FG синдром е X-свързана аномалия. Засегнатите лица страдат от дефект витамин D рецептори и в резултат на това многостранни симптоми като забавяне на развитието, мускулна слабост, страбизъм и сензоневрални загуба на слуха. Лечението е симптоматично.
Какво е синдром на FG?
Хромозомните аберации се наричат още хромозомни аномалии. Те са структурни или числени промени в хромозоми в организъм или определена клетка. Следователно хромозомните аберации са основни промени в генома, които могат да причинят сериозни медицински състояния. Една структурна хромозомна аномалия е FG синдром, известен също в литературата като синдром на Opitz-Kaveggia или синдром на Keller. Разстройството е тежко и рядко състояние причинени от аномалии на Х хромозомата и водят до забавяне на развитието в допълнение към физически аномалии. Първото описание на болестта е направено през 1974 г. Джон Мариус Опиц и Елизабет Каведжа се считат за първите описатели. Името FG синдром се корени в остър случай на синдрома. Буквите F и G са инициалите на фамилните имена на две сестри, които са родили няколко деца със синдрома. Съществуват алелни връзки между синдрома на FG и синдрома на Lujan-Fryns, според настоящите доказателства. Разпространението на синдрома на FG се оценява в един случай при 500 новородени. NXNUMX Сърце дефекти и дефекти на крайниците също не са изключени.
Причини
FG синдромът се причинява от мутации в MED12 ген, по-известен като медиаторен комплекс субединица 12. The ген се намира в генния локус 13.1 на Х хромозомата и носи 44 екзона. Устройството кодира в ДНК за субединица на медиаторния комплекс, известен също като медиатор или свързан с рецептора на щитовидната жлеза протеин. Други имена включват TRAP или протеин, свързан с рецепторите на щитовидната жлеза, витамин D взаимодействащ с рецептора протеин и DRIP и протеин, взаимодействащ с рецептор на витамин D. Протеинът ген продуктът се състои от 28 субединици. В случай на структурна аномалия на съответната хромозома, съставът на протеина се променя структурно, така че комплексът вече не изпълнява физиологично предвидените си функции и е дефектен витамин D рецептор се формира. Съществуват различни подтипове на синдрома на FG в зависимост от точния генен локус на хромозомната аномалия. В допълнение към локуса Xq13, аномалии са документирани в FLNA Xq28, Xp22.3, CASK Xp11.4-p11.3 и Xq22.3. Въз основа на наблюдаваното семейно разположение се предлага х-свързана наследствена основа.
Симптоми, оплаквания и признаци
Пациентите със синдром на FG са кондуктивно симптоматични за психиката забавяне. В повечето случаи са налице и множество промени в личността. На практика във всички случаи се наблюдава силна тенденция към хиперактивност. Придружаващите симптоми могат да включват аномалии на лицето. Например, чертите на лицето на пациентите често изглеждат неживи и недружелюбни. В много случаи в тялото има нисък мускулен тонус. Ъглите на уста съответно увисване и двигателната функция може да бъде нарушена. В някои случаи постоянно отворен уста е наблюдавано, също поради намален мускулен тонус. Симптомите на храносмилателен тракт също са документирани. Хронична запек е един от най-важните симптоми в този контекст. В единични случаи е установено, че пациентите имат foramen parietale permagnum (FPP). Това е рядко заболяване на черепното развитие, свързано с костни дефекти на теменната кост и значително увеличение на теменните отвори. The респираторен тракт на много пациенти също е податлив на инфекция. В допълнение, цепнатина на небцето, цепнатини на ларинкса, страбизъм, хернии, хипоспадия, хидроцеле, сънна апнея, и сензоневрални загуба на слуха, както и рецидивиращ отит или отлив, може да са признаци на синдром на FG.
Диагноза и ход
Първата съмнение за диагноза FG синдром се поставя в ранна детска възраст или рано детство. Обикновено клиничните симптоми като намален мускулен тонус са постоянно отворени уста, и хронична запек дават първите улики за синдрома. Лекарят получава доказателство за намаления мускулен тонус чрез невроелектрични изследвания.Молекулярно генетичните методи се използват за потвърждаване на диагнозата и предоставяне на доказателства за причинителната хромозомна аномалия. Леките варианти на синдром на GBBB, синдром на Аткин-Флаитц, синдром на крехък X, както и синдром на Кейперт, назо-дигито-акустичен синдром и синдром на Say-Meyer трябва да бъдат разграничени като диференциални диагнози. Същото важи и за синдрома на Donnai-Barrow, синдрома на Сотос и синдрома C. Болестта на Pelizaeus-Merzbacher, синдромът на Dubowitz и синдромът на Renpenning също са възможни диференциални диагнози. Подозрението може да бъде повдигнато преди раждането при малформация ултразвук. Пациентите със синдром на FG имат неблагоприятна прогноза. Много засегнати индивиди умират по време на детство. След критичното детство период, малко от пациентите умират.
Кога трябва да посетите лекар?
Родители, които забелязват малформации, признаци на хронична запеки други доказателства за синдром на FG при тяхното дете трябва да го занесат на педиатър. Х-свързаната аномалия е сериозна състояние това определено трябва да бъде диагностицирано и лекувано. Следователно, необичайни оплаквания, външни аномалии и други симптоми трябва да бъдат изяснени от лекар. Ако възникнат сериозни усложнения, най-добрият случай е да се свържете с спешната медицинска помощ или детето трябва незабавно да бъде отведено в болница. Пациентите, страдащи от синдром на FG, трябва да бъдат внимателно наблюдавани и редовно изследвани. В зависимост от тежестта на аномалията може да се наложи лечението да се извършва от множество лекари. Например, в случай на проблеми със слуха, трябва да се потърси специалист по уши, докато в случай на проблеми със зрението - ан офталмолог или оптометристът е правилният човек за контакт. Отговорният лекар може най-добре да отговори на въпроса с кои медицински специалисти трябва да се консултира подробно. В повечето случаи той също ще препоръча терапевтично консултиране на родителите и ще започне необходимата подкрепа за детето.
Лечение и терапия
Все още не е налице причинително лечение на синдрома на FG. Тъй като това е генетично заболяване, напредъкът в гена притежава в крайна сметка може да предостави възможности за причинно-следствено лечение през следващите няколко десетилетия. В момента пациентите със синдрома се лекуват чисто симптоматично. Терапия на животозастрашаващите симптоми е във фокуса на лечението мерки. Особено възможните сърдечни дефекти трябва да се коригират инвазивно. Хирургично лечение мерки се предлагат и за цепнатина на небцето, цепнатина ларинкс, отлив, хернии, страбизъм, хипоспадия и хидроцеле. Може да се изисква сонда за хранене, за да се осигури хранителен статус. CPAP вентилация се използва за сънна апнея, невросензорна загуба на слуха се лекува с кохлеар импланти. Повтарящият се отит се лекува с тръби за изравняване на налягането. Хормон на растежа притежава може да противодейства на тежки нарушения на растежа. От поддържаща терапевтична страна родителите на засегнатите деца получават психологически напътствия. Психически забавяне се терапевтично противодейства с помощта на ранна намеса.
Прогноза и прогноза
Синдромът на FG предлага неблагоприятна прогноза. Засегнатите деца често умират по време на ранна детска възраст. Ако първите години от живота са оцелели, има голям шанс за оцеляване. Симптомите обаче значително влошават благосъстоянието и общото качество на живот на страдащите. Поради това по време на терапията винаги трябва да се започва психологическо лечение. Това може поне да подобри психическото благосъстояние. Независимо от това, синдромът на FG е сериозно заболяване, което представлява голямо бреме за засегнатите. Преди всичко психически забавяне има отрицателно въздействие върху здраве, тъй като е придружено от множество неврологични оплаквания. Съпътстващи симптоми като запек или foramen parietale permagnum могат олово до допълнителни усложнения в хода на живота, от които страдащите могат да умрат. Продължителността на живота е намалена и повечето страдащи умират или в детството, или на възраст между 40 и 50 години. Намалената подвижност може да причини затваряне в леглото, затлъстяванеи много други вторични симптоми и дългосрочни ефекти, които допълнително влошават здраве от тези с болестта. Ранната терапия може да облекчи симптомите и да позволи на пациентите да живеят относително нормален живот в лечебно заведение.
Предотвратяване
Към днешна дата синдромът на FG може да бъде предотвратен изключително чрез генетично консултиране по време на семейното планиране и, ако е необходимо, глоба ултразвук по време на бременност. Решението да нямате собствено дете се счита за най-ефективната и към днешна дата единствената превантивна мярка, ако има подходяща семейна история.
Проследяване
В повечето случаи възможностите за последващи грижи при синдрома на FG са силно ограничени. Тъй като това е генетично заболяване, то не може да бъде напълно или причинно-следствено лекувано. За да се предотврати наследяването на FG синдром на децата, генетично консултиране трябва да се извършва, ако детето е желано. При това заболяване не може да се получи самолечение. Повечето от засегнатите лица зависят от хирургични интервенции за облекчаване на симптомите. Пациентите трябва да се успокоят след такава операция и да не се занимават с никаква физическа активност. По принцип трябва да се избягват физически натоварвания или други стресови дейности. Освен това пациентите често са зависими от приема хормони за насърчаване на растежа. Трябва да се внимава да се гарантира, че те хормони се приемат правилно и преди всичко редовно и възможни странични ефекти или взаимодействия също трябва да се вземат предвид. Ето защо винаги трябва да се консултирате с лекар, ако има някаква несигурност. Родителите трябва да обърнат особено внимание на децата си, които приемат лекарството правилно. Тъй като синдромът на FG също може често олово при психологически оплаквания при родителите или при роднините, те също трябва да се консултират с психолог.
Какво можете да направите сами
Възможностите за самопомощ при синдром на FG са ограничени. Засегнатите зависят от лечение от лекар за ограничаване на симптомите. Тъй като децата страдат от повишено изоставане, те се нуждаят от силна подкрепа и насърчение в живота си. Това трябва да се прави главно от собствените им родители и роднини. Това може да сведе до минимум допълнителните усложнения в зряла възраст. Хиперактивността може да се лекува и чрез специално обучение. Тъй като много пациенти също страдат от проблеми със зрението, зрителни СПИН трябва да се носи в млада възраст. Това може да предотврати по-нататъшно влошаване на зрението. отлив заболяването също трябва да се диагностицира и лекува в ранна възраст, за да се избегне възможно язва или тумор. Родителите обаче често се нуждаят и от психологическа подкрепа. Това може да стане чрез психолог или чрез дискусии с други засегнати лица. Редовният прием на растеж хормони може също да намали смущения в растежа и по този начин в развитието. Синдромът на FG не може да бъде предотвратен директно. Пренаталните прегледи обаче могат да покажат синдрома на ранен етап.
