Myotonia Congenita Thomsen: Причини, симптоми и лечение

Myotonia congenita Thomsen е така нареченото наследствено заболяване; това е свръхвъзбудимост на скелетните мускули. Myotonia congenita Thomsen е едно от наследствените заболявания. Прогнозата и протичането на заболяването са доста положителни; не се очакват сериозни ограничения, които значително влияят върху качеството на живот.

Какво представлява myotonia congenita Thomsen?

Под термина myotonia congenita Thomsen медицинската професия описва разстройството на мускулните функции - миопатия. Myotonia congenita Thomsen е много рядко срещано заболяване (1 на 400,000 XNUMX), което се наследява по автозомно доминиращ начин. При myotonia congenita Thomsen възниква така наречената миотония. Мускулната скованост е характерна за myotonia congenita Thomsen.

Причини

Образуването на myotonia congenita Thomsen се дължи на a ген дефект на хромозома 7, който кодира хлорид канали на мускулни влакна мембрана. Поради намаленото хлорид пропускливост, настъпва по-лесна деполяризация на мускулните влакна. Причината за такава мутация или промяна в ген все още не е известно. Това също усложнява лечението; при Myotonia congenita Thomsen се взема предвид само облекчаването на симптомите. Според настоящите познания причинно-следствено лечение не се провежда.

Симптоми, оплаквания и признаци

Засегнатите лица се оплакват предимно от проблеми с мускулите. Първите симптоми се появяват през детство. Въпреки това, симптомите не стават по-изразени до зряла възраст, така че в много случаи Myotonia congenita Thomsen не може да бъде открита чак след 18-годишна възраст. Засегнатото лице се оплаква от специфични ограничения на движението, така че той или тя има проблеми с ходенето или определянето на определени движения. Друга характерна особеност е сковаността на мускулите. Така наречената миотония понякога може да продължи няколко минути. Класически пример е посягането към дръжката на вратата. Засегнатият отваря вратата, но след няколко минути не може да пусне дръжката, защото мускулите остават напрегнати. Самоконтрол или противодействие не са възможни. Разбира се, мускулът страда от леки натъртвания поради напрежението. Докато мускулът се възстанови напълно, могат да минат няколко минути, но също така и часове или дни.

Диагностика и ход на заболяването

Лекарят започва, в контекста на диагнозата, да изучава историята на пациента. По този начин, поради доминиращото наследяване на myotonia congenita Thomsen, симптомите могат да бъдат забелязани рано. Поради тази причина е препоръчително роднините, засегнати от Myotonia congenita Thomsen, също да присъстват по време на диагностичния процес, така че тези лица също да могат да отговорят на всякакви въпроси относно клиничната картина. Особено в случая на генетични заболявания и наследствени заболявания, важно е членовете на семейството винаги да участват, тъй като те може да са наследили генетичния дефект. Ако обаче има спонтанна мутация, което означава, че липсва семейно минало, диагнозата се оказва изключително трудна. Освен това проблемът е, че Myotonia congenita Thomsen не може лесно да бъде диагностицирана. И накрая, няма особени отклонения; нито органи, нито хлорид канал са засегнати от дефекта. Опитните лекари обаче осъзнават, че дори лекото потупване на мускула е достатъчно, за да може той да се напрегне незабавно и да предизвика миотоничен отговор. Докато техниките за изображения или ултразвук прегледите не предоставят желаната информация, електромиография може да помогне с диагнозата. С помощта на електромиография, възможно е смущението на йонния канал да стане видимо. За абсолютна сигурност, че това наистина е myotonia congenita Thomsen, се извършват генетични тестове. Чрез такива тестове може да се открие мутацията. Важно е, че myotonia congenita Becker може да бъде изключена. Прогнозата за засегнатите лица с Myotonia congenita Thomsen е добра. В почти всички случаи няма ограничение на качеството на живот на засегнатото лице. Проблемът обаче става само в контекста на възможни трудови злополуки, например когато мускулната скованост започне по време на активни дейности; поради тези ситуации честотата на произшествията се увеличава.

Усложнения

В резултат на myotonia congenita Thomsen засегнатите лица страдат от значителни ограничения и влошаване на качеството на живот. Има тежки смущения в движението и координация, така че обикновените ежедневни дейности обикновено вече не могат да се извършват без допълнителни шумове. По-специално, ходенето и изправянето обикновено вече не са възможни за пациента без допълнителни шумове, така че пациентите са зависими от помощта на други хора в ежедневието си. Мускулите са сковани при myotonia congenita Thomsen и не могат да се движат бързо. По същия начин пациентът може да изпитва неконтролирани движения. Мускулите също могат да спазми, което води до много тежки болка. Може да отнеме и няколко дни, докато мускулите се възстановят от натоварването. Самолечението на Myotonia congenita Thomsen не настъпва. Причинно лечение на това заболяване не е възможно. Симптомите могат да бъдат ограничени и намалени от физиотерапия, въпреки че болестта не прогресира по напълно положителен начин. В много случаи засегнатите трябва също да избягват големи натоварвания и стрес, за да не се стигне до оплакванията на мускулите.

Кога трябва да посетите лекар?

Ако деца и юноши многократно се оплакват от мускулни разстройства, оплакванията трябва да се наблюдават. Често се получава объркване поради естествения процес на растеж и първите признаци на myotonia congenita Thomsen не се забелязват в достатъчна степен. Ако децата се оплакват по-често от оплаквания на мускулите или кости в пряко сравнение с техните връстници и по-интензивно преживяване, наблюденията трябва да бъдат обсъдени с лекар. Нисък мускул сила, стягане на мускулите, въпреки че те са били разхлабени, и ограниченията в обхвата на движение трябва да бъдат изследвани и лекувани. Нарушенията на захващащата функция, нестабилността на походката, образуването на синини или хематоми без външно влияние са признаци на съществуващо заболяване. Ако съществуващите оплаквания продължават за по-дълъг период от време или се увеличават обхватът и интензивността, се препоръчва посещение при лекар. Ако пациентът вече не може да се движи със собствени сили, конгенитата на миотонията на Томсен вече е в напреднал стадий и трябва незабавно да бъде прегледан от лекар. Ако се появят поведенчески забележимости, ако детето прояви силно хленчещо поведение или откаже да участва в социалния живот, това са индикации за съществуваща нередност. Ако вече не е възможно да участвате в училищни спортни уроци или има ограничения в развлекателните дейности, е необходим лекар.

Лечение и терапия

Поради факта, че myotonia congenita Thomsen има генетичен произход или причината, поради която възниква тази мутация, не е изяснена, само симптомите могат да бъдат облекчени в контекста на притежава. Лечението на причината изобщо не е възможно. Поради факта, че миотонията не е животозастрашаващо заболяване и няма съответни симптоми, обикновени физиотерапия може да помогне, ако пациентът се оплаква от нарастваща мускулна скованост. Важно е физиотерапевтичното мерки се приемат редовно. По този начин пациентът може да тренира или да отпусне мускулите си и впоследствие да се бори с мускулната скованост. Препоръчително е да информирате пациента за възможни положителни фактори, които могат да предизвикат миотония. Студ, умора намлява стрес трябва да се избягва. Тези фактори могат да предизвикат засилен ефект. Топлината обаче може да помогне за облекчаване на вече настъпилите симптоми. В много случаи засегнатите получават и лекарства, при което активната съставка предимно поддържа йонните канали на пациента. На първо място, лекарите предписват активните съставки фенитоин или мексилетин. Ако обаче засегнатото лице се оплаква само от много леки симптоми, лекарството също може да бъде пропуснато; в случай на много леки симптоми, физиотерапия в крайна сметка е достатъчно. Няма хирургични или други възможности за лечение, които могат да облекчат симптомите или дори да се борят с болестта.

Прогноза и прогноза

Изгледите за myotonia congenita Thomsen са благоприятни. Среща се рядко. Статистически един от 400,000 XNUMX души е засегнат. Семейното групиране е забележително. Това е така, защото myotonia congenita Thomsen се предава чрез гени. Причините понастоящем не могат да бъдат отстранени. Остава да видим дали научните изследвания ще разработят подходящи терапевтични подходи в бъдеще. Лекарите обаче могат да облекчат симптомите, така че да се запази качеството на живот. Продължителността на живота не се влияе от мускулното заболяване. Много пациенти се учат на тренировъчни сесии как да прекарват ежедневието си с myotonia congenita Thomsen. В резултат на това няма значителни недостатъци в много професии. Дори личният живот може да бъде овладян без външна помощ. В повечето случаи не е необходимо медикаментозно лечение. Само рядко и при тежко протичане се прилага мексилетин, наред с други неща. Интензивността на симптомите обикновено е по-голяма при мъжете, отколкото при жените. Външни фактори като температура и време на деня могат да причинят myotonia congenita Thomsen, както и физически и психологически състояния, които трудно могат да бъдат свързани с болестта.

Предотвратяване

Поради факта, че няма известна причина, поради която myotonia congenita Thomsen съществува или е наследствено заболяване, няма превантивни мерки са възможни или известни.

Проследяване

В повечето случаи мерки и възможностите за последваща грижа при myotonia congenita Thomsen са значително ограничени. Поради това приоритет при това заболяване е ранното откриване и лечение, за да се предотвратят допълнителни усложнения или други ограничения. Следователно засегнатото лице трябва своевременно да се консултира с лекар и да започне лечение на заболяването, тъй като не е възможно заболяването да се излекува само. В повечето случаи Myotonia congenita Thomsen изисква използването на различни лекарства за трайно и правилно облекчаване на симптомите. Засегнатите лица трябва да спазват редовния прием и също така предписаната доза, за да ограничат дискомфорта. В много случаи мерките за физиотерапия и физиотерапия също са много важни, при което пациентът може също да повтаря и изпълнява много от упражненията от тези терапии у дома. Помощта и грижите, предоставени от собственото семейство на пациента, също имат много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. Това също може да предотврати депресия и други психологически разстройства. Самата болест обикновено не намалява продължителността на живота на засегнатото лице.

Какво можете да направите сами

Myotonia congenita Thomsen е наследствено заболяване, което преди всичко изисква медицинско лечение. Придружаващи медицинското лечение, страдащите могат да започнат различни мерки за придружаване на притежава. Например дейности като упражнения и промяна на ежедневието диета са ефективни. Строгата лична хигиена също е важна за облекчаване на атрофиите, които обикновено се случват. Освен това няма нездравословни храни или напитки като заведения за бързо хранене or алкохол трябва да се консумира или пие. The диета трябва да се разработи в консултация с диетолог и семеен лекар, за да се постигне възможно най-висока ефективност. Освен това трябва да се избягва излагането на слънце. Особено през лятото очите трябва да бъдат защитени, за да се избегнат допълнителни щети. Уврежданията на опорно-двигателния апарат могат да бъдат облекчени чрез упражнения от йога и физиотерапия, придружаваща физиотерапията, предписана от лекар. Страдащите трябва също да организират място за хора с увреждания или да се сдобият с ходене СПИН и подобни на ранен етап, за да компенсират паданията и произтичащите от това физически последици. Кои мерки са полезни в детайли, отговорният лекар може да отговори.