Серпна клетка анемия (технически термин: дрепаноцитоза) е наследствено заболяване на червеното кръв клетки. Прави се разлика между тежка хомозиготна и лека хетерозиготна форма. Тъй като хетерозиготни сърповидни клетки анемия придава известна устойчивост на малария, той е разпространен предимно в рисковите области с малария (Африка, Азия и Средиземноморския регион).
Какво е сърповидноклетъчна анемия?
Серпна клетка анемия е една от хемоглобинопатиите (нарушения на червеното кръв пигмент хемоглобин). хемоглобин е сложен протеин, съставен от 4 субединици, който дава червено кръв клетки (еритроцити) техния цвят и обвързва кислород за транспорт в цялото тяло. хемоглобин (HbS), който се променя при сърповидно-клетъчна анемия, има тенденция да кристализира при липса на кислород, В резултат на това еритроцити стават сърповидно-клетъчни и се запушват съдове, загиват или са разбити преждевременно. Следователно сърповидно-клетъчната анемия се характеризира с хемолитична анемия намлява нарушения на кръвообращението.
Причини
Сърповидно-клетъчната анемия се причинява от a ген мутация, която води до заместване на единична аминокиселина в аминокиселинната последователност на субединиците на хемоглобина-β. Болестта се наследява по автозомно-кодоминантен начин. Страдащите от хетерозигота имат един здрав и един болен алел; при тях се променя само около 1% от хемоглобина. Хомозиготните пациенти с два мутирали алела имат само анормален хемоглобин, което води до много по-тежко протичане на заболяването. Дори в здравия организъм има физиологична липса на кислород на малки съдове, което кара здравият хемоглобин да освобождава кислорода си тук. При хомозиготна сърповидно-клетъчна анемия дори това физиологично ниско парциално налягане на кислорода води до деформация на еритроцити. Те запушват съдове и са склонни да се разпадат. Освободеният в този процес хемоглобин се свързва азотен оксид - важен вазодилататор. Следователно съдовете не само се запушват, но и се свиват. Поради оклузия на много малки крайни артерии сърповидно-клетъчната анемия води до нарушения на кръвообращението и увреждане на различни системи от органи.
Симптоми, оплаквания и признаци
Симптомите на сърповидно-клетъчната анемия могат да варират по тежест в зависимост от това дали засегнатото лице е хомозиготен или хетерозиготен носител на отговорния ген мутация. При хетерозиготни носители обикновено няма симптоми. Понякога обаче може да се появи хемолиза. В този случай много червени кръвни клетки изведнъж се разграждат, което може да натовари по-специално бъбреците и да доведе до временна липса на кислород. Тази форма на хемолиза може да бъде животозастрашаваща. При хетерозиготни носители такъв разпад на червените кръвни клетки следва като отговор на недостиг на кислород или сигурно наркотици. Хомозиготните носители, от друга страна, показват първите симптоми само няколко месеца след раждането. Тежки атаки на болка може да възникне в резултат на липса на кислород. Кръвоносните съдове също се запушват по-често, което може олово до малки и големи инфаркти. Смъртта на тъканите от време на време настъпва в частите на тялото, които не са снабдени с кислород. Костна болка е много често. Страдащите от сърповидно-клетъчна анемия също имат повишена податливост към инфекции и често се оплакват треска. Тенденцията към жълтеница се увеличава значително, което се дължи на увеличеното разграждане на разрушените еритроцити. Освен това се появяват всички симптоми на анемия. Това води до бледност, бледа лигавица, затруднена концентрация, чувство на слабост и в някои случаи задух.
Диагноза и ход
През първите месеци от живота всеки човек произвежда специален фетален хемоглобин, който не се влияе от генетичния дефект на сърповидно-клетъчната анемия. Следователно заболяването става очевидно едва на 6-месечна възраст, когато хемоглобинът за възрастни влиза в игра. В детство, се открояват предимно хомозиготните пациенти: те рано страдат от болезнени хемолитични кризи. Те включват хемолитична анемия с бледност, жълтеницаи слабост, както и нарушения на кръвообращението и множество инфаркти на малки органи, обикновено в мозък и око, далак, бял дроб, бъбрек, и сърце, и в мускулите и костите. Зрелостта на скелета се забавя. Болезнената постоянна ерекция (приапизъм) също е типичен симптом. Диагнозата сърповидно-клетъчна анемия се потвърждава от лабораторна диагностика, особено чрез хемоглобинова гел електрофореза. Генетичен тест прави разлика между хомозиготна и хетерозиготна болест. Само половината от хомозиготните пациенти достигат 30-годишна възраст. Поради предварително увредените бели дробове, бял дроб инфекциите са най-честата причина за смърт. За разлика от тежката форма на заболяването, хетерозиготна сърповидно-клетъчна анемия може да остане незабележима за дълго време. В този случай първата хемолитична криза може да не настъпи, докато не настъпи нефизиологична липса на кислород, например по време на екстремни упражнения или излагане на височина.
Усложнения
Сърповидно-клетъчната анемия може да доведе до усложнения, понякога с тежък ход. Ефектите се наблюдават, когато съдовете в различни части на тялото се блокират в сърповидните клетки. Тогава лекарите говорят и за сърповидно-клетъчна криза. Ако малките съдове в краката са блокирани от сърповидно-клетъчна анемия, съществува риск от кожа язви, развиващи се по краката. Припадъците се считат за неврологично усложнение. При тежки случаи, мозъчни кръвоизливи или приплъзване на пациента кома също са възможни. Това се дължи на запушвания в мозък които изискват незабавно лечение. Друго следствие от сърповидно-клетъчната анемия е образуването на камъни в жлъчката. Те не са резултат от съдово запушване, а са причинени от разпадането на червените кръвни клетки (еритроцитите). Един от страничните продукти на това разпадане е билирубин, Ако символът билирубин нивото в кръвта е повишено, има повишен риск от камъни в жлъчката образуващи, които са известни още като пигментни камъни. При мъжкия пол приапизмът понякога се наблюдава при сърповидно-клетъчна анемия. Това е болезнена и постоянна ерекция. Това се случва поради запушването на кръвоносните съдове вътре в пениса. Без лечение приапизмът може да доведе до еректилна дисфункция. слепота е опасно усложнение на сърповидно-клетъчна анемия. Причинява се от запушвания на съдовете, отговорни за снабдяването на очите. Това заплашва увреждането на ретината.
Кога трябва да посетите лекар?
Само медицинското лечение на това заболяване може да предотврати допълнителни усложнения и дискомфорт. Следователно при първите признаци и симптоми на сърповидно-клетъчна анемия трябва да се потърси лекар. Трябва да се потърси лекар, ако пациентът страда от трайна липса на кислород. Това често води до тежки умора или объркване, а засегнатото лице също е вяло и вече не участва активно в ежедневието. Освен това, тежко болка в глава or кости може да означава сърповидно-клетъчна анемия и също трябва да се лекува от лекар. Пациентите страдат от повишена податливост към инфекции, а също и от тежка бледност или висока треска. Ако сърповидно-клетъчната анемия не се лекува, продължителността на живота на пациента се намалява значително. Сърповидно-клетъчната анемия може да бъде разпозната и лекувана от общопрактикуващ лекар. За лечение може да се наложи и посещение при специалист. По-нататъшното протичане на сърповидно-клетъчната анемия също зависи в голяма степен от точния характер на заболяването.
Лечение и терапия
Причинен притежава за сърповидно-клетъчна анемия (все още) не съществува. Единствената надежда за лечение е костен мозък трансплантация - но те се използват само в изключителни случаи и все още са свързани с относително висока смъртност. Рутинното лечение на сърповидно-клетъчна анемия се фокусира върху забавяне и облекчаване на симптомите. Особенно в болка кризи, пациентите трябва да бъдат снабдени с аналгетици. В случаи на остър спад на хемоглобина може да са полезни частични кръвообмени. Често при сърповидно-клетъчна анемия далак е регресирал и не е достатъчно функционален; след това пациентите се нуждаят от внимателна ваксинационна защита, например срещу пневмококи. Ако обаче далак не регресира, може също да се увеличи патологично (спленомегалия), допринасяйки за влошаване на анемията и налагаща спленектомия (отстраняване на далака). Във всеки случай пациентите със сърповидно-клетъчна анемия трябва да присъстват на редовни рутинни амбулаторни прегледи, дори извън кризи.
Предотвратяване
Тъй като сърповидно-клетъчната анемия е наследствен генетичен дефект, няма превенция срещу самото заболяване. медицински прегледи.
Последваща грижа
Сърповидно-клетъчната анемия не се счита за лечима. Фокусът на последващите грижи за пациенти със сърповидно-клетъчна анемия е обучението на пациентите, консултирането на пациентите (начин на живот), профилактиката на инфекции и ваксинациите и рутинните диагностични тестове. Целта на обучението на пациента е да информира пациента за самата болест. Той трябва да научи, че сърповидно-клетъчната анемия може олово до животозастрашаващи симптоми. Предупредителните признаци за остро застрашаващи усложнения (напр сепсис) трябва да присъства на пациента и трябва олово за незабавно представяне пред лекар. На лекарите е известно, че при пациенти със сърповидно-клетъчна анемия епизод може да бъде предизвикан от дехидрация, хипотермия, хипоксия, ацидозаи инфекция. Следователно консултирането на пациентите има за цел да информира пациента за тези пет фактора в начина му на живот, така че той или тя да ги избягва, доколкото е възможно. По този начин периодът между рецидивите може да бъде удължен. В допълнение към общата хигиена мерки, пациенти със сърповидно-клетъчна анемия се предписват ежедневно пеницилин като профилактично средство срещу инфекция. Освен това, за да се предпази от инфекция, всеки пациент със сърповидно-клетъчна анемия трябва да получи поне една ваксинация с 13-валентна пневмококова конюгирана ваксина по време на проследяването. За рутинна диагностика се препоръчва пациентите със сърповидно-клетъчна анемия да се явяват в специализиран център поне веднъж годишно. Там, кръвна картина, кръвно налягане, пулс, черен дроб намлява бъбрек стойностите, състоянието на урината и екскрецията на протеини трябва да бъдат изследвани клинично. По същия начин, ехокардиография трябва да се извърши.
Това можете да направите сами
- състояние обикновено се забелязва през първите няколко месеца или години от живота. По природа пациентът не може да си помогне в достатъчна степен или да подобри положението си на тази възраст. Следователно роднините и настойниците са отговорни да осигурят адекватни грижи за потомството и да работят в тясно сътрудничество с лекуващия лекар. За подпомагане на кръвта Тя , приемът на храна трябва да бъде оптимизиран. Специфични храни могат да се използват за постигане на прием на хранителни вещества, които стимулират образуването на кръв. В допълнение, богата на кислород среда е особено важна за бебето. Стаите трябва да бъдат адекватно проветрявани, а разходките на открито помагат за доставяне на достатъчно кислород. Въпреки че тези мерки не лекуват сърповидно-клетъчна анемия, те могат да подкрепят положително детския организъм. Детето не трябва да се намира в среда, в която никотин или други токсини присъстват във въздуха. Ситуациите на пренапрежение и тежко натоварване също трябва да се избягват. За да се предпазите от инфекции, трябва да се внимава да се сведе до минимум заразяването. Развлекателните дейности или спортните дейности също трябва да бъдат адаптирани към нуждите на организма. Достатъчната почивка и щаденето са важни, за да се избегне поставянето на имунната система при ненужно натоварване.
