Ото-спондило-мегаепифизарната дисплазия е свързана с мутация скелетна дисплазия. Пациентите страдат олово симптоматично от дефекти на костите и хрущял тъкан и сензоневрална загуба на слуха. Лечението е чисто симптоматично и обикновено включва болка управление.
Какво е ото-спондило-мегаепифизарна дисплазия?
Скелетните дисплазии са вродени нарушения на костите или хрущял тъкан и са известни още като остеохондродисплазии. Безброй разстройства попадат в групата на скелетната дисплазия. Един от тях е ото-спондило-мегаепифизарна дисплазия (OSMED), вроден и наследствен дефект на тъканите. The състояние е известен също като дисплазия спондилоепифизария и се проявява в неонаталния период със симптоми като сензоневрална загуба на слуха и скелетни аномалии. Съобщава се, че разпространението на болестта е по-малко от един случай на 1 000 000 души. По този начин ото-спондило-мегаепифизарната дисплазия е едно от редките наследствени заболявания и може да се прояви както в хомозиготна, така и в хетерозиготна форма. Хомозиготната форма на заболяването се нарича синдром на Nance-Sweeney, синдром на Insley-Astley, OSMED (автозомно-рецесивен) или OSMED (хомозиготен). За хетерозиготната форма имената са OSMED (автозомно доминиращо), OSMED (хетерозиготно) и синдром на Пиер-Робин с фетална хондродисплазия, синдром на Stickler тип III и синдром на Weissenbacher-Zweymüller (WZS). Към днешна дата в литературата са докладвани само около 30 случая на ото-спондило-мегаепифизарна дисплазия.
Причини
Ото-спондило-мегаепифизарната дисплазия се причинява от мутации в COL11A2 ген. Съответно причината за заболяването е в гените. Причинните мутации се намират в ген локус 6p21.32 или засяга COL2A1 ген в локус 12q13.11. Следователно, в контекста на заболяването, точно генният материал, участващ в образуването на хрущял колаген мутира. Споменатите гени кодират протеин, който по-специално играе решаваща роля за формирането на тип XI колаген. Мутации в гените олово до дефекти в структурата на протеина, които са свързани със загуба на функция. Поради тази загуба на функция, физиологично здрав тип XI колаген не може да се произведе в тялото на пациента. Поради тази причина ото-спондило-мегаепифизарната дисплазия се счита за тип XI колагенопатия. Повечето от документираните до момента случаи се основават на хомозиготни мутации в гена COL11A2 в локус 6p21.3, който специално кодира алфа-2 веригата от тип XI колаген. В зависимост от формата, болестта се предава или в автозомно доминиращо, или в автозомно-рецесивно наследство. Клинично, дисплазията води до значително припокриване с други синдроми въз основа на мутация на описания ген.
Симптоми, оплаквания и признаци
Пациентите с ото-спондило-мегаепифизарна дисплазия страдат от различни симптоми, повечето от които включват хрущялна и костна тъкан. Водейки симптоматично, засегнатите индивиди обикновено имат сензоневрално заболяване загуба на слуха. Освен това обикновено присъстват костни аномалии като увеличени епифизи. Има скелетни дисплазии с несъразмерно скъсени крайници. В допълнение на гръбначно тяло често се появяват аномалии, характерни черти на лицето. Типичните фасциални черти включват недоразвита средна повърхност, забележимо къса нос с изкривени нори, плосък носен мост и дълъг филтрум. Освен това в много случаи се забелязват цепнатина на небцето, микрогения или хипертелоризъм. В повечето случаи болестта се проявява през второто десетилетие от живота под формата на болки в ставите, което често води до ограничена подвижност. Това засяга главно метакарпо-фаланговия ставитес остеоартрит протичащи едновременно с тези симптоми в много случаи. Сензоневралната загуба на слуха обикновено не е прогресивна. В отделни случаи могат да се появят и други симптоми, често припокриващи се с други синдроми.
Диагностика и прогресиране на заболяването
Диагностиката на ото-спондило-мегаепифизарната дисплазия се основава на клинични особености. Първоначалното подозрение обикновено възниква чрез диагностика на погледа. Визуалната диагноза се подкрепя от типични рентгенографски находки като съкратено дълго кости до големи епифизи, разширени метафизи и коронарни цепнати прешлени или платиспонди. OSMED се припокрива клинично особено често със синдром на Weissenbacher-Zweymuller (WZS) или синдром на Stickler. диференциална диагноза на синдрома на Stickler се основава на отсъствието на очни симптоми. Диференциалната диференциация между OSMED и WZS е трудна, тъй като WZS се причинява и от хетерозиготни мутации COL11A2. Прогнозата за пациенти с ото-спондило-мегаепифизарна дисплазия зависи от клиничните симптоми във всеки отделен случай, като най-важното от тежестта на остеоартрит.
Усложнения
При това заболяване засегнатите лица страдат от различни костни оплаквания и болки в ставите. В повечето случаи това включва болка, които могат да възникнат предимно по време на усилие или движение. В много случаи обаче има и болка в покой, което може олово да спят проблеми през нощта и по този начин да депресия или раздразнителност от страна на засегнатото лице. По този начин качеството на живот на пациента значително намалява в резултат на заболяването. Поради постоянната болка, обикновено е ограничена и подвижността на засегнатото лице. В много случаи това забавя развитието или растежа на детето, така че пациентът може да страда и от различни оплаквания в зряла възраст. Пациентите също страдат от загуба на слуха. Това не може да бъде лекувано причинно и следователно не е лечимо. С него обаче може да се противодейства с помощта на слухов апарат. Самото лечение зависи от симптомите и обикновено не е свързано с усложнения. Продължителността на живота на пациента също не се намалява в повечето случаи.
Кога трябва да посетите лекар?
Ако възникнат ограничения на слуха или засегнатото лице се оплаква от нередности в ушите, трябва да се потърси лекар. Защото е генетично състояние, първите симптоми са документирани в детство. Намалената слухова способност е характерна особеност на ото-спондило-мегаепифизарната дисплазия. Засегнатите индивиди обикновено реагират само на много силни звуци в ежедневието, тъй като повечето честоти не могат да се възприемат и обработят поради сензоневрална загуба на слуха. Следователно трябва да се направи консултация с лекар веднага щом засегнатото лице чуе звуци на околната среда в по-ниска форма в пряко сравнение с неговите събратя. Освен това се изисква повишена бдителност, тъй като често не се регистрират предупредителни или опасни сигнали. Всички области на тялото, в които се намира хрущялът, могат да бъдат засегнати от болестта. Ако има смущения в двигателните процеси, както и ограничения на възможностите за движение, е необходимо посещение на лекар. Болка в ставите, визуалните особености на лицето, както и нестабилността на походката трябва да бъдат представени на лекар. Нарушения на съня, болка в покой, поведенчески проблеми, както и намалено чувство за благополучие са признаци на съществуващо заболяване. Необходими са действия, за да се осигури започване на адекватна медицинска помощ за облекчаване на симптомите. Депресивното настроение, настроението или апатията трябва да бъдат обсъдени с лекар. Ако симптомите се засилят, трябва да се потърси лекар възможно най-скоро.
Лечение и терапия
Все още не е налице причинно-следствена терапия за пациенти с ото-спондило-мегаепифизарна дисплазия. Тъй като това е генетичен дефект, напредък в гена притежава може да отвори причинно-следствени терапевтични пътища през следващите десетилетия. Към днешна дата обаче ген притежава подходи не са достигнали клиничната фаза. Поради тази причина ото-спондило-мегаепифизарната дисплазия се лекува чисто симптоматично. Не всички симптоми на заболяването са лесно лечими. Фасциалните аномалии обаче често могат да бъдат коригирани чрез инвазивни процедури. Например при една операция може да се постигне затваряне на цепнатината на небцето. Освен това може да се обърне внимание на умерена сензорна загуба на слуха. В този контекст е посочена аудиометрия, включително монтирането на слухов апарат. Ако въпреки това не може да се постигне подобрение в загубата на слуха мерки, пациентите получават подкрепа притежава и научете език на жестовете например. За подобряване на качеството на живот на засегнатите болки в ставите е облекчен. За тази цел обикновено се използват консервативни медикаментозни лечения. Спорадичното администрация of обезболяващи често не е достатъчно, за да облекчи трайно хронична болкаСледователно, като част от болкотерапия, засегнатите лица могат да бъдат имплантирани например с помпа, съдържаща аналгетични вещества.
Прогноза и прогноза
Както при много други наследствени нарушения, многобройните съпътстващи симптоми на ото-спондило-мегаепифизарна дисплазия трудно могат да бъдат облекчени. Фаталната комбинация от скелетна дисплазия със сензоневрална загуба на слуха или сензоневрална загуба на слуха, поразителни аномалии на гръбначния стълб или увреждане на скелета и увеличени епифизи се случва много рядко. Освен това засегнатите лица имат несъразмерни и скъсени крайници и типична форма на лицето. Към днешна дата само около 30 засегнати лица с ото-спондило-мегаепифизарна дисплазия са съобщени в световен мащаб. Това предполага, че тежестта на тази комбинация от малформации обикновено води до аборт. Перспективите за подобряване на многобройните жалби не са особено добри за засегнатите. Лекуващите лекари могат само хирургично да коригират някои от малформациите на скелета. Те също могат да лекуват вторичните симптоми на разстройства, причинени от ото-спондило-мегаепифизарна дисплазия. Например, слуховите нарушения могат да бъдат подобрени чрез монтиране на слухов апарат за сензоневрална загуба на слуха. Разцепването на небцето може да бъде затворено хирургично. Болката в гръбначния стълб или скелета може да бъде лекувана физиотерапия или аналгетични лекарства. Възможната степен на индивидуално подобрение зависи от тежестта на вродените малформации и нарушения. Заради съпътстващи остеоартрит, често е необходима ранна подмяна на ставите. Възможно е това заболяване да е едно от сложните състояния, които могат да бъдат предотвратени в следващите поколения чрез генетични изследвания.
Предотвратяване
Към днешна дата профилактиката на ото-спондило-мегаепифизарната дисплазия е ограничена. Защото е наследствен състояние, профилактиката се е фокусирала основно върху генетично консултиране по време на фазата на семейно планиране.
Проследяване
Тъй като ото-спондило-мегаепифизарната дисплазия е генетично заболяване, няма директни възможности за лечение. Само представящите се симптоми като сензоневрална загуба на слуха (сензоневрална загуба на слуха), скелетни аномалии с гръбначно тяло аномалии като платиспонди и цепнати прешлени и цепнатина на небцето могат да бъдат лекувани по подходящ начин и след това да се изисква адекватно последващо лечение. Затварянето на цепнатина на небцето започва в ранна детска възраст. Въпреки това, амбулаторните последващи грижи продължават и в зряла възраст, тъй като трябва да се извършват редовни контролни прегледи с участието на няколко специализирани дисциплини като ортодонти, зъболекари, УНГ специалисти и логопеди. На възраст от около десет до дванадесет години често се извършва костно уголемяване на челюстната плоча; това често се решава индивидуално и зависи от тежестта на клиничната картина. Естетичните корекции могат да продължат да се правят и в зряла възраст. Поради загуба на слуха на вътрешното ухо, така наречената кохлеарна импланти вече може да се имплантира в ранна детска възраст. В този случай са необходими внимателни следоперативни грижи и точна, постоянна оценка на развитието на речта. Друг сериозен симптом е появата на артроза със силна болка и ограничение на движенията. Тъй като лекарствената терапия обикновено включва глюкокортикоиди и нестероидни противовъзпалителни наркотици, редовна и близка лабораторна химия кръв мониторинг е показан за предотвратяване на всякакви увреждания на органи, които могат да се развият като страничен ефект. Физиотерапия и остеопатични последващи лечения за предотвратяване на допълнителни ограничения на движението също са посочени.
Ето какво можете да направите сами
Ото-спондило-мегаепифизарната дисплазия често уврежда слуха, което е разрушително в ежедневието. Освен това може да се появи болка поради дефектната тъкан на кости и хрущяла. Налични са подходящи лекарства за намаляване на тази болка. Следва болкотерапия препоръки също е много важно. Редовен тренировъчна терапия може да намали донякъде болезнените последици. В допълнение, физиотерапия може да помогне срещу дискомфорта, а също и срещу остеоартрит и подобни заболявания. При ежедневните движения обаче е важно да се оцени правилно натоварването, за да не боли прекалено много. Ако оплакванията на ставите и костите също водят до болка през нощта, нарушения на съня и вторични симптоми като раздразнителност и депресия може да възникне. В резултат на това цялостното качество на живот се влошава. Това е важен аспект, особено за по-младите пациенти. Спазвайте стриктно инструкциите на лекаря и внимателно професионална терапия са ефективни методи за повдигане на настроението. Няма специфична терапия за загуба на слуха, свързана с това рядко заболяване. Тук преди всичко е необходимо повишено внимание в ежедневието, за да не се излагате на опасност. Освен това, разбира се, има възможност да носите слухов апарат, за да участвате възможно най-интензивно в живота.
