Хромозомните мутации са промени в една или повече хромозоми при индивид. Тези промени могат да бъдат предадени на потомци. Последица от такива мутации може да бъде заболяване, малформация или увреждане. Какво представляват хромозомните мутации? Възможни са различни промени в хромозомата. Това е така, защото хромозомите могат да се разпаднат, което води до мутации. Има седем… Хромозомна мутация: причини, симптоми и лечение
Синдромът на Аперт е рядко наследствено заболяване. Малформации възникват в целия организъм с тежка, хронична загуба на функция и прогресия на заболяването чрез деформации. И двата пола са еднакво засегнати. Какво е синдром на Apert? Синдромът на Аперт, известен също като синдром на акроцефалосиндактилия, причинява тежки до много тежки малформации, които могат да засегнат цялото тяло. Тези множество… Синдром на Аперт: Причини, симптоми и лечение
Изразен дефицит на моноаминооксидаза А е генетичен и често се характеризира с импулсивна агресивност. Това води до нарушаване на разграждането на серотонин, епинефрин, норепинефрин или допамин. Генът, кодиращ моноаминоксидаза-А (МАО-А), се намира на Х хромозомата. Какво представлява дефицитът на моноаминооксидаза-А? Моноамин оксидазите представляват ензими, отговорни за разграждането на моноамините. В… Дефицит на моноаминова оксидаза А: причини, симптоми и лечение
Синдромът на Фурман е заболяване, което се среща при засегнатите индивиди при раждането. Синдромът на Фурман е изключително рядък и е едно от наследствените заболявания. Типична за синдрома на Фурман е хипоплазия на прасеца, която в медицинската терминология се нарича фибула. Освен това пръстите са засегнати от аномалии, а бедрената кост ... Синдром на Fuhrmann: причини, симптоми и лечение
Синдромът на Birt-Hogg-Dube е автозомно доминантно наследствено заболяване, основано на мутации в гена FLCN. Пациентите страдат от множество кожни лезии, белодробни кисти и бъбречни тумори. Лечението се ограничава до симптоматична резекция и, ако е необходимо, до проследяване на туморите. Какво представлява синдромът на Birt-Hogg-Dube? Наследствените заболявания са състояния, причинени от мутация (и) в един или повече гени ... Синдром на Birt-Hogg-Dube: причини, симптоми и лечение
При мелореостоза костите на крайниците се удебеляват напълно или пропорционално, без пациентите да забележат. Само в редки случаи стават очевидни оток на мускулите, нарушения на растежа или ограничения в движението. Симптоматичната терапия е ограничена до пациенти с реални симптоми. Какво е мелореостоза? Болестите с по -конкретни промени в костната плътност или структура са широка група ... Мелореостоза: причини, симптоми и лечение
Въведение Точната причина за улцерозен колит, който води до възпаление в дебелото черво, все още е неизвестна. Очевидно е, че няколко фактора на околната среда играят роля и болестта може да бъде повлияна от психологически стрес. Генетичните фактори обаче също играят много важна роля, тъй като заболяването е по -често в някои семейства. Възможен … Причини за язвен колит
Психични причини Това, че психологическите фактори, като стрес, тревожност или други психологически проблеми, причиняват улцерозен колит, не е така, въпреки че преди това изследователите са предполагали това. Сигурното обаче е, че тези психологически фактори очевидно влияят върху хода на заболяването. Например стресът или психологическите проблеми могат да доведат до или да повлияят негативно ... Психични причини | Причини за язвен колит
Генетични причини При улцерозен колит може да се предположи генетично участие на заболяването. Все още обаче не е възможно да се каже дали един ген или няколко гена са включени. Досега е открит един ген, за който се подозира, че е свързан с улцерозен колит. Установено е, че възниква улцерозен колит ... Генетични причини | Причини за язвен колит
