Синдромът на Фехтнер е дефект на тромбоцитите. Причината се дължи на мутация в генетичния материал: Засегнатите родители могат да предадат синдрома на децата си.
Какво е синдром на Фехтнер?
Синдромът на Фехтнер е наследствено заболяване, което светът 3драве Организацията (СЗО) класифицира като качествен дефект на тромбоцитите (ICD-10, D69.1). Следователно синдромът принадлежи към групата на хеморагичните диатези. Той принадлежи към редките заболявания: Има само един човек със синдром на Фехтнер на всеки 100,000 1985 души. През XNUMX г. изследователска група за първи път описва наследственото заболяване. Учените Питърсън, Рао, Кросън и Уайт изброяват симптоми като нефрит, глухота, вродена катаракта и промени в някои кръв клетки. The кръв засегнатите клетки са тромбоцити (тромбоцити). Те гарантират, че кръв съсиреци и по този начин се затварят рани. Генетиците вече са в състояние да идентифицират ген отговорен за 22-ра хромозома.
Причини
Синдромът на Фехтнер е резултат от мутация, тоест промяна в Дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК). ДНК съдържа чертежите за веществата, които човешкото тяло произвежда. По този начин той не само определя кои градивни блокове произвежда, но и ДНК контролира метаболитните процеси. Следователно грешките в генетичния материал водят до неправилно протичане на биологичните процеси. При синдрома на Фехтнер, MYH9 ген, който се намира на 22-ра хромозома, е мутирал. Мутацията е така наречената точкова мутация, т.е. тя засяга само един градивен блок на ДНК. Това се намира на адрес ген локус q11.2. В резултат на това клетката не произвежда правилно част от протеина NMMHC-IIA. Тази протеинова молекула е немускулен миозин. Не само тромбоцити, Но също така моноцити, бъбрек и кохлеарните клетки трябва да направят NMMHC-IIA. В крайна сметка този дефект води до включвания в клетъчната плазма. Освен това мутацията пречи на производството на предшественик на тромбоцити наречени мегакариоцити. За разлика от тромбоцитите, мегакариоцитите притежават клетъчни ядра и по този начин също генетична информация. Дефекти в мегакариоцитите олово до проблеми с тромбоцитите, тъй като тромбоцитите се отрязват от мегакариоцитите. Комбинацията от липса на тромбоцити и големи тромбоцити е известна в медицината и като макротромбоцитопения.
Симптоми, оплаквания и признаци
Основната характеристика на синдрома на Фехтнер е промяната на тромбоцитите под формата на макротромбоцитопения. Освен това клетките имат включвания, известни като левкоцитни тела за включване. Мутацията, лежаща в основата на синдрома на Фехтнер, води до дефект в производството на протеин, който също се намира в кохлеята. Кохлеята образува част от вътрешното ухо. Той съдържа слуховите клетки, които са разположени в тунел с форма на охлюв. Налягането на звуковите вълни дразни добре коса процеси на слуховите клетки. Този процес задейства нервен сигнал. В резултат на синдрома на Фехтнер настъпва загуба на слуха. Някои пациенти също страдат от бъбрек нарушения и очни проблеми.
Диагноза и ход
За диагностика лекарите обикновено първо се консултират с клиничната картина. Ако се подозира наследствено заболяване, те също така питат за натрупването на съответните синдроми в семейството. Тъй като синдромът на Фехтнер е предимно наследствен, поне един родител на пациента също трябва да страда от синдрома. Генетичен тест може да открие мутацията, която причинява синдрома на Фехтнер. Като диференциална диагноза, лекарите трябва да изключат синдрома на Алпорт, например, който има подобна клинична картина. Почти 50 процента от засегнатите губят слуха си или страдат от тежко слухово увреждане. Нарушението на слуха прогресивно се развива и може в крайна сметка олово до пълна загуба на слуха. Очните симптоми също могат да прогресират и да доведат до тежки зрително увреждане.
Усложнения
Синдромът на Фехтнер е свързан с редица усложнения. Например причината мутация пречи на производството на протеин, отговорен за образуването на слухови клетки във вътрешното ухо. В резултат на това сензорни смущения първоначално се появяват в ушната мида, а по-късно и в цялата слухов проход. По-късно се развиват нервни разстройства, които трайно увреждат слуха. В почти половината от случаите това води до увеличаване загуба на слуха в хода на заболяването, което поставя засегнатото лице с различни проблеми в ежедневието. Синдромът на Фехтнер засяга и очите, което понякога може олово до тежки зрителни нарушения. По-късно може да се развие катаракта. Самата мутация също може да има ефект върху процесите на други органи и да ги увреди сериозно. Някои пациенти страдат от повишено кървене, което може да бъде свързано със зачервяване на кожа, сърбеж и болка. Други пациенти се оплакват болка в хълбока, които обикновено могат да се отдадат на увредени бъбрек функция. Рядко синдромът на Фехтнер може да причини тежка форма , на бъбречните филтри (гломерулонефрит), което може да доведе до завършване бъбречна недостатъчност с напредването.
Кога трябва да посетите лекар?
В много случаи симптомите на синдрома на Фехтнер не са характерни, така че ранното лечение обикновено не е възможно. Въпреки това, винаги трябва да се консултирате с лекар, ако има внезапна загуба на слуха при пациента без конкретна причина. Това загуба на слуха обикновено се случва без предупреждение и без появата на други симптоми. Внезапният дискомфорт в очите или зрителните нарушения също могат да показват синдром на Фехтнер и трябва да бъдат изследвани от лекар. Освен това много засегнати лица страдат от бъбречни оплаквания. За съжаление, те не се показват директно, така че a кръвен тест обикновено е необходимо за откриване. Оплакванията в ушите и в очите се влошават в повечето случаи, самолечение или подобрение не настъпват без лечение. Диагнозата на синдрома на Фехтнер може да бъде поставена от общопрактикуващ лекар или от съответните специалисти. Лечението обикновено се основава на основното заболяване. Оплакванията на ушите и очите могат да бъдат ограничени от слухов апарат или от визуален апарат. Основното заболяване обаче определя по-нататъшния ход на синдрома на Фехтнер.
Лечение и терапия
Причината за синдрома на Фехтнер не се лекува: грешката в генетичния материал, която е резултат от мутацията, не може впоследствие да бъде коригирана. Следователно, притежава се фокусира върху лечението на симптомите. Тъй като хората, страдащи от синдром на Фехтнер, имат твърде малко тромбоцити, може да се наложи да получат трансфузия. По-специално, преливането на тромбоцити може да се окаже необходимо по време на хирургични процедури или загуба на кръв. По принцип се прилага ограничение от 10,000 500,000 тромбоцити на µL; в отделни случаи обаче може да се наложи преливане на тромбоцити при по-висока стойност или само при по-ниска стойност. „Deutsches Ärzteblatt“ говори за около XNUMX XNUMX кръвопреливания, необходими всяка година поради рак и кръвни заболявания. Много Кръводарение службите приемат дарения на тромбоцити в допълнение към цели дарения от кръв и други. След събиране пробата се съхранява в консервирани продукти до употреба. Консервираните продукти могат да се различават по размер; най-малкото задържане 50-60 мл. Ако загуба на слуха възниква като част от синдрома на Фехтнер, слуховият апарат може първоначално да поддържа слуха. В случай на пълна загуба на слуха, кохлеарният имплант, който изкуствено задейства нервен сигнал, може да бъде опция. Дали обаче такива решения са възможни в зависимост от конкретния случай.
Прогноза и прогноза
Тъй като синдромът на Фехтнер е наследствен състояние, пълно излекуване не е възможно. The състояние може да се лекува симптоматично, което обикновено значително подобрява качеството на живот на страдащия. Ако лечението се проведе навреме, е възможна положителна прогноза. В зависимост от вида и тежестта на симптомите, пациентите често могат да водят живот на относително без симптоми до напреднала възраст. Ако синдромът на Фехтнер не се лекува, той отнема тежък курс и дори може да доведе до смърт. Освен това съществува риск болестта да се предаде на децата. Здравословен начин на живот с много упражнения и индивидуално диета допълнително подобрява перспективата. В допълнение, типичните симптоми се намаляват значително от активния начин на живот с физическа и психическа стимулация. Продължителността на живота не е ограничена от синдрома на Фехтнер, но оплаквания като катаракта или прогресивна загуба на слуха ограничават качеството на живот с увеличаване на възрастта и по този начин могат да насърчават и психологични оплаквания. Независимо от това, прогнозата е положителна като цяло, тъй като лечението с лекарства, хирургични и помощни средства може значително да забави прогресията на заболяването.
Предотвратяване
Целенасочената профилактика не е възможна при синдром на Фехтнер. Хората, които носят мутиралия ген, имат 50 процента шанс да го предадат на детето си, ако освен гена, пренасящ болестта, имат и здрав ген. Такъв е случаят с най-засегнатите лица. Този факт може да бъде взет под внимание при съображенията за семейно планиране като много обща превантивна мярка. Хората, които сами нямат синдром на Фехтнер, обикновено не могат да наследят болестта - дори ако други членове на семейството имат синдром.
Проследяване
В повечето случаи няма специални възможности за долекуване на лицето със синдром на Фехтнер. В този случай засегнатото лице разчита предимно на директно лечение на болестта за облекчаване на симптомите. Тъй като синдромът е наследствен, засегнатите лица, които желаят да имат деца, също трябва да преминат генетично консултиране за да се предотврати наследяването на синдрома на Фехтнер на техните потомци. По правило синдромът на Фехтнер не води до някакви особени ограничения или усложнения в ежедневието. Внимание се изисква само по време на хирургични процедури или в случай на наранявания, за да се предотврати голяма загуба на кръв. Следователно лекарите винаги трябва да бъдат информирани за синдрома на Фехтнер преди извършване на интервенции. Тъй като синдромът на Фехтнер също значително увеличава риска от рак, трябва да се извършват редовни изследвания на тялото, за да се открие и лекува на ранен етап. Дискомфортът в ушите обикновено се лекува с помощта на слухов апарат, така че засегнатото лице винаги трябва да носи слуховия апарат, за да предотврати по-нататъшно увреждане на ушите. Контактът с други страдащи от синдром на Фехтнер също може да бъде полезен в това отношение, тъй като не рядко това води до обмен на информация, което може да улесни ежедневието на пациента много по-лесно.
Какво можете да направите сами
Тъй като засегнатите пациенти също могат да предадат синдрома на Фехтнер на децата си, генетично консултиране определено трябва да се извършва в случай на това заболяване. Това може да предотврати допълнителни усложнения. Синдромът не може да бъде лекуван чрез самопомощ, така че засегнатите лица винаги да зависят от медицинско лечение. В случай на загуба на слуха засегнатото лице определено трябва да носи слухов апарат. Ако слуховият апарат не се носи, загубата на слуха обикновено може да се влоши. В случай на това заболяване са необходими и различни превантивни прегледи, например за предотвратяване рак. Ако възникнат проблеми със зрението, зрителни СПИН може да се използва. Тук липсата на визуална помощ може също да има отрицателен ефект върху хода на заболяването. Освен това, психологически оплаквания или депресия може да се избегне чрез разговор с други засегнати хора. Може да се консултира и с психолог или терапевт. Помощта на семейството или приятелите също има положителен ефект върху хода на заболяването. За съжаление не може да се постигне пълно излекуване за синдрома на Фехтнер, така че пациентите обикновено са зависими от лечението до края на живота си. Ето защо, особено при децата, трябва да се проведе уточняващ разговор за по-нататъшния ход на заболяването.
