При мелореостоза, кости на крайниците се удебеляват напълно или пропорционално, без пациентите да забележат. Само в редки случаи отокът на мускулите, нарушенията в растежа или ограниченията в движението стават очевидни. Симптоматично притежава е ограничено до пациенти с действителни симптоми.
Какво е мелореостоза?
Болести с по - конкретни промени в костната плътност или структурата са широка група, която включва много индивидуални разстройства и може да се прояви клинично с голямо разнообразие от прояви. Една такава проява е мелореостозата. The състояние е известен също като синдром на Лери и е описан за първи път през 20 век. Парижкият невролог Андре Лери се счита за първия описател и терминът Лери синдром е въведен в негова чест. Мелорхеостозата се проявява като удебеляване на скелета, обикновено в крайниците. Понякога синдромът се нарича мезенхимна дисплазия и по този начин се свързва с аномалии на ембрионалната мезенхимна тъкан. Проявата може да се случи на всяка възраст. С разпространение по-малко от един случай на 1000000 души, мелореостозата е изключително рядка състояние. Клиничните термини болест на восъчни свещи и восъчна костна болест често се използват синонимно на мелореостоза и образно описват структурните костни промени.
Причини
Восъчната костна болест вероятно се появява спорадично. Към днешна дата не са наблюдавани фамилни клъстери. Следователно начинът на наследяване все още не е идентифициран и не се смята, че е приложим въз основа на досегашните случаи. Независимо от това генетичните фактори изглежда са в основата на заболяването, което води до структурни промени и функционално увреждане на костната тъкан. Едва наскоро костните промени са свързани с конкретна ген за първи път. В момента медицината подозира мутация в LEMD3 / MAN1 ген като причина за заболяването. Това ген кодове в ДНК за протеинови елементи на вътрешната ядрена мембрана. Това е вътрешната част на двуслойната мембрана, тъй като тя затваря вътрешността на клетъчните ядра и контролира транспорта на вещества между плазмата и цитоплазмата. Мутациите на гореспоменатия ген намаляват функцията на ядрените мембрани и по този начин възпрепятстват обмена на вещества между ядрената плазма и цитоплазмата. Все още не са изяснени факторите, причиняващи мутацията. Възможностите включват например излагане на токсини или недохранване по време на бременност.
Симптоми, оплаквания и признаци
Въпреки че това е вродено разстройство, повечето пациенти с мелореостоза не показват симптоми до късна възраст. Често те остават безсимптомни през целия си живот и получават диагнозата си чрез случайна находка. В други случаи симптомокомплексът се проявява рано чрез дермални промени. По този начин може да се появи фиброза на дермалната тъкан кожа върху променените костни структури. В допълнение, някои пациенти показват оток на мускулите върху засегнатите костни области, придружен от удебеляване и увреждане на мускулите, сухожилия or ставите, По-специално, ставите така засегнати понякога също предизвикват болка или неволни контрактури на мускулите. Малко по-рядко пациентите с мелореостоза показват нарушения на растежа, тъй като промените в кости мост на растежните плочи, например. Всички промени в мелореостозата настъпват за предпочитане в крайниците. Само в абсолютно изключителни дермални и скелетни симптоми на заболяването се проявяват в друга локализация. Някои пациенти също така симптоматично забелязват разлики в дължината или деформации на крайниците.
Диагноза и ход на заболяването
Тъй като обикновено мелореостозата остава асимптоматична, тя рядко води пациентите си на лекар. В повечето случаи заболяването се открива като случайна находка на рентгенови лъчи, като например на рентгенови лъчи, взети като част от кост фрактура или инцидент. The Рентгенов изображението показва подобни на дерматоми ограничени и подобни на ивици склеротизации и кондензации, които приличат на оттичащи се капки восък. Рентгенологично лекарят трябва да изключи заболявания като остеомиелит, остеопетроза, остеопойкилия или синдром на Бушке-Олендорф и склеродермия. Това изключване може да се осъществи, например, чрез молекулярно-генетичен анализ.Ако могат да се получат доказателства за мутации в гена LEMD3 / MAN1, диагнозата мелореостоза се счита за потвърдена.
Усложнения
Мелорхеостозата не причинява симптоми или усложнения във всеки случай. В много случаи мелореостозата не е така олово към симптомите, така че засегнатите индивиди живеят с състояние през целия им живот. Дори ако диагнозата е случайна, не е необходимо лечението да започва във всеки случай, ако засегнатото лице не се оплаква от симптоми. Освен това, мелореостозата може да причини изкривяване на кожа or кости. Това се отразява негативно на мускулите и ставите по-специално, за да може движението на пациента да бъде нарушено. В резултат на това ежедневието също е значително ограничено. При децата мелореостозата може олово до смущения в растежа и по този начин до нарушения в развитието. Не е необичайно да се появят деформации на крайниците или различни дължини на крайниците. Продължителността на живота на пациента обаче не се намалява от това заболяване. Симптомите на мелореостоза могат да бъдат добре ограничени от различни терапии и терапевтични мерки. В някои случаи обаче засегнатите трябва да живеят с ограниченията за движение през целия си живот. По принцип е невъзможно да се предскаже дали ще настъпи положителен ход на заболяването.
Кога трябва да посетите лекар?
При мелореостоза много пациенти не изпитват симптоми до късна възраст. Тъй като състоянието се характеризира с липса на симптоми за дълъг период от време, няма признаци или предупредителни сигнали за засегнатото лице, които правят посещението при лекар необходимо. Ако вроденото заболяване показва първи ограничения на двигателната функция, е необходим лекар. Ако засегнатото лице страда от намаляване на мускулите сила, вътрешна слабост или подуване в близост до костите, трябва да се потърси лекар. Ако ръцете и краката вече не могат да бъдат удължени или огънати както обикновено, има причина за безпокойство. Ако има общо ограничение на движението или нередовно движение, трябва да се каже на лекар за наблюденията. Ако болка на костите, ставите или сухожилия трябва да се изясни причината. Трябва да се изследва и лекува образуването на оток или нарушения на доброволното свиване на мускулите. Ако общият риск от инциденти и наранявания се увеличи поради жалбите, трябва да се извърши преструктуриране на ежедневието. План за лечение се разработва съвместно с лекар. Освен това засегнатото лице получава важна информация за превантивните грижи и необходимата мерки по време на посещение при лекар. Деформациите на костите, аномалиите на костната система, както и разликите в дължината на крайниците трябва да бъдат изследвани от лекар.
Лечение и терапия
Все още няма каузални терапевтични методи за пациенти с мелореостоза. В момента болестта се счита за нелечима. Въпреки че ген притежава В момента подходите се изследват като причинно-следствени терапевтични подходи за генетични заболявания, те все още не са достигнали клиничната фаза. Генетични заболявания като мелореостоза следователно може да се лекува симптоматично само в момента. При мелореостозата възниква въпросът за ползата от такава притежава. Тъй като повечето пациенти остават безсимптомни до края на живота си, в повечето случаи не е необходимо лечение. Въпреки това, ако са налице симптоми, са налични различни възможности за лечение. Например, ограниченията за движение и нарушенията в растежа често се лекуват с използване на контрактури и кости брекети. Кожните симптоми и фиброзата на кожа не е задължително да се лекуват. В повечето случаи те не засягат допълнително пациентите и почти никога не се развиват в сериозни явления. По този начин, докато разпространението на съединителната тъкан не притеснява пациента, обикновено не се прилага терапия. Симптомите като оток на мускулите, от друга страна, трябва много добре да бъдат лекувани. Това лечение винаги е лекарствена терапия и може да съответства, например, на администрация of диуретици.
Прогноза и прогноза
Засега болестта мелореостоза се счита за нелечима. Генетичните причини вероятно обуславят малформацията на костите. В повечето случаи обаче прогнозата за страдащите е положителна. Те остават без симптоми до края на живота си. Проблемите се оказват незначителни. Някои учени твърдят, че типичните признаци рядко се появяват след 20-годишна възраст. В резултат на това момчетата и момичетата в етапа на развитие се считат за рискова група. Ако се появят симптоми, те обикновено могат да бъдат успешно отстранени от физиотерапия или операция. Само в изключителни случаи лекарите извършват ампутиране. Няма съкращаване на живота поради мелореостоза. Въпреки това, пациентите може да се наложи да се справят с леки или тежки ограничения на движението. В резултат на това професионалните и частните цели не винаги могат да бъдат напълно реализирани. Може да възникне психологическа тежест. Ако терапията се откаже, обикновено няма недостатъци. Това се дължи на факта, че по-голямата част от засегнатите не забелязват никакви или само незначителни оплаквания. Ако, от друга страна, възникнат усложнения, е показано медицинско лечение. Отхвърлянето на такива предложения за помощ може да насърчи невъзможност за движение.
Предотвратяване
Към днешна дата причините за мутацията в гена LEMD3 / MAN1 са неизвестни: Дори самата мутация наскоро е свързана със заболяването. Докато се установят причините, мелореостозата няма да бъде предотвратима.
Проследяване
Тъй като към днешна дата мелореостозата се счита за нелечима, последващите грижи се фокусират върху стабилизиране на качеството на живот. Понякога засегнатите лица остават без симптоми до края на живота си. Проблемният характер на заболяването се оказва незначителен. Някои учени твърдят, че типичните признаци рядко се появяват след 20-годишна възраст. В резултат на това момчетата и момичетата в етап на развитие се считат за рискова група. По принцип на засегнатите и техните близки се препоръчва да възприемат здравословен начин на живот с балансиран начин диета в подкрепа на имунната система. За стабилизация лекарят също ще предложи някои отдих и умствени техники, както и съветване на възможно най-много развлекателни дейности, които трябва да осигурят на засегнатото семейство много приятни часове заедно. Ако родителите, които вече са били засегнати веднъж, имат по-нататъшно желание да имат деца, те ще бъдат посъветвани да се подложат на подробен генетичен преглед, за да се определи предварително вероятността да се роди друго дете с болестта.
Какво можете да направите сами
Придружаващи медицинска терапия, засегнатите могат да облекчат симптомите на мелореостоза, като вземат няколко мерки намлява домашни средства. Първо, общи съвети, като например лесното и избягване стрес Приложи. Тъй като нарушенията в растежа и ограниченията за движение често са придружени от ниско чувство на благополучие, трябва да се предприемат подходящи мерки за противодействие. Това може да бъде пълноценно хоби, но и здравословно диета, упражнение или разговор с приятели. Кои стратегии имат смисъл в детайли се определя най-добре заедно с терапевт. По принцип пациентите с мелореостоза винаги трябва да се консултират с психолог, който може да предостави допълнителни съвети как да се справят с психологическите последици от костното заболяване. Физическите симптоми могат да бъдат лекувани с помощта на естествени препарати. Болка може да се облекчи с природни средства като противовъзпалителното дяволски нокът или успокояващо върба кора. Арника и съответните препарати от хомеопатия помощ при по-силна болка. В случай на оток, засегнатата област трябва да се охлади и да се повиши. Понякога компресионни чорапи също помощ, която трябва да бъде направена по поръчка, ако е възможно и носена последователно. Билкови екстракти от червени лозови листа или конски кестен семена подпомагат намаляването на вода задържане. Подобно на ескрин, рутозид и месарска метла корен.
