Синдромът на Fuhrmann е заболяване, което е налице при засегнатите лица при раждането. Синдромът на Fuhrmann е изключително рядък и е едно от наследствените заболявания. Типично за синдрома на Fuhrmann е хипоплазия на прасечната кост, която в медицинската терминология се нарича фибула. Освен това пръстите са засегнати от аномалии и бедрената кост е извита. Обикновено присъства и олигодактилия.
Какво е синдром на Fuhrmann?
Синдромът на Fuhrmann е известен със синонимния термин Fuhrman-Rieger-de Sousa синдром. Първото научно описание на синдрома на Fuhrmann е направено през 1980 г. от лекаря Fuhrmann и неговите колеги. Синдромът на Fuhrmann се среща с разпространение по-малко от 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX сред населението. По този начин синдромът на Fuhrmann е много рядко заболяване. В момента е известно, че само около единадесет души страдат от синдром на Fuhrmann. Смята се, че синдромът на Fuhrmann се наследява по автозомно-рецесивен модел. Водещите симптоми на синдрома на Fuhrmann са изкривяване на бедрената кост, недоразвитие или пълно отсъствие на фибулата и анатомични анатомии на пръстите. Например се срещат олигодактилия, полидактилия и синдактилия. В наблюдаваните досега случаи на заболяването пациентите често са имали недоразвит таз и хипопластични пръсти и ноктите. В допълнение, някои хора, засегнати от синдрома на Fuhrmann, страдат от дислокация на тазобедрената става, която е налице от раждането. Освен това коренът кости на краката понякога липсват или се получават сливания между костите. Понякога има аплазия от различни дълги кости. Възможно е също при синдрома на Fuhrmann пръстите на краката да са недоразвити или изобщо да не са разположени.
Причини
Причините за синдрома на Fuhrmann се крият в генетичните причини, така че това е наследствено заболяване. В този контекст досега медицинските експерти предполагаха, че има автозомно-рецесивно наследяване на синдрома на Fuhrmann. При синдрома на Fuhrmann, определен протеин губи своята функция в по-голяма или по-малка степен. По-конкретно, това е протеин, наречен WNT7A. Съответните ген се намира върху генния локус 3р25. Възможни са и други мутации на същото ген, което при някои хора олово към заболявания като синдром на Ал-Авади-Раас-Ротшилд или фокомелия от тип Шинцел. Това са основно алелни разстройства. Въпреки това, в някои случаи на синдрома на Fuhrmann тези форми на мутации не се откриват.
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът на Fuhrmann се среща много рядко и се проявява като различни признаци на заболяване и анатомични дефекти. В повечето случаи костта на стегнат е засегнат от аномалии. В допълнение, често се наблюдават промени в прасечната кост, както и в пръстите. Пациентите със синдром на Fuhrmann също често страдат от четири-пръст бразда, изкълчен ханш и намалена подвижност на ставите. Понякога ушите имат необичайни форми. Бедрената кост обикновено е извита, докато фибулата е хипопластична или напълно липсва. Хората, засегнати от синдрома на Fuhrmann, често имат синдактилия, олигодактилия и полидактилия в пръстите. The ноктите и пръстите може да са недоразвити.
Диагноза
В най-добрия случай диагнозата на синдрома на Fuhrmann може да бъде поставена в институт, специализиран в редки наследствени разстройства. Историята на пациента първо разглежда индивидуалните признаци на заболяването, както и сравними случаи в близкото семейство. Тъй като симптомите на синдрома на Fuhrmann обикновено се появяват при новородени и деца, родителите или настойниците обикновено присъстват по време на интервюто с пациента и последващите прегледи. За диагностициране на синдрома на Fuhrmann се използват визуални изследвания и образни техники. По този начин лекуващият лекар изследва скелета и по-специално зоните, засегнати от аномалии, използвайки Рентгенов методи. Понякога се използват и ЯМР изследвания. В допълнение, генетичните анализи на ДНК на пациента са полезни за идентифициране на причинителните генетични мутации и по този начин диагностицират синдрома на Fuhrmann със сигурност. В допълнение, лекарят извършва a диференциална диагноза при синдрома на Fuhrmann, като се има предвид синдромът на Ал-Авади-Раас-Ротшилд и съответно фокомелия от тип Schinzel.Тъй като някои от симптомите понякога са подобни, изключването на другите заболявания е спешно.
Усложнения
По правило синдромът на Fuhrmann причинява различни аномалии и малформации в тялото на пациента. Тези малформации олово до различни усложнения и ограничения в ежедневието на засегнатото лице. Поради синдрома на Fuhrmann, кости са засегнати главно и показват промени. Бедрото също е изкълчено и ставите може да се движи само слабо. Има общи ограничения за движение, така че пациентът да зависи от помощта на други хора или от ходенето СПИН в ежедневието си. Ушите също показват деформации, които могат олово до затруднения със слуха или загуба на слуха. Не рядко пръсти и ноктите също са неправилно разработени. Психичното развитие на пациента обаче протича без оплаквания и усложнения, така че в зряла възраст да няма умствени увреждания. Като правило не е възможно симптомите на синдрома на Fuhrmann да се лекуват причинно. Следователно може да се проведе само симптоматично лечение. Това се прави главно чрез терапии и чрез хирургични интервенции. При необходимост могат да се използват и протези. С ранни притежава, се избягват усложнения в зряла възраст. Продължителността на живота не се променя от синдрома.
Кога трябва да посетите лекар?
Синдромът на Fuhrmann е много рядко заболяване, което се характеризира със зрителни аномалии на детето при раждането. Поради тази причина, цялостен здраве проверката на новороденото обикновено вече се инициира от акушер-гинеколози, акушерки или лекуващ лекар при раждането. Поради фиксираната процедура на различни прегледи по време на раждане в болница, родителите и роднините не трябва да предприемат допълнителни стъпки. Това е необходимо само ако е имало домашно раждане без медицинска подкрепа по неочаквани причини. В тези случаи посещението при лекар е необходимо за майката и детето възможно най-скоро. Промените в ръцете, пръстите или ноктите на новороденото се считат за необичайни и трябва да бъдат изяснени от лекар. Ако формата на таза показва мутации или ако детето прояви ненормално поведение, то се нуждае от спешна медицинска помощ. Ако естествените движения на тялото не могат да се извършват както обикновено или ако има ограничения в съвместните движения, трябва да се потърси лекар. Ако възникне емоционален дискомфорт по време на живота поради заболяването, трябва да се проведе посещение при лекар. В случай на постоянни депресивни настроения, социално отдръпване, срам или ниско самочувствие, трябва да се потърси терапевт. Ако поведенческите аномалии се появят под формата на агресивни тенденции или тежка меланхолия, страдащият се нуждае от помощ и подкрепа за справяне със симптомите.
Лечение и терапия
Синдромът на Fuhrmann присъства при раждането и е едно от наследствените заболявания, причинени от генетични мутации. Поради тази причина пренаталната профилактика на анатомичните дефекти на синдрома на Fuhrmann не е възможна, така че причинна притежава на малформациите също не е осъществимо към днешна дата. За да се даде възможност на пациентите със синдром на Fuhrmann да водят почти нормален и самоопределен живот, обикновено се използват различни симптоматични терапевтични подходи. Фокусът е върху коригирането на съществуващите деформации на скелета. В зависимост от тежестта на симптомите, лекуващите лекари използват коректив мерки или протези. В контекста на корекция или прилагане на протеза върху бедрената кост, трябва да се отбележи, че медуларният канал на бедрената кост обикновено е относително тесен при синдрома на Fuhrmann. Коригиращи хирургични процедури често са възможни при пациенти на ранна възраст.
Прогноза и прогноза
Синдромът на Fuhrmann е вродено разстройство, което към днешна дата няма причинно-следствено лечение. Въпреки това, симптоматично притежава може да позволи на засегнатите лица да водят относително нормален живот. Ако лечението с медикаменти и коригирането на някакви малформации се извърши на ранен етап, късните ефекти могат да бъдат намалени. Използването на протези и физиотерапевтично лечение мерки подобрява качеството на живот на страдащите и намалява риска от инциденти и падания. Психичното развитие обикновено не се влияе от синдрома на Fuhrmann. Прогнозата е съответно положителна и се дава перспектива за безсимптомно съществуване. Това обаче изисква и терапевтично лечение. Например малформациите и здраве проблемите като цяло могат да доведат до психологически проблеми, които значително влияят на благосъстоянието. Цялостната психологическа помощ улеснява страдащите да се справят със синдрома на Fuhrman-Rieger-de Sousa. Ако заболяването се диагностицира твърде късно или не се лекува адекватно, могат да станат очевидни сериозни усложнения. След това засегнатото лице може да страда от физически и психически дискомфорт до края на живота си. Въпреки че продължителността на живота не се намалява, качеството на живот е силно ограничено в резултат на изразените симптоми.
Предотвратяване
Понастоящем пренаталната профилактика на синдрома на Fuhrmann все още не е практична. Медицинската наука не е достатъчно напреднала за ефективно предотвратяване на наследствени заболявания като синдрома на Fuhrmann при хората. Частична пренатална диагностика на синдрома на Fuhrmann е възможна при неродени бебета в утробата въз основа на анатомичните дефекти.
Проследяване
Възможностите за последващи грижи са силно ограничени при синдрома на Fuhrmann. Това е наследствено разстройство, което следователно може да се лекува само чисто симптоматично, а не причинно. Засегнатото лице обикновено зависи от терапия през целия живот, при което не може да се постигне пълно излекуване. Ако пациентът желае също да има деца, генетично консултиране може да се извърши, за да се предотврати наследяването на синдрома на Fuhrmann от потомците. Синдромът се лекува чрез коригиране на малформациите и деформациите, с точното мерки в голяма степен зависи от точното проявление на състояние. Не може да се даде универсална прогноза за по-нататъшния курс. Тъй като повечето малформации се облекчават чрез хирургическа интервенция, засегнатото лице трябва да си почине и да се грижи за тялото си след това. Във всеки случай трябва да се избягват стресиращи дейности и други тежки дейности. Повечето интервенции трябва да се извършват в млада възраст, за да се предотврати допълнителен дискомфорт. Контактът с други страдащи от синдром на Fuhrmann също може да бъде полезен, тъй като може да се получи ценен обмен на информация.
Какво можете да направите сами
Тъй като засегнатите от синдрома на Fuhrmann страдат от различни малформации и недоразвитие, те се нуждаят от специална подкрепа и грижи в живота си. Самият синдром не може да бъде предотвратен, така че лечението също може да бъде само симптоматично. Ако детето страда от слухови затруднения, те евентуално могат да бъдат компенсирани с използването на слухов апарат. Слуховият апарат винаги трябва да се носи, тъй като ненужно силните звуци все още могат да повредят ушите, без да носите слухов апарат. Освен това ранното използване на протези може също така да премахне възможния дискомфорт в развитието на детето. Поради дефектите в костите, засегнатите лица не трябва да участват в опасни спортове или дейности, за да не увеличат риска от нараняване. По време на хирургични интервенции лекуващият лекар винаги трябва да бъде информиран за синдрома на Fuhrmann. Децата трябва да бъдат напълно информирани за болестта и нейните последици и симптоми. Това може да противодейства на психологическите разстройства и е възможно депресия. Преди всичко родителите и близките роднини трябва да предоставят психологическа подкрепа за засегнатите. Корекции в детство обикновено може да лекува и отстрани повечето оплаквания. Ако има и деформации на скелета, те могат да бъдат лекувани в някои случаи чрез терапии и упражнения. Научените упражнения често могат да се изпълняват от страдащите у дома.
