физиотерапия може също така да изгради стабилизиращи мускули около ставите, за да ги усвои преразтягане. Сколиозата също може да бъде подобрена чрез физиотерапия, първо чрез изграждане на стабилизиращи мускули и второ чрез активно изправяне на гръбначния стълб. В допълнение към физиотерапията, за лечение на сколиоза могат да се използват и консервативни методи за лечение като корсет. Ако прогресията на сколиозата не може да бъде спряна чрез консервативни методи, е показана операция като изправяне на гръбна сколиоза.
Прогноза и прогноза
При синдрома на Desbuquois за засегнатия индивид са достъпни само възможности за симптоматично лечение притежава на това заболяване обикновено не е възможно. Ако не се прилага лечение на синдрома на Десбукуа, различните малформации изключително ограничават живота на пациента. Има сериозни нарушения на походката, така че засегнатите лица са зависими от помощ за ходене. Малпозициите допълнително влошават тези разстройства. Прешлените на засегнатото лице също се деформират, което може олово до ограничения в ежедневието. Пациентите страдат от слаб мускулен тонус, което може да има отрицателен ефект върху развитието при децата. Лечението на синдрома на Desbuquois се извършва предимно с помощта на различни хирургични интервенции, които могат да лекуват деформациите. Това значително подобрява качеството на живот на засегнатото лице и облекчава нарушения на походката. Физиотерапията може отново да укрепи мускулите и ставите, така че пациентът отново да овладее ежедневието си сам. Няма особени усложнения. Обикновено не може да се постигне пълно излекуване, така че пациентите да са зависими от терапия през целия живот. Синдромът на Desbuquois няма отрицателно въздействие върху продължителността на живота на засегнатото лице.
Предотвратяване
профилактичен мерки все още не са налични за синдром на Desbuquois.
Проследяване
При това заболяване засегнатото лице обикновено зависи първо от ранната диагноза с ранното лечение, за да се предотвратят допълнителни усложнения и дискомфорт. Ако синдромът на Desbuquois не се лекува, той може да не се излекува сам, като симптомите обикновено продължават да се влошават. Тъй като това е вродено заболяване, генетично консултиране може да се извърши и ако пациентът желае да има деца. Това може да предотврати наследяването на синдрома на Desbuquois на потомци. Като правило, засегнатите от синдрома на Десбукуа разчитат на хирургични интервенции, а също и на мерки на физиотерапия или физиотерапия за облекчаване на симптомите. Във всеки случай засегнатото лице трябва да си почине и също така да се грижи за тялото си след такава хирургическа интервенция. Във всеки случай трябва да се избягват усилия или други стресови дейности. Някои от физиотерапевтични упражнения може да се извършва и у дома, което може да ускори лечебния процес. В някои случаи обаче пациентите са зависими и от помощта на приятели и семейство в ежедневието. Продължителността на живота на засегнатото лице обикновено не се намалява от това заболяване.
Какво можете да направите сами
Придружаващи медицинската терапия, отделните симптоми на синдрома на Десбукуа могат да бъдат лекувани независимо. На първо място, на страдащите се препоръчва да се подложат на цялостна физиотерапия, която може да бъде подкрепена от специални упражнения у дома. Отговорният лекар може да отговори на въпроса кои мерки могат да бъдат предприети за стабилизиране на мускулите и ставите. Корсет помага за намаляване на дискомфорта при сколиоза и стабилизиране на гръбначния стълб. Използването на СПИН , като патерици или инвалидна количка също е понякога полезна и необходима. В дългосрочен план тогава понякога трябва да се правят промени и в дома, за да се даде възможност на засегнатото лице да живее живот, подходящ за увреждане. Смяна на професията и други промени, които може да са необходими при синдрома на Десбукуа, трябва да се разработят заедно със специалист и да се приложат постепенно. При тежки случаи обаче сколиозата изисква операция. За засегнатия човек стриктна почивка в леглото и избягване на стрес и след това се прилагат физически упражнения. Ако заболяването причинява психологически проблеми, трябва да се потърси терапевт. Разговорите с други страдащи им помагат да се примирят с болестта и да олово пълноценен живот въпреки ограниченията.
