Хромозомните мутации са промени в една или повече хромозоми в индивид. Тези промени могат да бъдат предадени на потомците. Последица от такива мутации може да бъде заболяване, малформация или увреждане.
Какво представляват хромозомните мутации?
Възможни са различни промени в хромозомата. Това е така, защото хромозоми могат да се разпаднат, което води до мутации. Има седем вида хромозомна мутация: Делецията включва загуба на част от хромозомата. Терминът „транслокация“ предполага това хромозоми се разпадат и следователно губят фрагменти, които се свързват с други хромозоми. Дублирането е, когато част от хромозомата се дублира, тъй като счупената част на друга хромозома се е включила. Инверсията е, когато хромозома се счупи в дубликат и частите се поставят отново в грешен ред. Добавянето (или вмъкването) е, когато хромозомата има допълнителен фрагмент. Сливането, от друга страна, означава, че две хромозоми се сливат. Възможно е и обратното: ако хромозома се разпадне в своята центромера, резултатът е деленето. Общото между тези мутации е, че те са структурни промени, които се наследяват от потомците, когато се предават на дъщерни клетки. Те могат да бъдат частично визуализирани чрез светлинна микроскопия. Хромозомните мутации трябва да бъдат разграничени от ген мутации, при които се променя само един ген. Такива промени могат да се дължат на различни причини:
Причини
Различни фактори влияят върху генетичния материал на индивидите. Известно е, че радиация като радиоактивно излъчване or UV лъчение може да промени генетичната информация. Температурни сътресения като студ удари или много високи температури също могат да имат ефект. Известно е също, че токсини като никотин, алкохол и други наркотици може потенциално да увреди генетичния материал. Мутациите също могат да бъдат задействани от вируси , като рубеола or шарка, както и газове като озон или индустриални изпарения. Изследванията през последните десетилетия също показват, че това не е само генетика които влияят върху индивида, но също така и преживяванията, които индивидът има, могат да доведат до трайна промяна в генетичния материал, който се предава на потомството. В това отношение начинът на живот и социалната и материална среда оказват влияние върху наследствената информация и могат олово да се счупи върху или в хромозомите. И накрая, счупването на хромозомите също може да се дължи на случайност, без никаква откриваема причина. Задействащите фактори на мутацията се наричат мутагени. Промените обикновено имат негативни последици за засегнатите лица.
Симптоми, оплаквания и признаци
Симптомите, оплакванията и признаците, които се развиват в резултат на една или повече хромозомни мутации, са напълно различни. Съответният въпрос е кои хромозоми са се променили и как. Известно е, че многобройни заболявания, увреждания и малформации се дължат на хромозомни мутации. Те могат да повлияят на физическата, умствената и / или духовната сфера. Най-известният пример за последиците от хромозомната мутация е транслокационната тризомия. Това е форма на тризомия 21 (Синдром на Даун). В този случай части от хромозома 21 се утрояват, тъй като част от една хромозома се е прикрепила към друга хромозома. Последиците са сериозни: засегнатите са с повече или по-малко умствени увреждания, имат характерни външни черти като ръст под средната стойност, наклонени очи, склонност да бъдат с наднормено тегло, малки уши и къси пръсти. Много от тях имат вродени сърце дефекти или проблеми с храносмилателната система. Повечето не могат да живеят самостоятелно и да умрат по-рано от средното население. Много работят в защитени работилници и изискват интензивни грижи. Други примери за последствията от хромозомна мутация включват синдром на catcry или Болест на Хънтингтън (Танц на св. Вит).
Курс
Винаги е полезно, ако се направи възможно най-рано подходяща диагноза за заболявания, увреждания и малформации. Това прави възможно своевременната терапевтична намеса. В зависимост от естеството на последствията от промяната в или върху хромозомите, ходът на заболяването варира. Психичните увреждания, например, не могат да бъдат обърнати.
Усложнения
Хромозомни мутации могат олово към различни заболявания. Те включват мутации в човешкия геном, които могат да причинят невродегенеративни заболявания. Това са заболявания, при които нервната система е повреден. Такива заболявания включват Алцхаймер заболяване, Болест на Хънтингтън и синдром на Gerstmann-Sträussler-Scheinker. Тези заболявания се характеризират с токсичното натрупване на различни протеини. Това се случва в невроните, поради което движението е нарушено или други функции като памет са нарушени. Към днешна дата тези заболявания могат да бъдат лекувани само в малка степен. С напредването на болестта пациентите се нуждаят от засилена помощ, за да се справят с ежедневието, включително до грижи на пълен работен ден включително. Тези заболявания обикновено всички олово до смъртта на засегнатото лице. Освен това мутациите в ДНК могат да доведат до различни форми на рак. Това е заболяване, което може да се появи във всички тъкани на тялото. Поради нарушение в клетъчния растеж настъпва неконтролиран клетъчен растеж. В този случай засегнатата област се отстранява или радиация притежава е даден. Пациентите се нуждаят от допълнително лечение в зависимост от това коя тъкан е засегната. Това може да бъде продължителен процес, особено защото е излекуван рак може да се повтори в бъдеще. Ето защо редовните прожекции са важни.
Кога трябва да отидете на лекар?
В много случаи може да се диагностицира хромозомна мутация преди раждането. Бременните жени определено трябва да се възползват от предложените профилактични прегледи и да си уговорят допълнителен час с гинеколог в случай на усложнения или неприятно усещане. Ако някакви малформации, увреждания или заболявания станат очевидни след раждането, е необходимо незабавно изясняване от лекар. В повечето случаи това се прави рутинно. Понякога обаче признаци на хромозомна мутация се откриват едва по-късно. Във всеки случай е необходима незабавна медицинска диагноза и лечение, в противен случай могат да се развият сериозни усложнения. Родители, които забелязват симптоми на a сърце дефект или заболяване на храносмилателната система при детето им трябва незабавно да се консултирате с педиатър. В случай на тежки малформации или увреждания, също трябва да се потърси придружаващ психологически съвет - първоначално само за родителите, а по-късно в живота и за засегнатото дете. Трябва да се потърси спешен лекар, ако възникнат усложнения и детето не може да диша правилно например или показва първите признаци на дехидрация.
Лечение и терапия
Ако обаче е налице интелектуално увреждане като тризомия 21, засегнатите могат да бъдат лекувани с възможно най-добрата подкрепа на ранен етап. Това означава, че те са индивидуално социално интегрирани според техните нужди. Това се отнася и за умствени увреждания, основани на различна хромозомна мутация. Тъй като засегнатите хора често имат и физически проблеми, те също трябва да бъдат взети предвид и лекувани на ранен етап, за да им се даде възможност да водят до голяма степен нормален живот. Лечение и притежава винаги трябва да бъде ориентиран към индивидуалния случай и дадения проблем. Целта е винаги да се даде възможност на индивиди с вродена хромозомна мутация и произтичащите от това ограничения да живеят възможно най-независимо и да участват в социалния живот. В зависимост от тежестта и лечимостта на ограниченията, това може да изисква различни стъпки и мерки: Спектърът варира от небрежни грижи до настаняване в старчески дом. Трябва да се отбележи, че засегнатите лица са зависими от полезна социална среда и ранни терапии от самото начало.
Прогноза и прогноза
Хромозомната мутация не може да бъде излекувана според настоящите възможности. Следователно прогнозата трябва да се счита за неблагоприятна. По правни причини намеса в човека генетика е забранено според текущото състояние в нашето общество. Следователно единствената възможност, оставена на медицината, е да осигури облекчение на отделните симптоми, причинени от наследствената мутация. В зависимост от въздействието върху физическото здраве, е все по-възможно да се постигне подобрение в здравето. Въпреки че лечение все пак не се дава, удължаване на живота мерки са станали значително по-успешни през последните години. По същия начин са разработени множество терапевтични методи, които водят до огромно подобряване на качеството на живот при много заболявания. Веднага щом човек, страдащ от хромозомна мутация, роди потомство, той предава генетичния си дефект на следващото поколение. Независимо от това, ефектите могат да бъдат доста различни. В много случаи родителите и децата имат едни и същи заболявания и симптоми. По същия начин, потомството може да има значително по-силни или по-слаби симптоми. При някои хора съществуващите хромозомни дефекти не водят до никакви увреждания. Въпреки това той присъства и от своя страна може да доведе до съвсем различно здраве картина в собствените деца. Освен това могат да се получат и други заболявания, които допринасят значително за цялостното здраве състояние.
Предотвратяване
Съответно възниква въпросът как могат да се предотвратят вредни промени в генетичния материал. По принцип може да се каже, че превантивно мерки едва ли са възможни. Доказано е обаче, че жените на 40 и повече години например имат висок риск да раждат дете с Синдром на Даун или други наследствени дефекти. Известно е също, че избягването на определени токсини от околната среда и стимулантите е полезно. Ако се съмнявате, пренатална диагностика може да предостави информация за здравето на детето състояние.
Проследяване
В случай на хромозомна мутация, възможностите за последваща грижа се оказват относително трудни в повечето случаи. В тази връзка тези състояния не могат да бъдат напълно предотвратени или лекувани от лекар, така че мерките за последваща грижа зависят много от точното лечение на заболяването. Не може да се получи независимо излекуване с хромозомна мутация, така че засегнатото лице винаги да зависи от лечение от лекар. Ако засегнатото лице желае да има деца, може да се извърши и генетично изследване и консултиране, за да се предотврати повторната поява на болестта при потомците. Симптомите на хромозомна мутация могат да бъдат относително добре облекчени чрез специална и интензивна подкрепа. Родителите и роднините на пациента са особено необходими в тяхната подкрепа, за да могат засегнатото лице да води обикновен живот. При тежки случаи обаче пациентът трябва да остане в старчески дом, ако близките не могат да поемат изцяло грижите. Болестта може също да ограничи продължителността на живота на засегнатото лице. Тъй като хромозомната мутация също може да доведе до малформации или деформации, те също могат да бъдат коригирани чрез операция.
Какво можете да направите сами
Възможности за самопомощ не са дадени в случай на настъпила хромозомна мутация. Това е така, защото хромозомите (и техните увреждания) не могат да бъдат повлияни по никакъв начин. Може да се опита само да се справи с възникналите модели на заболяване. Например, онкогените, които понякога възникват, могат да доведат до рак, което от своя страна изисква напълно различни мерки за самопомощ. Същото се отнася и за тризомиите. Хромозомните мутации, които вече са налице при раждането, тъй като са възникнали от една от двете зародишни клетки, не рядко водят до значително увреждане на индивида. Често мутациите са летални, ако засягат не само фокуса на малки клетки. Съответно и тук не са приложими всички мерки за самопомощ. Само медицинската помощ може да бъде полезна, доколкото възникналите щети са лечими. В случай на хора, които имат модели на заболяване, които от своя страна се дължат на такива мутации, изследването на зародишните клетки може да бъде добра помощ при планирането на семейството. В края на краищата всички хромозомни мутации са наследствени, доколкото се срещат и в зародишните клетки. Съответно тези клетки могат да бъдат тествани, за да минимизират всякакви рискове при семейното планиране. Тъй като тризомиите също могат да бъдат проследени до хромозомни мутации и те обикновено се появяват повече в зародишните клетки с увеличаване на възрастта, скрининговите тестове също могат да бъдат полезни тук.
