Отбелязан дефицит на моноаминооксидаза А е генетичен и често се характеризира с импулсивна агресивност. Това води до нарушаване на повредата на серотонин, епинефрин, норепинефрин или допамин, Най- ген кодираща моноаминооксидаза-А (МАО-А) се намира на Х хромозомата.
Какво представлява дефицитът на моноаминоксидаза-А?
Моноаминоксидазите представляват ензими отговорен за разграждането на моноамини. В този процес те се дезаминират с помощта на вода намлява кислород, производство алдехиди, водород пероксид и амоняк. Моноаминоксидазите (МАО) включват както моноаминооксидаза-А, така и моноаминооксидаза-В. Само моноаминооксидаза-А разгражда невротрансмитерите серотонин, норепинефрин, епинефрин и мелатонин. Моноаминоксидазата-В основно разгражда бензиламин и фенетиламин. И двете моноаминооксидази обаче контролират еднакво дезаминирането на допамин, триптамин и тирамин. В случай на дефицит на моноаминооксидаза-А, серотонин, мелатонин, норадреналин намлява адреналин натрупват. Това от своя страна може олово към поведенчески промени към агресивно поведение. Изразен дефицит на моноаминооксидаза А е известен също като синдром на Brunner. Този синдром е описан за първи път от Брунър през 1993 г. в семейство, чиито членове показват силно повишени нива на моноамин в урината си и в същото време са забележими за агресивно поведение. При други психиатрични прегледи на други хора през по-късните години обаче не може да се установи ясна връзка между моноаминооксидазата-А и поведението. Особеното в изследванията на Brunner беше пълното отсъствие на MAO-A. Въпреки това, проучване през 1995 г. на мишки, чиито ген кодирането на МАО-А е нокаутирано, показва повишени нива на серотонин, което корелира с тревожно поведение при младите и агресивно поведение при възрастните. След администрация на серотониновите инхибитори, тяхното поведение се нормализира.
Причини
Моноаминоксидазата-А се кодира от МАОА ген, който се намира на късото рамо на Х хромозомата. Точният локус на гена е Xp11.3 и мутациите на този ген могат да причинят ограничение или пълна загуба на активност на моноаминооксидаза-А. Тъй като мъжете имат само една Х хромозома, такава мутация има по-голям ефект върху тях, отколкото върху жените. По този начин дефицит на моноаминооксидаза А би се появил при жените само ако двамата им X хромозоми всеки съдържа дефектен ген на МАОА. Това може отчасти да обясни защо агресивното поведение се наблюдава по-често при мъжете, отколкото при жените. Проучванията обаче показват, че дефицитът само на моноаминооксидаза-А не е задължително олово до насилствено и агресивно поведение. Решаващи са и обстоятелствата в живота. Установено е например, че малтретираните момчета с този дефектен ген често стават насилствени по-късно. Ако този ген не е мутиран, неблагоприятните условия на живот не се получават автоматично олово до насилствено поведение. От друга страна обаче, хората с дефектен ген, които не са били малтретирани в ранната си младост, не е задължително да станат насилствени. Установено е само, че дефицитът на моноаминоксидаза А увеличава риска от престъпно и агресивно поведение. Защо има повишена агресивност и намалена емпатия, когато серотонин, норепинефрин, а епинефринът е обогатен, изисква допълнителни изследвания, особено след като серотонинът, напротив, е известен със своите успокояващи ефекти. Въпреки това, както беше споменато по-горе, при мишки, администрация на инхибиторите на синтеза на серотонин в присъствието на дефицит на моноаминооксидаза А напълно нормализира тревожното и агресивно поведение на животните.
Симптоми, оплаквания и признаци
В случай на изразен дефицит на моноаминооксидаза А, т.е. пълното отсъствие на МАО-А, ситуацията е ясна. Основният симптом е импулсивна агресивност, която може да доведе до насилие, дори в детство. Освен това се забелязва лек интелектуален дефицит. Освен това засегнатото лице се характеризира с подчертана емоционална студенина. Това обаче вероятно е върхът на айсберга. При много по-леки форми на дефицит на моноаминоксидаза А може изобщо да няма симптоми, тъй като обстоятелствата в живота са благоприятни.
Диагностика и прогресиране на заболяването
Причината за дефицита на моноаминоксидаза А може да бъде определена чрез генетично тестване. За тази цел a кръв взема се проба, която се прави некоагулираща с помощта на EDTA. След това генът MAOA на хромозома Xp11.3 се изследва за няколко мутации. От една страна, има точкова мутация с преждевременен стоп кодон, което води до прекратяване на синтеза на моноаминооксидаза А. От друга страна, има мутации, характеризиращи се с множество повторения (3 до 5) на последователност в полиморфна област на гена. При тези мутации има намален синтез на моноаминооксидаза-А.
Усложнения
Не във всеки случай дефицитът на моноаминоксидаза А задължително има отрицателен ефект върху пациента здраве. В повечето случаи обаче пациентите изпитват повишена агресивност. Това може да има много негативен ефект върху социалната среда на засегнатите и по този начин да доведе до изключване. Особено при деца, дефицитът на моноаминоксидаза А може да доведе до тежки нарушения в развитието, в резултат на което депресия и други усложнения в зряла възраст. Качеството на живот е значително намалено и ограничено от състояние. По същия начин децата страдат от намален интелект, така че трудностите могат да възникнат в училище. В много случаи родителите също са засегнати от психологически стрес или депресия поради дефицит на моноаминооксидаза А. Лечението не се оказва лесно при всеки случай. Не рядко засегнатите не осъзнават, че страдат от агресия поради дефицит на моноаминооксидаза А и поради това отказват лечение. Поради тази причина родителите и роднините на засегнатото лице са отговорни за навременното лечение. Самото лечение се провежда с психотерапия и може да доведе до успех. Продължителността на живота обикновено не се ограничава от дефицит на моноаминооксидаза А.
Кога трябва да посетите лекар?
Ако децата и юношите показват аномалии и особености на социалното поведение, трябва да се потърси лекар. Характерна особеност на дефицита на моноаминооксидаза А е агресивното поведение на засегнатото лице, подкрепено от импулсивно поведение, което е трудно да се контролира. Ако родителите или настойниците не са в състояние да окажат достатъчно успокояващо влияние върху детето, детето ще се нуждае от медицинска помощ. Ако оплакванията се увеличат в хода на по-нататъшното развитие, незабавно трябва да се потърси лекар. Ако детето проявява насилствено поведение спрямо възрастни, други деца или животни, това се счита за повод за безпокойство. Трябва да се направи консултация с лекар, така че да се извърши каузално разследване и последващи притежава може да бъде инициирано. Освен това, ако детето идва от среда, в която е преживяло насилие, то се счита за допълнителен риск. Винаги трябва да се търси помощ и подкрепа, веднага щом възникнат проблеми в междуличностните отношения поради насилствено взаимодействие. Ако засегнатото лице има слаб импулсен контрол, лесно се провокира от ежедневни предизвикателства или реагира особено интензивно на житейски събития, това се счита за необичайно. Ако конфликтите могат да бъдат разрешени само с особени трудности и без адекватна комуникация, трябва да се направи посещение при лекар. В много случаи не е възможно засегнатите да разрешат споровете спокойно и чрез разговор.
Лечение и терапия
причинен притежава на дефицит на моноаминооксидаза А не е възможно, тъй като синдромът е генетичен. Често също няма нужда от лечение, тъй като сред засегнатите обикновено липсва представа за заболяването. Ако е налице лека форма на дефицит на моноаминоксидаза А, често изобщо няма симптоми. Тогава леко повишената агресивност може да се брои като част от нормалния спектър на човешкото поведение. Доказано е, че благоприятните житейски обстоятелства могат да компенсират ефектите от лекия дефицит на моноаминооксидаза А. Съответно, психотерапевтичните интервенции със сигурност могат да доведат до положителни поведенчески промени в забележимото поведение. Психотерапевтичните подходи също трябва да се използват, за да се опитат да смекчат агресивното поведение при по-изразените форми на дефицит на моноаминооксидаза А. Все още няма достатъчно опит за лечение на наркотици.
Прогноза и прогноза
Перспективите за лечение са лоши. Пациентите страдат от генетичен дефект, който не може да бъде коригиран според съвременните научни познания. Въпреки това, изследванията върху генетичния материал са в разгара си, поради което има известна степен на надежда. Следователно пациентите трябва неизбежно да се справят с ограниченията в ежедневието. Качеството на живот може да страда поради податлива агресивност. По-специално, околната среда може да се чувства нарушена, което допринася за социални проблеми. От друга страна, няма намаляване на продължителността на живота. Пациентите с дефицит на моноаминооксидаза А се нуждаят от дългосрочно лечение поведенческа терапия и контрол. Целта е да се реагира превантивно на задействащи прояви на агресивност. Това изисква висока степен на дисциплина. Очаква се, че психосоциалните притежава ще ограничи симптомите на болестта до такава степен, че вече не представляват пречка в ежедневието. Отдих техники като йога намлява автогенно обучение допринасят за трайна свобода от симптоми. Освен това обикновено трябва да се избягват пристрастяващи вещества. Стрес също трябва да се избягва. При изразена самодисциплина това води до благоприятна прогноза. Като алтернатива може да се приеме, че признаците на дефицит на моноаминооксидаза А могат да бъдат ограничени с лекарства. Няма обаче научно изследване за успеха на конкретни наркотици съществува към днешна дата.
Предотвратяване
Тъй като дефицитът на моноаминоксидаза А е генетичен, той не може да бъде предотвратен. Само изразяването на ефектите по отношение на поведението може да бъде положително повлияно от благоприятни житейски обстоятелства. Това важи особено за леките форми на дефицит на моноаминооксидаза А. При синдрома на Brunner обаче повишената агресивност не може да бъде предотвратена, но може да бъде ограничена.
Проследяване
Засегнатите лица, страдащи от дефицит на моноаминоксидаза А, не винаги развиват симптоми. В много случаи разстройството прогресира незабележимо само с леки поведенчески аномалии, което може да се обясни и с влиянието на околната среда. Следователно проследяването обикновено не е необходимо. Дори при най-екстремната форма на разстройството, синдромът на Brunner, обикновено няма последващи грижи, въпреки че по-дългосрочните психотерапевтични грижи за страдащите със сигурност биха могли да доведат до промяна в поведението тук. Повечето пациенти обаче нямат никаква представа за заболяването. Следователно те няма да влязат сами в терапия. Освен това едва ли има опит кой мерки са изобщо обещаващи. Броят на известните случаи на дефицит на моноаминооксидаза А е твърде малък за разработването на подходяща концепция за терапия. В случай на екстремен дефицит на моноаминооксидаза А, ако се появят сериозни престъпни действия, може да се направи опит за разработване на дългосрочни стратегии за положителни промени в поведението заедно с пациента в контекста на присъда в затвора с превантивно задържане и последващо настаняване в психиатрична болница. Това обаче изисква конструктивно сътрудничество на заинтересованото лице. В особено тежки случаи пациентът трябва да остане постоянно настанен в психиатрично заведение поради своята агресивност. Засега единственото налично лечение е психотерапевтичната терапия. С оглед на рядката поява на случаи на дефицит на моноаминооксидаза А, понастоящем няма опит за възможна лекарствена терапия.
Какво можете да направите сами
Хората с дефицит на моноаминооксидаза А имат генетичен дефект. Това не може да бъде излекувано с настоящите опции, нито медицинско, нито чрез мерки взети самостоятелно. Засегнатите пациенти сравнително често са забележими заради агресивното си поведение. Ако са налице нежелани поведенчески модели, могат да бъдат предприети коригиращи действия в областта на самопомощта чрез различни опции за поведенческа регулация. В допълнение към участието в поведенческа терапия, семинарите, предлагани за обучение по антиагресия, могат да бъдат полезни. Участниците се учат стъпка по стъпка как да реагират по-добре на различните стрес задейства в ежедневието и тренира възможно оптимизирано поведение. Това насърчава подобреното междуличностно взаимодействие и повишава информираността за собственото поведение. За да баланс вътрешната стрес опит, отдих техники са се доказали в много случаи. През йога or медитация, вътрешен баланс се повишава. Чрез установяването на вътрешна хармония и преориентирането на възприятието може да се наблюдава подобряване на качеството на живот при много хора. Методите могат да се използват самостоятелно или чрез участие в курсове. Следователно съответното лице е гъвкаво в прилагането на техниките и може да действа при необходимост, когато възникнат проблеми. Освен това е препоръчителен здравословен начин на живот. Балансиран диета и избягване на токсини като никотин намлява алкохол насърчаване на благосъстоянието и допринасяне за подобряване здраве.
