Синдромът на Apert е рядко наследствено заболяване. Малформации възникват в целия организъм с тежка, хронична загуба на функция и прогресиране на заболяването чрез деформации. И двата пола са еднакво засегнати.
Какво е синдром на Apert?
Синдромът на Аперт, известен също като синдром на акроцефалосиндактилия, е причинител на тежки до много тежки малформации, които могат да засегнат цялото тяло. Тези многобройни малформации са описани за първи път от френския педиатър Eugène Apert, след който нелечими състояние беше наречен. Йожен Аперт практикува като педиатър във френската столица Париж и живее от 1868 до 1940 г. Синдромът на Аперт е само една от възможните други фенотипни прояви на синдром на акроцефалосиндактилия. В регистъра на болестите по ICD-10 синдромът на Apert има диагностичен код Q87.0. Другите 4 състояния, които също са синдроми на акроцефалосиндактилия, включват синдром на Crouzon, синдром на Карпентър, синдром на Pfeiffer и синдром на Saethre-Chotzen. Синдромът на Pfeiffer не трябва да се бърка с инфекциозната мононуклеоза, която също носи името Pfeiffer disease. Въпреки това, сред споменатите заболявания на синдромите на акроцефалосиндактилия, синдромът на Apert представлява този с най-тежък и най-силен ход. След поставянето на съмнителната диагноза, лекарите са изправени пред предизвикателството да придадат клиничната картина на правилната диагноза от групата на синдромите на акроцефалосиндактилия.
Причини
Всички синдроми на акроцефалосиндактилия, включително синдром на Apert, са причинени от специфичен ген мутация. Понастоящем тестовете за молекулярна биология установяват, че фенотипът на синдрома на Аперт, т.е. видимият външен вид на заболяването, може да бъде проследен до мутация на 10-та хромозома. По това време откривателят на болестта не е знаел за тези връзки. Хромозома 10 съдържа плана за т. Нар. Рецептор на растежен фактор на фибробластите ген, FGFR. Точния ген локус е 10Q26. Наследяването на синдрома на Аперт става чрез така наречения автозомно доминиращ начин на наследяване. Ако съответният ген на хромозома №. 10 е мутирал, тогава фенотипното огнище на болестта се случва във всеки случай; в този контекст се говори и за пълно проникване. Дисперсията в синдрома на Apert е много висока, което е от клинично значение, тъй като признаците и симптомите на заболяването могат да бъдат много различни при засегнатите индивиди. Най-честите причини за синдрома на Аперт са спонтанни или непредсказуеми мутации на 10-та хромозома.
Симптоми, оплаквания и признаци
Доказано е без съмнение от изследвания на молекулярната биология, че възрастта на бащата на детето играе важна роля в склонността към спонтанна мутация. По този начин синдромът на Аперт се среща особено при деца на по-големи бащи. Тази връзка е потвърдена за синдрома на Аперт, но не и за другите синдроми на акроцефалосиндактилия. Статистически едно на 130,000 XNUMX новородени е засегнато от синдрома на Аперт. Симптомите, оплакванията и признаците, които могат да показват наличието на синдром на Apert, са изключително разнообразни и вариращи. В случай на пълноценна клинична картина правилно се поставя правилната диагноза, но в случай на подвидове може да има забавяне при поставянето на правилната диагноза. Кардиналните симптоми на синдрома на Аперт включват малформации на костите череп, лицето, крайниците, включително ръцете и краката, както и сколиоза на гръбначния стълб, дихателни проблеми, дефектно зрение и загуба на слуха. В повече от 80 процента от случаите лекарят може да открие и така наречената хидроцефалия и тежко психическо състояние забавяне, Най- кости от череп са слети заедно по такъв начин, че контузиите на мозък настъпват, което води до повишено вътречерепно налягане.
Диагноза и ход
Типични малформации и характеристики на синдрома на Apert могат да се видят на фина сонография от около четвъртия месец на бременност. Първоначална предварителна диагноза може да бъде поставена веднага след раждането чрез типичните индикативни симптоми. Диагнозата трябва да бъде потвърдена и обоснована незабавно чрез допълнителна молекулярна генетика кръв тестове. След като диагнозата е установена без съмнение, хирургическа притежава трябва да започне незабавно.
Усложнения
Синдромът на Apert причинява много тежки усложнения, които засягат живота на пациента по тежък начин. Поради синдрома на Аперт се появяват тежки малформации по тялото, които могат олово да се здраве проблеми. И жените, и мъжете са засегнати от синдрома. Обикновено синдромът се проявява с малформация в череп кости. Следователно черепът изглежда различно от този на здравите хора. Това често води до тормоз и закачки, особено при деца, и може да причини психологически проблеми на пациента. Крайниците също могат да съдържат малформации и също има проблеми с дишане намлява загуба на слуха. Повечето от засегнатите лица се нуждаят от визуална помощ. В допълнение към физическите и физическите проблеми, повечето пациенти изпитват и психически и когнитивни проблеми. Мисленето и дейността са силно ограничени, така че в повечето случаи пациентът не може да се справи сам с ежедневието и също зависи от помощта на семейството. Лечението е възможно само в ограничена степен. Физическите симптоми могат да бъдат лекувани чрез хирургическа интервенция, така че да се отстранят деформациите и неправилните положения. Въпреки това, психически забавяне не могат да бъдат лекувани, така че пациентите също имат по-кратка продължителност на живота.
Кога трябва да посетите лекар?
При синдрома на Apert ранното диагностициране и лечение на заболяването е от голямо значение. Поради тази причина всеки път, когато се появят симптомите на този синдром, трябва да се потърси лекар. Засегнатият човек обикновено страда от различни деформации на тялото, които обаче не трябва да се появяват непосредствено след раждането. Следователно, ако пациентът страда от дихателни или зрителни проблеми, трябва да се извърши медицински преглед. Дори в случая на загуба на слуха което се случва без особена причина, препоръчително е преглед и лечение от лекар. Не са редки случаите, когато пациентите страдат от повишено забавяне поради синдрома на Аперт. Това може да се покаже от трудности в училище и от умствени и двигателни ограничения. Ако се появят и тези оплаквания, пациентът най-вероятно страда от синдром на Аперт. С ранното лечение симптомите могат да бъдат ограничени, така че ежедневието да стане поносимо за засегнатото лице. Много симптоми могат да бъдат разрешени или облекчени чрез различни хирургични процедури. Посещението при лекар може да бъде полезно и за родителите или роднините на детето, ако страда от психологически оплаквания или депресия.
Лечение и терапия
Основният фокус на притежава е да се премахнат черепните деформации, отговорни за повишеното вътречерепно налягане с хидроцефалия. Необходимата за тази цел терапевтична интервенция може да се извърши само хирургично. За тази цел черепните шевове, конци, трябва да бъдат взривени обща анестезия. Тази специална форма на операция може да се извършва само в сертифицирани центрове. Синхронно обикновено се извършва и неправилно разположение на пръстите на краката и пръстите, доколкото е възможно. В следваща, отделна операция, структури в средно ухо трябва да бъдат оперирани, тъй като типичните костилки чук, наковалня и стреме не са или не са напълно оформени при синдрома на Аперт. В някои случаи децата могат да възвърнат слуха си, поне частично, чрез тази операция. Ако обаче деформациите в средно ухо са твърде тежки, способността на слуха за съжаление не може да бъде възстановена. Засегнатите деца са изложени на много екстремни психологически стрес, защото отхвърлянето от околната среда е много голямо. И засегнатите деца се подлагат на голям брой операции още през първите години от живота си. Винаги трябва да се лекуват и психологическите ограничения, които също се задълбочават от това.
Прогноза и прогноза
Прогнозата за синдрома на Аперт се счита за неблагоприятна. Наследственото заболяване се среща по-често при деца с по-голям баща и все още се счита за нелечимо. По правни причини на лекарите и учените е забранено да се намесват в хората генетика. Следователно, с текущите налични опции, няма притежава или лекарство, което би могло олово до възстановяване от болестта. Планът за лечение е насочен към облекчаване на съществуващите симптоми и се фокусира върху подобряване на качеството на живот. В много случаи обаче не може да се проведе лечение, тъй като не би имало допълнителен успех. Въпреки че болестта не е лечима, тя също няма прогресивен ход. Съществуващите увреждания не се влошават с течение на живота. Лечението често включва използването на визуално СПИН за подобряване на зрението. Освен това, когато е възможно, се извършва операция за промяна на деформациите на черепа. Това има не само козметичен характер, но се прави, за да се гарантира, че съдове и тъканите в процеса на растеж не се смачкват или нараняват. Те често са превантивни мерки за да се избегне остра органна недостатъчност или кръвоизлив. Това би довело до преждевременна смърт на пациента.
Предотвратяване
Все още не е възможно директно предотвратяване на спонтанни мутации. Въпреки това, синдромът на акроцефалосиндактилия може да бъде открит рано в хода на т.нар пренатална диагностика. От деветата седмица на бременност, амниоцентеза също е възможно, чрез което диагнозата вече може да бъде поставена със сигурност. Ако е вероятно наличието на синдром на акроцефалосиндактилия, лекарите обикновено съветват да се прекрати бременност възможно най-скоро.
Проследяване
Синдромът на Apert винаги включва продължителна терапия. Страдащите се нуждаят от медицинска и терапевтична подкрепа в продължение на месеци или години, тъй като различните оплаквания и симптоми могат да се повтарят отново и отново или да продължат трайно в хронична форма. Съответно, последващите грижи се фокусират върху редовния контрол на напредъка. Пациентите трябва да се консултират с лекар седмично в началото. Ако ходът на заболяването е положителен, проверките могат постепенно да се намалят, въпреки че рутинните прегледи трябва да се извършват постоянно. Ако по време на проследяването се появят усложнения, лечението трябва да се започне отново. Пациентите също трябва да търсят необходимите лекарства за ефективно облекчаване на инфекции на синусите, дихателни проблеми и други симптоми, някои от които могат да бъдат хронични. Последващите грижи също включват промяна на определени навици в начина на живот, които могат да изострят симптомите. Например диета трябва да се промени. Нискомаслено и витамин-богат диета може да намали , и подкрепят имунната система. Поради различните курсове, които генетичното заболяване може да предприеме, точните стъпки трябва винаги да бъдат разработени по отношение на индивидуалната картина на симптомите на пациента. Отговорният лекар е правилният човек, който да се свърже за последващи грижи след синдрома на Аперт.
Какво можете да направите сами
Синдромът на Apert е сериозен състояние което е свързано с редица оплаквания и значителни физически и психологически стрес за засегнатите. Следователно засегнатите лица трябва да се възползват от терапевтичните мерки които поддържат конвенционалното медицинско лечение. В контекста на групата за самопомощ е възможно да се обменят идеи с други страдащи. Не само могат да се обменят съвети за това как да се справим с болестта, но по този начин могат да се установят и нови контакти с други страдащи и специалисти. В дългосрочен план обаче болестта трябва да бъде приета - от засегнатите лица и техните роднини едновременно. Elterninitiative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen eV (Apert Syndrome and Related Deformities Parents Initiative) предлага на засегнатите допълнителни възможности за контакт и съвети как да се справят със заболяването по здравословен начин. Освен тези терапевтични мерки, симптомите могат да бъдат облекчени и чрез здравословен начин на живот. Редовно упражнение и здравословно диета помагат за ограничаване на симптомите и подобряване на качеството на живот в дългосрочен план. Това трябва да бъде придружено от необходимите мерки, за да се направи бъдещият живот подходящ за инвалиди. Гореспоменатите мерки се прилагат най-добре след консултация с отговорния лекар и членовете на семейството.
