Болестта на Scheie е много рядко наследствено заболяване. Медицинските експерти смятат, че болестта на Scheie е атенюиран курс на мукополизахаридоза тип I (известен също като MPS I), лизозомно заболяване за съхранение. Болестта на Шейе може да се сравни с болестта на Хърлер, въпреки че болестта на Шейе има много по-лек ход. Например, симптомите на болестта на Scheie са по-малко тежки. Болестта на Scheie също не засяга продължителността на живота на засегнатото лице.
Какво представлява болестта на Scheie?
Медицинските специалисти наричат болестта на Scheie по-леката мукополизахаридоза тип I. MPS I също е много рядко заболяване; лекарите изчисляват честотата на 1: 145,000 1. По-леките форми, по-точно болестта на Scheie, се появяват още по-рядко. Тук лекарите изчисляват честотата на 500,000: XNUMX XNUMX раждания. Болестта на Scheie може да бъде предизвикана от различни мутации и лекарите правят разлика между три различни форми: болест на Hurler-Scheie, болест на Hurler и болест на Scheie. Мутацията на болестта на Scheie се намира в IDUA ген (генно пристанище 4р16.3). Симптомите, които се появяват при болестта на Scheie, са подобни на тези при болестта на Хърлер, но не са толкова тежки. Ходът на заболяването е по-лек.
Причини
Както при всички нарушения на MPS I, болестта на Scheie се дължи на дефект в така наречения алфа-L-идуронидазен ензим. Впоследствие тази мутация води до това, че гликозаминогликаните (GAGs) не се разцепват и след това не се разграждат. Това води до натрупване на гликозаминогликани в лизозомите, разположени в телесните клетки. Хепаран сулфатите и дерматан сулфатите също се отлагат. Тези обстоятелства олово до увреждане на клетъчната функция. Впоследствие се появяват типичните симптоми, при които Morbus Scheie има индивидуална клинична картина. Това понякога е причината, поради която лекарите имат проблеми с откриването на болестта на Scheie в ранните й стадии.
Симптоми, оплаквания и признаци
Ако болестта на Scheie е налице, не всички симптоми, които са показателни за MPS I разстройство, са напълно изразени. Най-забележителното е, че ензимният дефект причинява увреждане на скелета, очите и сърце. Типичните дългосрочни симптоми включват:
Непрозрачност на роговицата, скованост на ставите и контрактури на ставите (ръцете на ноктите са класически), ингвинална и пъпна херния, гръбначен мозък компресия (горна част на шийните прешлени), дисплазия на тазобедрената става, и загуба на слуха. Повтарящи се белодробни инфекции, заболявания на сърце клапи и мускули, заболявания на гръбначен мозък, и синдром на карпалния тунел (срещащи се дори при деца и юноши) също са симптоми на болестта на Scheie. Трябва да се отбележи, че подобни симптоми често се появяват и по-късно в хода на заболяването. Ранните признаци включват пъпна и ингвинална херния; синдром на карпалния тунел може да се появи и в млада възраст. Докато болестта на Хърлер включва тежък ход, тъй като централната нервната система също е засегната, централната нервна система не е засегната при болестта на Scheie. Следователно пациентите, страдащи от болестта на Scheie, имат нормално психическо развитие и същата интелигентност като незасегнатите лица. Трябва да се отбележи, че болестта на Scheie има различен вид; Следователно болестта на Хърлер може да бъде „по-лесна“ за разпознаване. Въпреки че има зрителни аномалии - като груби черти на лицето и набита фигура - те не са толкова изразени. Има обаче и пациенти с болест на Scheie, които вече имат скелетни промени и показват типичния модел на походка. Това обаче са редки. Като правило болестта на Scheie не осигурява забележим външен вид.
Диагностика и ход на заболяването
Тъй като болестта на Scheie включва забавен ход на заболяването и освен това има променлива клинична картина, диагнозата често може да бъде поставена доста късно. Следователно в много случаи болестта на Scheie не се диагностицира до пубертета или до зряла възраст. Препоръчва се обаче ранна диагностика поради прогресиращия ход на заболяването. Особено, ако това е лека форма на болестта на Scheie, е желателна ранна диагностика, за да се забави прогресията, така че изобщо да не се появят няколко симптома. Ако понякога има само подозрение, че това може да е болест на Scheie, лекарят може да нареди a кръв тест. В този случай се извършва индиректен генетичен тест, който в крайна сметка потвърждава дали е болест на Scheie или не. След диагнозата, притежава Хората, които имат болест на Шейе, имат нормална продължителност на живота - сравнете с пациентите с болест на Хърлер.
Усложнения
Болестта на Scheie води до много различни симптоми, които могат значително да намалят и ограничат качеството на живот на пациента. В повечето случаи засегнатите лица страдат от тежка скованост на ставите, а също и непрозрачност на роговицата в процеса. В резултат на това зрението на засегнатото лице също може да бъде ограничено. Освен това, загуба на слуха също се случва, така че ежедневието на пациента също е значително ограничено. The сърце страда и от различни симптоми, които в най-лошия случай могат олово до сърдечна смърт. Продължителността на живота на засегнатото лице е значително намалена и ограничена от болестта на Scheie. Особено развитието на децата се забавя значително от това заболяване. Настъпват и промени и деформации на скелета, които също могат олово да се нарушения на походката. В резултат на това децата могат да станат жертви на закачки или тормоз. За съжаление болестта на Scheie не може да бъде лекувана причинно-следствено. По тази причина има само симптоматично притежава насочени към облекчаване на симптомите. В резултат на това не възникват особени усложнения. В някои случаи обаче пациентите са зависими от помощта и подкрепата на други хора в ежедневието си.
Кога трябва да посетите лекар?
Това заболяване е много рядък генетичен дефект, който изисква задължително медицинско и също медикаментозно лечение. Пълното излекуване не е възможно според настоящото състояние на медицинската технология. Симптомите обаче могат да бъдат облекчени до голяма степен, така че животът с това заболяване е напълно възможен и може да стане поносим. Отделните симптоми могат да бъдат значително облекчени с подходящи лекарства, а някои дори могат да бъдат напълно елиминирани. Много засегнати лица се оплакват от силна непрозрачност на роговицата. Този съществуващ симптом обаче може да бъде елиминиран чрез започване на подходящо лечение. Други симптоми включват загуба на слуха, синдром на карпалния тунел намлява дисплазия на тазобедрената става. Когато се появят тези симптоми е трудно да се предскаже. Често някои симптоми се появяват едва в зряла възраст. Независимо от това, посещението на лекар не трябва да се отлага. Тези, които решат да потърсят лечение при първите симптоми, могат да очакват значително и бързо подобрение. Обаче тези, които напълно се отказват от медицинско и медикаментозно лечение, изпитват значително по-труден ход на заболяването. „Трябва да се очакват сериозни усложнения, които дори могат да бъдат животозастрашаващи при определени обстоятелства.
Лечение и терапия
От 2003 г. се предлага обещаващо дългосрочно лечение - особено за болестта на Scheie. В този контекст лекарите се позовават на ензимно заместване притежава. Това включва използването и прилагането на биотехнологично произведен ензим, така че GAG да могат да се разцепват и разграждат отново. Въпреки това, продължителното лечение може само да облекчи симптомите; няма лечение за болестта на Scheie. Трябва да се отбележи, че продължителното лечение главно помага при болестта на Scheie. При по-тежки форми и курсове дори такива терапии носят само ограничен успех. Следователно целта на лечението е да облекчи симптомите и да подобри качеството на живот. Ако такава терапия се проведе в ранния стадий на заболяването, различни оплаквания, които са възможни само с по-нататъшния ход на заболяването, могат да бъдат предотвратени предварително.
Прогноза и прогноза
Болестта на Scheie предлага относително добра прогноза. Въпреки че симптомите са различни, повечето оплаквания могат да бъдат лекувани ефективно. Ако болестта е разпозната в детство въз основа на ранно възникнали ингвинални и пъпни хернии, има голям шанс за пълно възстановяване. Ако водещи симптоми като типично сърдечно заболяване или дисплазия вече са се развили, е трудно да се постигне пълно възстановяване. Пациентите трябва да се подлагат на продължително лечение, а дългосрочната терапия представлява огромна физическа и психологическа тежест. Хората с болестта на Scheie имат приблизително нормална продължителност на живота. The състояние може да се лекува ефективно от 2003 г. Ензимната заместителна терапия замества дефектния ензим, като по този начин спира физическите процеси. В резултат на това засегнатите хора могат да водят почти нормален живот. Прогнозата се основава на съответната картина на симптомите и свързаните с тях оплаквания. Следователно окончателната прогноза трябва да бъде направена от специалист. За тази цел той ще включва различни стойности на теста, предишния ход на заболяването, конституцията на пациента и някои други фактори. По този начин може да се направи точна прогноза, която обаче винаги трябва да се коригира.
Предотвратяване
Тъй като това е наследствено заболяване, болестта на Scheie не може да бъде предотвратена. Важно е, дори ако ранната диагноза се окаже трудна, при най-малкото подозрение се консултира медицински специалист, за да се изясни дали това е болест на Scheie. Ако лечението започне в ранните стадии на заболяването, прогресията може да се забави, така че на първо място да не се появят различни симптоми.
Aftercare
Като правило, директна последваща грижа мерки тъй като болестта на Scheie са значително ограничени, така че засегнатите от това заболяване трябва да посетят лекар на много ранен етап. Самостоятелно лечение не може да има, тъй като това е генетично заболяване. Следователно, дори в случай на съществуващо желание за раждане на деца, трябва да се извършват генетични тестове и консултации, за да се предотврати повторната поява на болестта на Scheie при потомците и децата. Следователно ранното откриване и лечение е основният приоритет при това заболяване. Засегнатите лица обикновено са зависими от приема на различни лекарства. Тук трябва да се вземат предвид инструкциите на лекаря, като при въпроси или неясноти също първо трябва да се направи консултация с лекар. Освен това, правилната доза, както и редовният прием на наркотици трябва да се спазва. Повечето пациенти с болестта на Scheie са зависими от редовни прегледи и контрол от лекар. В тази връзка контактът с други пациенти с болестта също може да бъде много полезен, тъй като става въпрос за обмен на информация, който може да улесни ежедневието на засегнатото лице.
Какво можете да направите сами
В случай на болест на Schleie, самопомощта в ежедневието е възможна само ако е насочена към лечение на симптомите. Може би най-важният начин за противодействие на болестта са ежедневните упражнения. Само редовните разходки вече могат да предотвратят възможни последици от болестта на Schleie, които ограничават способността на пациентите да се движат. Ако засегнатото лице е способно на по-взискателни спортни дейности, това също се препоръчва. В случай на съмнение, степента на усилие трябва да се изясни с лекар. Акцентът в упражненията за движение трябва да бъде особено върху ръцете. В хода на болестта на Schleie важните функции на ръцете са ограничени. Това влошаване може да бъде противодействано чрез редовни упражнения. Разходките са подходящи не само заради движението в самопомощта. Чистият въздух също е важен фактор, тъй като бял дроб проблемите са честа последица от заболяването. В противен случай страдащите трябва също така да се уверят, че влажността и температурата на въздуха в дома допринасят за комфорта дишане. Дихателни упражнения може също да помогне за противодействие на всяко увреждане на бял дроб функция. Тогава може да се заключи, че упражненията и самопомощта мерки, по-специално, допринасят за ефективна самопомощ в ежедневието.
